Dieta i aktywność fizyczna jako elementy terapii w Chorobie Pompego
Streszczenie
Choroba Pompego, nazywana także glikogenozą typu 2, jest rzadką, lecz potencjalnie śmiertelną, genetycznie uwarunkowaną chorobą spichrzeniową glikogenu. Czynnikiem wywołującym chorobę jest całkowity lub częściowy niedobór aktywności kwaśniej alfa-glukozydazy (GAA). Częstość występowania choroby to jedno na 40 000 urodzeń. Dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (AR) choroba prowadzi do gromadzenia glikogenu wewnątrz lizosomów poszczególnych narządów, co prowadzi do wielonarządowych manifestacji klinicznych. Choroba Pompego w zależności od postaci ma różny wiek występowania oraz różnorodną ciężkość przebiegu i szybkość progresji. Można wyróżnić trzy podtypy choroby, z których najczęstsza postać — klasyczna — występuje jedynie u niemowląt. Głównymi układami, na które wpływa choroba są układ ruchu oraz oddechowy, co skutkuje problemami z poruszaniem i efektywnym oddychaniem, a także nieproporcjonalnym do wysiłku zmęczeniem. Objawy te znacząco obniżają jakość i długość życia, stopniowo wyłączając chorych z aktywnego uczestnictwa w życiu społeczeństwa. Dla poprawy stanu pacjenta niezwykle istotne jest wczesne rozpoznanie choroby i włączenie leczenia. Oprócz stosowanej od 2006 roku enzymatycznej terapii zastępczej ważny i pozytywny wpływ na przebieg kliniczny choroby wydaje się mieć holistyczne podejście do opieki nad pacjentem. Celem niniejszej pracy jest przedstawienie na podstawie literatury aktualnych rekomendacji dotyczących diety oraz aktywności fizycznej jako elementów terapii w chorobie Pompego.
Słowa kluczowe: choroba Pompegoglikogenoza typu 2dieta wysokobiałkowaćwiczenia oporowetrening wytrzymałościowy
Referencje
- Tang H, Feuchtbaum L, Sciortino S, et al. The first year experience of newborn screening for Pompe disease in California. Int J Neonatal Screen. 2020; 6(1): 9.
- Jaskuła K, Merkisz K, Nemeczek S, et al. Late-onset Pompe disease — literature review and summary of current knowledge. Quality Sport. 2023; 9(1): 11–18.
- Kohler L, Puertollano R, Raben N. Pompe disease: from basic science to therapy. Neurotherapeutics. 2018; 15(4): 928–942.
- Dasouki M, Jawdat O, Almadhoun O, et al. Pompe disease: literature review and case series. Neurol Clin. 2014; 32(3): 751–76, ix.
- Walczak-Galezewska M, Skrypnik, D, Szulinska M, et al. Late-onset Pompe disease in a 54 year-old sportsman with an episode of syncope: a case report. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2017; 21(16): 3665–3667.
- Chan J, Desai AK, Kazi ZB, et al. The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: a systematic literature review. Mol Genet Metab. 2017; 120(3): 163–172.
- Shah NM, Sharma L, Ganeshamoorthy S, et al. Respiratory failure and sleep-disordered breathing in late-onset Pompe disease: a narrative review. J Thorac Dis. 2020; 12(Suppl 2): S235–S247.
- Montagnese F, Barca E, Musumeci O, et al. Clinical and molecular aspects of 30 patients with late-onset Pompe disease (LOPD): unusual features and response to treatment. J Neurol. 2015; 262(4): 968–978.
- Davison JE. Advances in diagnosis and management of Pompe disease. J Mother Child. 2020; 24(2): 3–8.
- Musumeci O, Toscano A. Diagnostic tools in late onset Pompe disease (LOPD). Ann Transl Med. 2019; 13: 286.
- Unnisa Z, Yoon JK, Schindler JW, et al. Gene therapy developments for Pompe disease. Biomedicines. 2022; 10(2): 302.
- Schoser B, Stewart A, Kanters S, et al. Survival and long-term outcomes in late-onset Pompe disease following alglucosidase alfa treatment: a systematic review and meta-analysis. J Neurol. 2017; 264(4): 621–630.
- McGovern J, Wadsworth J, Catchpole A, et al. The relationship between micronutrient status, frailty, systemic inflammation, and clinical outcomes in patients admitted to hospital with COVID-19. J Transl Med. 2023; 21(1): 284.
