Dysfunkcje mięśnia sercowego w przebiegu chorób spichrzeniowych. Część I

Streszczenie

Choroby spichrzeniowe należą do chorób rzadkich, co oznacza że występują z częstością poniżej 5/10 000 osób. Na świecie jest około 5000 tego typu chorób. Niemniej, świadomość ich istnienia, prawidłowego postępowania jest ważna i ma kluczowe znaczenie dla przebiegu leczenia oraz zdrowia pacjenta. Monitorowanie stopnia zaawansowania kardiomiopatii i zaburzeń przewodnictwa jest najważniejszym czynnikiem prognostycznym w chorobach spichrzeniowych. To dysfunkcje mięśnia sercowego są najczęstszą przyczyną zgonów w tej grupie osób. Wiele z nierozpoznanych lub niedodiagnozowanych kardiomiopatii idiopatycznych znajdzie swoje podłoże w chorobach spichrzeniowych. Do tych chorób zalicza się mukopolisacharydozy, gangliozydozy (choroba Fabry’ego), lipidozy, glikogenozy (choroba Danona, choroba Pompego czy mutacje w genie PRKAG2), glikoproteinozy. W niniejszej pracy omówiono również amyloidozę oraz hemochromatozę, gdyż objawy jakie można zaobserwować są bezpośrednio związane z odkładaniem złogów amyloidu i żelaza w mięśniu sercowym.