Na skróty Recenzenci 2020

dostęp otwarty

Tom 9, Nr 4 (2018)
WYBRANE PROBLEMY KLINICZNE
Pobierz cytowanie

Stwardnienie guzowate — opis przypadku

Katarzyna Grabańska-Martyńska, Karolina Hoffmann, Dorota Buda, Edyta Moskalik-Koberling, Mariusz Walczak
Forum Zaburzeń Metabolicznych 2018;9(4):160-167.

dostęp otwarty

Tom 9, Nr 4 (2018)
WYBRANE PROBLEMY KLINICZNE

Streszczenie

Stwardnienie guzowate (Choroba Bourneville'a-Pringle'a, tuberous sclerosis complex  [TSC]) jest chorobą należącą do grupy fakomatoz (chorób nerwowo-skórnych). Charakteryzuje się występowaniem licznych, łagodnych guzów o charakterze hamartoma (skóra, mózg, serce, płuca, nerki, wątroba), a także sporadycznie nowotworów złośliwych. Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący lub może być skutkiem mutacji de novo. Stwardnienie guzowate może być spowodowane mutacją w jednym z dwóch genów — TSC1 i TSC2. Gen TSC1 jest umiejscowiony na długim ramieniu chromosomu 9 (9q34), odpowiada za kodowanie hamartyny, białka o ciężarze cząsteczkowym 130 kDa. Gen TSC2  znajduje się na długim ramieniu chromosomu 16 (16p13.3) i odpowiada za wytwarzanie tuberyny, białka o ciężarze cząsteczkowym 180 kDa. Celem pracy jest przedstawienie przypadku klinicznego pacjenta z stwardnieniem guzowatym.

Streszczenie

Stwardnienie guzowate (Choroba Bourneville'a-Pringle'a, tuberous sclerosis complex  [TSC]) jest chorobą należącą do grupy fakomatoz (chorób nerwowo-skórnych). Charakteryzuje się występowaniem licznych, łagodnych guzów o charakterze hamartoma (skóra, mózg, serce, płuca, nerki, wątroba), a także sporadycznie nowotworów złośliwych. Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący lub może być skutkiem mutacji de novo. Stwardnienie guzowate może być spowodowane mutacją w jednym z dwóch genów — TSC1 i TSC2. Gen TSC1 jest umiejscowiony na długim ramieniu chromosomu 9 (9q34), odpowiada za kodowanie hamartyny, białka o ciężarze cząsteczkowym 130 kDa. Gen TSC2  znajduje się na długim ramieniu chromosomu 16 (16p13.3) i odpowiada za wytwarzanie tuberyny, białka o ciężarze cząsteczkowym 180 kDa. Celem pracy jest przedstawienie przypadku klinicznego pacjenta z stwardnieniem guzowatym.
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

stwardnienie guzowate, fakomatoza, opis przypadku

Informacje o artykule
Tytuł

Stwardnienie guzowate — opis przypadku

Czasopismo

Forum Zaburzeń Metabolicznych

Numer

Tom 9, Nr 4 (2018)

Strony

160-167

Rekord bibliograficzny

Forum Zaburzeń Metabolicznych 2018;9(4):160-167.

Słowa kluczowe

stwardnienie guzowate
fakomatoza
opis przypadku

Autorzy

Katarzyna Grabańska-Martyńska
Karolina Hoffmann
Dorota Buda
Edyta Moskalik-Koberling
Mariusz Walczak