- Batsis JA, Villareal DT. Sarcopenic obesity in older adults: aetiology, epidemiology and treatment strategies. Nat Rev Endocrinol. 2018; 14(9): 513–537.
- Hobson-Webb LD, Jones HN, Kishnani PS. Oropharyngeal dysphagia may occur in late-onset Pompe disease, implicating bulbar muscle involvement. Neuromuscul Disord. 2013; 23(4): 319–323.
- Slonim AE, Bulone L, Goldberg T, et al. Modification of the natural history of adult-onset acid maltase deficiency by nutrition and exercise therapy. Muscle Nerve. 2007; 35(1): 70–77.
- Bertoldo F, Zappini F, Brigo M, et al. Prevalence of asymptomatic vertebral fractures in late-onset Pompe disease. J Clin Endocrinol Metab. 2015; 100(2): 401–406.
- Hagemans MLC, van Schie SPM, Janssens AC, et al. Fatigue: an important feature of late-onset Pompe disease. J Neurol. 2007; 254(7): 941–945.
- van Vliet S, Shy EL, Abou Sawan S, et al. Consumption of whole eggs promotes greater stimulation of postexercise muscle protein synthesis than consumption of isonitrogenous amounts of egg whites in young men. Am J Clin Nutr. 2017; 106(6): 1401–1412.
- Tang JE, Moore DR, Kujbida GW, et al. Ingestion of whey hydrolysate, casein, or soy protein isolate: effects on mixed muscle protein synthesis at rest and following resistance exercise in young men. J Appl Physiol (1985). 2009; 107(3): 987–992.
- Churchward-Venne TA, Burd NA, Mitchell CJ, et al. Supplementation of a suboptimal protein dose with leucine or essential amino acids: effects on myofibrillar protein synthesis at rest and following resistance exercise in men. J Physiol. 2012; 590(11): 2751–2765.
- Warburton DEr, Charlesworth S, Ivey A, et al. A systematic review of the evidence for Canada's Physical Activity Guidelines for Adults. Int J Behav Nutr Phys Act. 2010; 7: 39.
- Nilsson MI, Tarnopolsky MA. Mitochondria and aging-the role of exercise as a countermeasure. Biology (Basel). 2019; 8(2).
- Terzis G, Dimopoulos F, Papadimas GK, et al. Effect of aerobic and resistance exercise training on late-onset Pompe disease patients receiving enzyme replacement therapy. Mol Genet Metab. 2011; 104(3): 279–283.
- van den Berg LEM, Favejee MM, Wens SCA, et al. Safety and efficacy of exercise training in adults with Pompe disease: evalution of endurance, muscle strength and core stability before and after a 12 week training program. Orphanet J Rare Dis. 2015; 10: 87.
- Sheikh AM, Vissing J. Exercise therapy for muscle and lower motor neuron diseases. Acta Myol. 2019; 38(4): 215–232.
- Motlagh B, MacDonald JR, Tarnopolsky MA. Nutritional inadequacy in adults with muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2005; 31(6): 713–718.
- Wen CP, Wai JP, Tsai MK, et al. Minimum amount of physical activity for reduced mortality and extended life expectancy: a prospective cohort study. Lancet. 2011; 378(9798): 1244–1253.
- Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006; 8(5): 267–288.
- Smith BK, Martin AD, Lawson LA, et al. Inspiratory muscle conditioning exercise and diaphragm gene therapy in Pompe disease: clinical evidence of respiratory plasticity. Exp Neurol. 2017; 287(Pt 2): 216–224.
- Jones HN, Moss T, Edwards L, et al. Increased inspiratory and expiratory muscle strength following respiratory muscle strength training (RMST) in two patients with late-onset Pompe disease. Mol Genet Metab. 2011; 104(3): 417–420.
- Prigent H, Orlikowski D, Laforêt P, et al. Supine volume drop and diaphragmatic function in adults with Pompe disease. Eur Respir J. 2012; 39(6): 1545–1546.
- Wens SCA, Ciet P, Perez-Rovira A, et al. Lung MRI and impairment of diaphragmatic function in Pompe disease. BMC Pulm Med. 2015; 15: 54.
- Wenninger S, Greckl E, Babačić H, et al. Safety and efficacy of short- and long-term inspiratory muscle training in late-onset Pompe disease (LOPD): a pilot study. J Neurol. 2019; 266(1): 133–147.
