Zastosowanie midostauryny u pacjentki z agresywną mastocytozą układową (ASM) z mutacją c-KIT D816V w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowej (RDTL)

Streszczenie

Agresywna mastocytoza układowa (ASM) jest bardzo rzadką postacią choroby stanowiącą około 5% wszystkich przypadków mastocytozy układowej (SM) i wraz z układową mastocytozą z towarzyszącym nowotworem hematologicznym (SM-AHN) oraz białaczką mastocytarną (MCL) zaliczana jest do grupy zaawansowanych układowych mastocytoz (AdvSM). U pacjentów z AdvSM stosuje się różne strategie leczenia systemowego. Protokoły bazują na stosowaniu kladrybiny, interferonu, przeprowadzeniu allogenicznego przeszczepienia komórek krwiotwórczych, polichemioterapii lub stosowaniu midostauryny — jedynego zarejestrowanego leku w terapii AdvSM. Dostępne w warunkach polskich opcje terapeutyczne — kladrybina i interferon — cechują się nietrwałym efektem, a w odniesieniu do midostauryny wciąż toczy się postępowanie refundacyjne. 5 października 2018 r. Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji pozytywnie zaopiniowała zasadność finansowania leku Rydapt^® (midostauryna) w ASM z mutacją c-KIT D816V w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowej (RDTL). Bazując na opisie przypadku, poniższe opracowanie przedstawia doświadczenia z zastosowania midostauryny u pacjentki z mutacją c-KIT D816V. Celami pracy są opisanie aktualnej roli midostauryny w leczeniu ASM i syntetyczne podsumowanie wyników dotychczasowych badań klinicznych opisujących jej skuteczność i bezpieczeństwo. W pracy przedstawiono przypadek kliniczny pacjentki z rozpoznaną w 2000 r. mastocytozą skórną, u której w 2015 r. nastąpiła transformacja do ASM. Stosowano kolejne linie leczenia: kladrybiną, pegylowanym interferonem alfa, dazatynibem. W trakcie każdej linii leczenia odnotowywano istotne działania niepożądane, nie uzyskując trwałej odpowiedzi na leczenie. W lipcu 2020 r. w ramach RDTL zastosowano midostaurynę, po której obserwowano istotną redukcję poziomu tryptazy i normalizację parametrów morfologii krwi obwodowej, nie odnotowując działań niepożądanych.