Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 — trudna droga do rozpoznania

Kamila Nowak

Tom 10, Nr 3 (2019)

WYBRANE PROBLEMY KLINICZNE

Dodaj do koszyka: 15,00 PLN

Pobierz cytowanie

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 — trudna droga do rozpoznania

Kamila Nowak

Forum Zaburzeń Metabolicznych 2019;10(3):99-104.

Tom 10, Nr 3 (2019)

WYBRANE PROBLEMY KLINICZNE

Streszczenie

Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 (APS 1) jest rzadkim schorzeniem o autosomalno-recesywnym typie dziedziczenia. Warunkiem rozpoznania APS 1 jest wystąpienie 2 z 3 głównych składowych: niedoczynności przytarczyc, niedoczynności kory nadnerczy, kandydozy błon śluzowych i/lub skóry. Mogą mu towarzyszyć inne choroby autoimmunologiczne gruczołów endokrynnych, przewodu pokarmowego, skóry, a także niedobory odporności humoralnej i komórkowej. Zespół zaburzeń wielogruczołowych typu 1 jest trudnym problemem diagnostycznym z uwagi na skomplikowaną historię naturalną choroby, wynikającą z różnorodności objawów oraz kolejnego dołączania się zaburzeń w czasie. W pracy przedstawiono przypadek 6-letniego dziecka, u którego APS 1 rozpoznano dopiero po ponad 5 latach.

Streszczenie

Pełny tekst:

Dodaj do koszyka: 15,00 PLN

Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy, APS, APECED

Informacje o artykule

Tytuł

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 — trudna droga do rozpoznania

Czasopismo

Forum Zaburzeń Metabolicznych

Numer

Tom 10, Nr 3 (2019)

Strony

99-104

Wyświetlenia strony

3081

Wyświetlenia/pobrania artykułu

Rekord bibliograficzny

Forum Zaburzeń Metabolicznych 2019;10(3):99-104.

Słowa kluczowe

autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy
APS
APECED

Autorzy

Kamila Nowak

Referencje (8)

Miszkurka G, Rymkiewicz-Kluczyńska B. Zaburzenia wielogruczołowe W: K., W. (red.). In: Kubicka K, Kawalec W. ed. Pediatria. Tom II. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008: 552.
Betterle C, Coco G, Zanchetta R. Adrenal cortex autoantibodies in subjects with normal adrenal function. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2005; 19(1): 85–99.
CrossRefPubMed
Krysiak R , Okopień B , Bołdys A Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe Przegl Lek. 2008; 65: 393.
Gylling M, Kääriäinen E, Väisänen R, et al. The hypoparathyroidism of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy protective effect of male sex. J Clin Endocrinol Metab. 2003; 88(10): 4602–4608.
CrossRefPubMed
Neufeld M, Blizzard RM. Polyglandular autoimmune diseases . In: Pinchera A, Doniach D, Fenzi GF, Baschieri L. ed. Symposium on autoimmune aspects of endocrine disorders. Academic Press, New York 1980: 357–365.
Betterle C, Lazzarotto F, Presotto F. Autoimmune polyglandular syndrome Type 2: the tip of an iceberg? Clin Exp Immunol. 2004; 137(2): 225–233.
CrossRefPubMed
Ambrosi B, Barbetta L, Morricone L. Diagnosis and management of Addison's disease during pregnancy. J Endocrinol Invest. 2003; 26(7): 698–702.
CrossRefPubMed
Krysiak R, Samborek M. Coexistence of autoimmune polyglandular syndrome type 2 and diabetes insipidus in pregnancy. Am J Med Sci. 2011; 342(5): 433–434.
CrossRefPubMed