Tom 10, Nr 4 (2019)
WYBRANE PROBLEMY KLINICZNE
Opublikowany online: 2020-01-05
Zaburzenia odżywiania i interwencje żywieniowe u chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a
Forum Zaburzeń Metabolicznych 2019;10(4):186-192.
Streszczenie
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to wywoływana mutacjami w genie dystrofiny najcięższa miopatia o postępującym przebiegu, prowadząca do przedwczesnego zgonu przed 30. rokiem życia. U pacjentów z DMD zanik mięśni powoduje niekorzystne następstwa w funkcjonowaniu wielu narządów, w tym układu pokarmowego. Istotnym elementem opieki nad chorym jest monitorowanie stanu odżywienia. Zaburzenia odżywiania w początkowej fazie choroby dotyczą nadmiernej masy ciała, spowodowanej steroidoterapią i unieruchomieniem, podczas gdy na kolejnych etapach choroby powstaje ryzyko niedożywienia. W pracy przedstawiono patomechanizm i objawy zaburzenia odżywiania oraz możliwości interwencji żywieniowych u chorych z DMD.
Słowa kluczowe: dystrofia mięśniowa Duchenne’azaburzenia odżywianiadysfagianiedożywienieotyłość
Referencje
- Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018; 17(3): 251–267.
- West NA, Yang ML, Weitzenkamp DA, et al. Patterns of growth in ambulatory males with Duchenne muscular dystrophy. J Pediatr. 2013; 163(6): 1759–1763.e1.
- Griffiths RD, Edwards RH. A new chart for weight control in Duchenne muscular dystrophy. Arch Dis Child. 1988; 63(10): 1256–1258.
- Lamb MM, West NA, Ouyang L, et al. Muscular Dystrophy Surveillance, Research, and Tracking Network (MD STARnet). Corticosteroid Treatment and Growth Patterns in Ambulatory Males with Duchenne Muscular Dystrophy. J Pediatr. 2016; 173: 207–213.e3.
- Zatz M. Effects of genetic counseling on Duchenne muscular dystrophy families in Brazil. Am J Med Genet. 1983; 15(3): 483–490.
- Rutter MM, Collins J, Rose SR, et al. Growth hormone treatment in boys with Duchenne muscular dystrophy and glucocorticoid-induced growth failure. Neuromuscul Disord. 2012; 22(12): 1046–1056.
- Davidson ZE, Ryan MM, Kornberg AJ, et al. Observations of body mass index in Duchenne muscular dystrophy: a longitudinal study. Eur J Clin Nutr. 2014; 68(8): 892–897.
- Willig TN, Carlier L, Legrand M, et al. Nutritional assessment in Duchenne muscular dystrophy. Dev Med Child Neurol. 1993; 35(12): 1074–1082.
- Davidson ZE, Truby H. A review of nutrition in Duchenne muscular dystrophy. J Hum Nutr Diet. 2009; 22(5): 383–393.
- Książyk J, Kułak W, Toporowska-Kowalska E, et al. Guielines on nutritional support in chilren with chronic neurological isorers. Neurologia Dziecięca. 2011: 79–86.
- Belafsky PC, Mouadeb DA, Rees CJ, et al. Validity and reliability of the Eating Assessment Tool (EAT-10). Ann Otol Rhinol Laryngol. 2008; 117(12): 919–924.
- Palmieri GM, Bertorini TE, Griffin JW, et al. Assessment of whole body composition with dual energy x-ray absorptiometry in Duchenne muscular dystrophy: correlation of lean body mass with muscle function. Muscle Nerve. 1996; 19(6): 777–779.
- Leroy-Willig A. Quantitative MR evaluation of body composition in patients with Duchenne muscular dystrophy. Eur Radiol. 2003; 13(12): 2710–2712.
- Mok E, Letellier G, Cuisset JM, et al. Assessing change in body composition in children with Duchenne muscular dystrophy: anthropometry and bioelectrical impedance analysis versus dual-energy X-ray absorptiometry. Clin Nutr. 2010; 29(5): 633–638.
- Pessolano FA, Súarez AA, Monteiro SG, et al. Nutritional assessment of patients with neuromuscular diseases. Am J Phys Med Rehabil. 2003; 82(3): 182–185.
- Hankard R, Gottrand F, Turck D, et al. Resting energy expenditure and energy substrate utilization in children with Duchenne muscular dystrophy. Pediatr Res. 1996; 40(1): 29–33.
- Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, et al. DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol. 2010; 9(2): 177–189.
- Elliott SA, Davidson ZE, Davies PSW, et al. Predicting resting energy expenditure in boys with Duchenne muscular dystrophy. Eur J Paediatr Neurol. 2012; 16(6): 631–635.
- Salera S, Menni F, Moggio M, et al. Nutritional challenges in duchenne muscular dystrophy. Nutrients. 2017; 9(6).
- Martigne L, Seguy D, Pellegrini N, et al. Efficacy and tolerance of gastrostomy feeding in Duchenne muscular dystrophy. Clin Nutr. 2010; 29(1): 60–64.
- Mizuno T, Komaki H, Sasaki M, et al. Efficacy and tolerance of gastrostomy feeding in Japanese muscular dystrophy patients. Brain Dev. 2012; 34(9): 756–762.
- Kitazumi E, Kitazumi E. [Improvement of QOL by advance in the management of respiratory disorders, dysphagia and upper gastrointestinal disorders in children with severe cerebral palsy]. No To Hattatsu. 1998; 30(3): 207–214.