Homocysteina — nie tylko czynnik prognostyczny chorób układu sercowo-naczyniowego

Streszczenie

Homocysteina to niebiałkowy aminokwas endogenny. Prawidłowe stężenie tego związku w osoczu wynosi 5–15 μmol/l. Hiperhomocysteinemię można rozpoznać, gdy stężenie homocysteiny w osoczu przekracza 15 μmol/l. Hiperhomocysteinemia jest powiązana z licznymi patologiami, z których największą grupę stanowią choroby układu sercowo-naczyniowego. Podwyższone stężenie homocysteiny we krwi pośrednio stymuluje przebudowę endotelium, wpływa na stres oksydacyjny oraz zwiększa ryzyko wystąpienia zakrzepów i udarów. Hiperhomocysteinemia wiąże się ściśle z układem renina–angiotensyna–aldosteron (RAA), prowadząc do wzrostu ciśnienia tętniczego, uszkodzeń śródbłonka i miażdżycy tętnic. Mutacje w genie kodującym reduktazę 5,10-metylenotetrahydrofolianową (MTHFR) są wyjątkowo częste u rodziców dzieci z wadami rozwojowymi cewy nerwowej. Zaburzenia metabolizmu homocysteiny skutkują hipometylacją DNA, co powoduje zaburzenia ekspresji genów i zwiększenie ryzyka rozwoju zmian nowotworowych.