Mutacje genów JAK i STAT a aktywacja szlaku JAK–STAT w nowotworach limfo- i mieloproliferacyjnych

Streszczenie

Nowotwory limfo- oraz mieloproliferacyjne są heterogenną grupą chorób komórki macierzystej szpiku (HSC). Wykazano, że w większości z nich transformacja nowotworowa jest wynikiem nabycia przez HSC defektów molekularnych, prowadzących do zaburzeń, dojrzewania i różnicowania HSC. W pracy przedstawiono najczęstsze zaburzenia w obrębie szlaku przekazywania sygnału komórkowego kinaza Janusowa–przewodnik sygnału i aktywator transkrypcji (JAK–STAT). Szczególną uwagę poświęcono mutacjom genowym prowadzącym do zaburzenia przekazywania sygnału szlakiem JAK–STAT u chorych na nowotwory limfo- i mieloproliferacyjne. Ich poznanie umożliwia opracowanie terapii celowanych molekularnie z uwzględnieniem leków hamujących ścieżkę sygnałową JAK–STAT.