Na skróty Recenzenci 2020

Tom 10, Nr 3 (2019)
WYBRANE PROBLEMY KLINICZNE
Pobierz cytowanie

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 — trudna droga do rozpoznania

Kamila Nowak
Forum Zaburzeń Metabolicznych 2019;10(3):99-104.

dostęp płatny

Tom 10, Nr 3 (2019)
WYBRANE PROBLEMY KLINICZNE

Streszczenie

Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 (APS 1) jest rzadkim schorzeniem o autosomalno-recesywnym typie dziedziczenia. Warunkiem rozpoznania APS 1 jest wystąpienie 2 z 3 głównych składowych: niedoczynności przytarczyc, niedoczynności kory nadnerczy, kandydozy błon śluzowych i/lub skóry. Mogą mu towarzyszyć inne choroby autoimmunologiczne gruczołów endokrynnych, przewodu pokarmowego, skóry, a także niedobory odporności humoralnej i komórkowej. Zespół zaburzeń wielogruczołowych typu 1 jest trudnym problemem diagnostycznym z uwagi na skomplikowaną historię naturalną choroby, wynikającą z różnorodności objawów oraz kolejnego dołączania się zaburzeń w czasie. W pracy przedstawiono przypadek 6-letniego dziecka, u którego APS 1 rozpoznano dopiero po ponad 5 latach.

Streszczenie

Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 (APS 1) jest rzadkim schorzeniem o autosomalno-recesywnym typie dziedziczenia. Warunkiem rozpoznania APS 1 jest wystąpienie 2 z 3 głównych składowych: niedoczynności przytarczyc, niedoczynności kory nadnerczy, kandydozy błon śluzowych i/lub skóry. Mogą mu towarzyszyć inne choroby autoimmunologiczne gruczołów endokrynnych, przewodu pokarmowego, skóry, a także niedobory odporności humoralnej i komórkowej. Zespół zaburzeń wielogruczołowych typu 1 jest trudnym problemem diagnostycznym z uwagi na skomplikowaną historię naturalną choroby, wynikającą z różnorodności objawów oraz kolejnego dołączania się zaburzeń w czasie. W pracy przedstawiono przypadek 6-letniego dziecka, u którego APS 1 rozpoznano dopiero po ponad 5 latach.
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy, APS, APECED

Informacje o artykule
Tytuł

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 — trudna droga do rozpoznania

Czasopismo

Forum Zaburzeń Metabolicznych

Numer

Tom 10, Nr 3 (2019)

Strony

99-104

Rekord bibliograficzny

Forum Zaburzeń Metabolicznych 2019;10(3):99-104.

Słowa kluczowe

autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy
APS
APECED

Autorzy

Kamila Nowak

Referencje (8)
  1. Miszkurka G, Rymkiewicz-Kluczyńska B. Zaburzenia wielogruczołowe W: K., W. (red.). In: Kubicka K, Kawalec W. ed. Pediatria. Tom II. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008: 552.
  2. Betterle C, Coco G, Zanchetta R. Adrenal cortex autoantibodies in subjects with normal adrenal function. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2005; 19(1): 85–99.
  3. Krysiak R , Okopień B , Bołdys A Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe Przegl Lek. 2008; 65: 393.
  4. Gylling M, Kääriäinen E, Väisänen R, et al. The hypoparathyroidism of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy protective effect of male sex. J Clin Endocrinol Metab. 2003; 88(10): 4602–4608.
  5. Neufeld M, Blizzard RM. Polyglandular autoimmune diseases . In: Pinchera A, Doniach D, Fenzi GF, Baschieri L. ed. Symposium on autoimmune aspects of endocrine disorders. Academic Press, New York 1980: 357–365.
  6. Betterle C, Lazzarotto F, Presotto F. Autoimmune polyglandular syndrome Type 2: the tip of an iceberg? Clin Exp Immunol. 2004; 137(2): 225–233.
  7. Ambrosi B, Barbetta L, Morricone L. Diagnosis and management of Addison's disease during pregnancy. J Endocrinol Invest. 2003; 26(7): 698–702.
  8. Krysiak R, Samborek M. Coexistence of autoimmune polyglandular syndrome type 2 and diabetes insipidus in pregnancy. Am J Med Sci. 2011; 342(5): 433–434.

Regulamin

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Czasopismo Forum Zaburzeń Metabolicznych dostęne jest również w Ikamed - księgarnia medyczna

Wydawcą serwisu jest Via Medica sp. z o.o. sp. komandytowa, ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl