Skuteczna terapia midostauryną u pacjenta z agresywną mastocytozą układową

Streszczenie

Mastocytoza układowa (SM) jest rzadką chorobą nowotworową układu krwiotwórczego, której przyczyną jest mutacja somatyczna w obrębie genu KIT, prowadząca do nadmiernej proliferacji patologicznych komórek tucznych. Skutkuje to nieprawidłowym gromadzeniem się mastocytów w skórze lub innych narządach. Wyróżnia się SM z towarzyszącym nowotworem hematologicznym (SM-AHN), agresywną SM (ASM) i białaczkę z komórek tucznych (MCL), wszystkie powyższe określane są jako zaawansowana SM (AdvSM). Lekiem pierwszego wyboru w leczeniu ASM w Polsce pozostaje kladrybina, która jednak nie posiada rejestracji w tym wskazaniu w odróżnieniu od inhibitora wielokinazowego — midostauryny oraz imatynibu. Ten ostatni lek może być zastosowany w przypadku pacjenta, u którego nie stwierdza się mutacji c-KIT D816V lub status tej mutacji pozostaje nieznany. W pracy opisano 61-letnią kobietę z ASM, której towarzyszyła pancytopenia, hepatosplenomegalia i włóknienie szpiku z uogólnioną sklerotyzacją struktur kostnych. Chora rozpoczęła leczenie kladrybiną, jednak ze względu na brak efektu po 3 cyklach, w kolejnej linii zastosowano midostaurynę. Początkowo u chorej wystąpiła neutropenia, co było powodem redukcji dawki leku. Na dalszych etapach leczenia obserwowano poprawę parametrów morfotycznych krwi i regresję zmian narządowych. Pacjentka uzyskała częściową odpowiedź na leczenie, a lek był dobrze tolerowany. Midostauryna stanowi obiecującą opcję leczenia u pacjenta z ASM i nieskutecznością kladrybiny.