Online first
Wytyczne / stanowisko ekspertów
Opublikowany online: 2025-01-15
Wyświetlenia strony
131
Wyświetlenia/pobrania artykułu
98
Mutacje części zmiennych łańcuchów ciężkich immunoglobulin (IGHV) — metodyka oznaczeń i rekomendacje dotyczące sposobu raportowania wyników
1
, 2, 1, 3
, 2, 1, 3
Streszczenie
Ocena stanu mutacji części zmiennych łańcuchów ciężkich immunoglobulin (IGHV, immunoglobulin heavy chain) jest obecnie jednym z kluczowych badań prognostycznych i predykcyjnych u chorych na przewlekłą białaczkę limfocytową (CLL, chronic lymphocytic leukemia), wykonywanym przed rozpoczęciem leczenia pierwszej linii. W niniejszej publikacji przedstawiono po raz pierwszy polskie rekomendacje Sekcji Hematologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC) dotyczące metodyki oznaczeń stanu mutacji IGHV oraz zasad raportowania wyników oparte na uznanych standardach międzynarodowych.
Słowa kluczowe: przewlekła białaczka limfocytowamutacja IGHVzaleceniaraportowanie
Referencje
- Wierda WG, Brown J, Abramson JS, et al. NCCN Guidelines® Insights: Chronic Lymphocytic Leukemia/Small Lymphocytic Lymphoma, Version 3.2022. J Natl Compr Canc Netw. 2022; 20(6): 622–634.
- Alaggio R, Amador C, Anagnostopoulos I, et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms. Leukemia. 2022; 36(7): 1720–1748.
- Białopiorowicz E, Juszczyński P. Molekularna patogeneza przewlekłej białaczki limfocytowej. Hematologia. 2017; 7(4): 273–286.
- Wendtner CM. CLL: deep dive for residual cells by NGS matters. Blood. 2019; 134(22): 1883–1884.
- Obwieszczenie Ministra Zdrowia z dnia 18 marca 2024 r. w sprawie wykazu refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych na 1 kwietnia 2024 r. https://www.gov.pl/web/zdrowie/obwieszczenie-ministra-zdrowia-z-dnia-18-marca-2024-r-w-sprawie-wykazu-refundowanych-lekow-srodkow-spozywczych-specjalnego-przeznaczenia-zywieniowego-oraz-wyrobow-medycznych.
- Hus I, Giannopoulos K, Jamroziak K, et al. Diagnostic and therapeutic recommendations of the Polish Society of Haematologists and Transfusiologists, and Polish Adult Leukemia Group-CLL for chronic lymphocytic leukemia in 2023. Acta Haematol Pol. 2023; 54(6): 342–371.
- Rozporządzenia Ministra Zdrowia w sprawie standardów jakości dla medycznych laboratoriów diagnostycznych i mikrobiologicznych z dnia 23 marca 2006 r.” Dz. U. z 2019 r. poz. 1923 i 2065 oraz z 2020 r. poz. 464 i 2042.
- Agathangelidis A, Chatzidimitriou A, Chatzikonstantinou T, et al. ERIC, the European Research Initiative on CLL. Immunoglobulin gene sequence analysis in chronic lymphocytic leukemia: the 2022 update of the recommendations by ERIC, the European Research Initiative on CLL. Leukemia. 2022; 36(8): 1961–1968.
- Stamatopoulos B, Timbs A, Bruce D, et al. Targeted deep sequencing reveals clinically relevant subclonal IgHV rearrangements in chronic lymphocytic leukemia. Leukemia. 2017; 31(4): 837–845.
- Hengeveld PJ, Levin MD, Kolijn PM, et al. Reading the B-cell receptor immunome in chronic lymphocytic leukemia: revelations and applications. Exp Hematol. 2021; 93: 14–24.
- Rosenquist R, Ghia P, Hadzidimitriou A, et al. Immunoglobulin gene sequence analysis in chronic lymphocytic leukemia: updated ERIC recommendations. Leukemia. 2017; 31(7): 1477–1481.
- Agathangelidis A, Chatzidimitriou A, Gemenetzi K, et al. Higher-order connections between stereotyped subsets: implications for improved patient classification in CLL. Blood. 2021; 137(10): 1365–1376.
- Chatzikonstantinou T, Agathangelidis A, Chatzidimitriou A, et al. ERIC, the European Research Initiative on CLL. Updates of the ERIC recommendations on how to report the results from immunoglobulin heavy variable gene analysis in chronic lymphocytic leukemia. Leukemia. 2024; 38(3): 679–680.
- Al-Sawaf O, Zhang C, Jin HY, et al. Transcriptomic profiles and 5-year results from the randomized CLL14 study of venetoclax plus obinutuzumab versus chlorambucil plus obinutuzumab in chronic lymphocytic leukemia. Nat Commun. 2023; 14(1): 2147.
- Baliakas P, Agathangelidis A, Hadzidimitriou A, et al. Not all IGHV3-21 chronic lymphocytic leukemias are equal: prognostic considerations. Blood. 2015; 125(5): 856–859.
- Jaramillo S, Agathangelidis A, Schneider C, et al. Prognostic impact of prevalent chronic lymphocytic leukemia stereotyped subsets: analysis within prospective clinical trials of the German CLL Study Group (GCLLSG). Haematologica. 2020; 105(11): 2598–2607.
- Rossi D, Spina V, Cerri M, et al. Stereotyped B-cell receptor is an independent risk factor of chronic lymphocytic leukemia transformation to Richter syndrome. Clin Cancer Res. 2009; 15(13): 4415–4422.
- Ustawa z dnia 15 września 2022 r. o medycynie laboratoryjnej. Dz.U. 2022 poz. 2280 https://isap.sejm.gov.pl/isap.nsf/DocDetails.xsp?id=WDU20220002280.
- Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 6 kwietnia 2020 r. w sprawie rodzajów, zakresu i wzorów dokumentacji medycznej oraz sposobu jej przetwarzania. Dz.U. 2020 poz. 666 https://isap.sejm.gov.pl/isap.nsf/DocDetails.xsp?id=WDU20200000666.