Referencje (24)
  1. Ahlsén G, Gillberg IC, Lindbloom R, et al. Tuberous sclerosis in Western Sweden. A population study of cases early childchood onset. Arch Neurol. 1994; 51(1): 76.
  2. Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S. Tuberous sclerosis. Lancet. 2008; 372(9639): 657–668.
  3. Northrup H, Koenig M, Pearson D, et al. Tuberous sclerosis complex. GeneReviews. Initial Posting. 1999.
  4. van Slegtenhorst M, de Hoogt R, Hermans C, et al. Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34. Science. 1997; 277(5327): 805–808.
  5. Kwiatkowski DJ, Zhang H, Roberts PS, et al. Tuberous sclerosis complex: from tubers to mTOR. Ann Hum Genet. 2003; 67.
  6. Nellist M, Ward CJ, Roelfseme JH. Identification and characterization of the tuberous sclerosis gene on chromosome 16. Cell. 1993; 75(7): 1305–1315.
  7. Dabora S, Jozwiak S, Franz D, et al. Mutational Analysis in a Cohort of 224 Tuberous Sclerosis Patients Indicates Increased Severity of TSC2, Compared with TSC1, Disease in Multiple Organs. The American Journal of Human Genetics. 2001; 68(1): 64–80.
  8. Farfał S, Marchelek M, Dutkiewicz G, et al. [Tuberous sclerosis--symptoms, diagnosis and treatment]. Pol Merkur Lekarski. 2004; 16(96): 589–591.
  9. Schwartz RA, Fernández G, Kotulska K, et al. Tuberous sclerosis complex: advances in diagnosis, genetics, and management. J Am Acad Dermatol. 2007; 57(2): 189–202.
  10. Roach ES, Gomez MR, Northrup H. Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. J Child Neurol. 1998; 13(12): 624–628.
  11. Northrup H, Krueger DA. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol . 2013; 49: 243–254.
  12. Luat AF, Makki M, Chugani HT. Neuroimaging in tuberous sclerosis complex. Curr Opin Neurol. 2007; 20(2): 142–150.
  13. Holmes GL, Stafstrom CE. Tuberous Sclerosis Study Group. Tuberous sclerosis complex and epilepsy: recent developments and future challenges. Epilepsia. 2007; 48(4): 617–630.
  14. Raznahan A, Higgins NP, Griffiths PD, et al. Biological markers of intellectual disability in tuberous sclerosis. Psychol Med. 2007; 37(9): 1293–1304.
  15. Alper JC, Holmes LB. The incidence and significance of birthmarks in a cohort of 4,641 newborns. Pediatr Dermatol. 1983; 1(1): 58–68.
  16. Józwiak S, Schwartz RA, Janniger CK, et al. Usefulness of diagnostic criteria of tuberous sclerosis complex in pediatric patients. J Child Neurol. 2000; 15(10): 652–659.
  17. Czechowski J. Langille L. Varady E.: Intracardiac tumour and brain lesions in tuberous sclerosis. Acta Radiol. 2000; 41: 371.
  18. Mühler MR, Rake A, Schwabe M, et al. Value of fetal cerebral MRI in sonographically proven cardiac rhabdomyoma. Pediatr Radiol. 2007; 37(5): 467–474.
  19. Jóźwiak S, Kotulska K, Kasprzyk-Obara J, et al. Clinical and genotype studies of cardiac tumors in 154 patients with tuberous sclerosis complex. Pediatrics. 2006; 118(4): e1146–e1151.
  20. Rakowski SK, Winterkorn EB, Paul E, et al. Renal manifestations of tuberous sclerosis complex: Incidence, prognosis, and predictive factors. Kidney Int. 2006; 70(10): 1777–1782.
  21. Rowley SA, O'Callaghan FJ, Osborne JP. Ophthalmic manifestations of tuberous sclerosis: a population based study. Br J Ophthalmol. 2001; 85(4): 420–423.
  22. Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. The tuberous sclerosis complex. N Engl J Med. 2006; 355(13): 1345–1356.
  23. Finlay GA, York B, Karas RH, et al. Estrogen-induced smooth muscle cell growth is regulated by tuberin and associated with altered activation of platelet-derived growth factor receptor-beta and ERK-1/2. J Biol Chem. 2004; 279(22): 23114–23122.
  24. Khan MS, Iram S, O'Brien TS, et al. Renal 'perivascular epitheloid cell-omas'. BJU Int. 2006; 98(6): 1146–1147.

Regulamin

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Czasopismo Forum Zaburzeń Metabolicznych dostęne jest również w Ikamed - księgarnia medyczna

Wydawcą serwisu jest Via Medica sp. z o.o. sp. komandytowa, ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl