Tom 10, Nr 3 (2019)
WYBRANE PROBLEMY KLINICZNE
Opublikowany online: 2019-10-16
Wyświetlenia strony
4162
Wyświetlenia/pobrania artykułu
48
Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 — trudna droga do rozpoznania
Forum Zaburzeń Metabolicznych 2019;10(3):99-104.
Streszczenie
Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 (APS 1) jest rzadkim schorzeniem o autosomalno-recesywnym typie dziedziczenia. Warunkiem rozpoznania APS 1 jest wystąpienie 2 z 3 głównych składowych: niedoczynności przytarczyc, niedoczynności kory nadnerczy, kandydozy błon śluzowych i/lub skóry. Mogą mu towarzyszyć inne choroby autoimmunologiczne gruczołów endokrynnych, przewodu pokarmowego, skóry, a także niedobory odporności humoralnej i komórkowej. Zespół zaburzeń wielogruczołowych typu 1 jest trudnym problemem diagnostycznym z uwagi na skomplikowaną historię naturalną choroby, wynikającą z różnorodności objawów oraz kolejnego dołączania się zaburzeń w czasie. W pracy przedstawiono przypadek 6-letniego dziecka, u którego APS 1 rozpoznano dopiero po ponad 5 latach.
Słowa kluczowe: autoimmunologiczny zespół wielogruczołowyAPSAPECED
Referencje
- Miszkurka G, Rymkiewicz-Kluczyńska B. Zaburzenia wielogruczołowe W: K., W. (red.). In: Kubicka K, Kawalec W. ed. Pediatria. Tom II. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008: 552.
- Betterle C, Coco G, Zanchetta R. Adrenal cortex autoantibodies in subjects with normal adrenal function. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2005; 19(1): 85–99.
- Krysiak R , Okopień B , Bołdys A Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe Przegl Lek. 2008; 65: 393.
- Gylling M, Kääriäinen E, Väisänen R, et al. The hypoparathyroidism of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy protective effect of male sex. J Clin Endocrinol Metab. 2003; 88(10): 4602–4608.
- Neufeld M, Blizzard RM. Polyglandular autoimmune diseases . In: Pinchera A, Doniach D, Fenzi GF, Baschieri L. ed. Symposium on autoimmune aspects of endocrine disorders. Academic Press, New York 1980: 357–365.
- Betterle C, Lazzarotto F, Presotto F. Autoimmune polyglandular syndrome Type 2: the tip of an iceberg? Clin Exp Immunol. 2004; 137(2): 225–233.
- Ambrosi B, Barbetta L, Morricone L. Diagnosis and management of Addison's disease during pregnancy. J Endocrinol Invest. 2003; 26(7): 698–702.
- Krysiak R, Samborek M. Coexistence of autoimmune polyglandular syndrome type 2 and diabetes insipidus in pregnancy. Am J Med Sci. 2011; 342(5): 433–434.
