Tom 9, Nr 4 (2018)
WYBRANE PROBLEMY KLINICZNE
Opublikowany online: 2019-02-14
Wyświetlenia strony
1749
Wyświetlenia/pobrania artykułu
8470
Stwardnienie guzowate — opis przypadku
Forum Zaburzeń Metabolicznych 2018;9(4):160-167.
Streszczenie
Stwardnienie guzowate (Choroba Bourneville'a-Pringle'a, tuberous sclerosis complex [TSC]) jest chorobą należącą do grupy fakomatoz (chorób nerwowo-skórnych). Charakteryzuje się występowaniem licznych, łagodnych guzów o charakterze hamartoma (skóra, mózg, serce, płuca, nerki, wątroba), a także sporadycznie nowotworów złośliwych. Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący lub może być skutkiem mutacji de novo. Stwardnienie guzowate może być spowodowane mutacją w jednym z dwóch genów — TSC1 i TSC2. Gen TSC1 jest umiejscowiony na długim ramieniu chromosomu 9 (9q34), odpowiada za kodowanie hamartyny, białka o ciężarze cząsteczkowym 130 kDa. Gen TSC2 znajduje się na długim ramieniu chromosomu 16 (16p13.3) i odpowiada za wytwarzanie tuberyny, białka o ciężarze cząsteczkowym 180 kDa. Celem pracy jest przedstawienie przypadku klinicznego pacjenta z stwardnieniem guzowatym.
Słowa kluczowe: stwardnienie guzowatefakomatozaopis przypadku
Referencje
- Ahlsén G, Gillberg IC, Lindbloom R, et al. Tuberous sclerosis in Western Sweden. A population study of cases early childchood onset. Arch Neurol. 1994; 51(1): 76.
- Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S. Tuberous sclerosis. Lancet. 2008; 372(9639): 657–668.
- Northrup H, Koenig M, Pearson D, et al. Tuberous sclerosis complex. GeneReviews. Initial Posting. 1999.
- van Slegtenhorst M, de Hoogt R, Hermans C, et al. Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34. Science. 1997; 277(5327): 805–808.
- Kwiatkowski DJ, Zhang H, Roberts PS, et al. Tuberous sclerosis complex: from tubers to mTOR. Ann Hum Genet. 2003; 67.
- Nellist M, Ward CJ, Roelfseme JH. Identification and characterization of the tuberous sclerosis gene on chromosome 16. Cell. 1993; 75(7): 1305–1315.
- Dabora S, Jozwiak S, Franz D, et al. Mutational Analysis in a Cohort of 224 Tuberous Sclerosis Patients Indicates Increased Severity of TSC2, Compared with TSC1, Disease in Multiple Organs. The American Journal of Human Genetics. 2001; 68(1): 64–80.
- Farfał S, Marchelek M, Dutkiewicz G, et al. [Tuberous sclerosis--symptoms, diagnosis and treatment]. Pol Merkur Lekarski. 2004; 16(96): 589–591.
- Schwartz RA, Fernández G, Kotulska K, et al. Tuberous sclerosis complex: advances in diagnosis, genetics, and management. J Am Acad Dermatol. 2007; 57(2): 189–202.
- Roach ES, Gomez MR, Northrup H. Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. J Child Neurol. 1998; 13(12): 624–628.
- Northrup H, Krueger DA. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol . 2013; 49: 243–254.
- Luat AF, Makki M, Chugani HT. Neuroimaging in tuberous sclerosis complex. Curr Opin Neurol. 2007; 20(2): 142–150.
- Holmes GL, Stafstrom CE. Tuberous Sclerosis Study Group. Tuberous sclerosis complex and epilepsy: recent developments and future challenges. Epilepsia. 2007; 48(4): 617–630.
- Raznahan A, Higgins NP, Griffiths PD, et al. Biological markers of intellectual disability in tuberous sclerosis. Psychol Med. 2007; 37(9): 1293–1304.
- Alper JC, Holmes LB. The incidence and significance of birthmarks in a cohort of 4,641 newborns. Pediatr Dermatol. 1983; 1(1): 58–68.
- Józwiak S, Schwartz RA, Janniger CK, et al. Usefulness of diagnostic criteria of tuberous sclerosis complex in pediatric patients. J Child Neurol. 2000; 15(10): 652–659.
- Czechowski J. Langille L. Varady E.: Intracardiac tumour and brain lesions in tuberous sclerosis. Acta Radiol. 2000; 41: 371.
- Mühler MR, Rake A, Schwabe M, et al. Value of fetal cerebral MRI in sonographically proven cardiac rhabdomyoma. Pediatr Radiol. 2007; 37(5): 467–474.
- Jóźwiak S, Kotulska K, Kasprzyk-Obara J, et al. Clinical and genotype studies of cardiac tumors in 154 patients with tuberous sclerosis complex. Pediatrics. 2006; 118(4): e1146–e1151.
- Rakowski SK, Winterkorn EB, Paul E, et al. Renal manifestations of tuberous sclerosis complex: Incidence, prognosis, and predictive factors. Kidney Int. 2006; 70(10): 1777–1782.
- Rowley SA, O'Callaghan FJ, Osborne JP. Ophthalmic manifestations of tuberous sclerosis: a population based study. Br J Ophthalmol. 2001; 85(4): 420–423.
- Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. The tuberous sclerosis complex. N Engl J Med. 2006; 355(13): 1345–1356.
- Finlay GA, York B, Karas RH, et al. Estrogen-induced smooth muscle cell growth is regulated by tuberin and associated with altered activation of platelet-derived growth factor receptor-beta and ERK-1/2. J Biol Chem. 2004; 279(22): 23114–23122.
- Khan MS, Iram S, O'Brien TS, et al. Renal 'perivascular epitheloid cell-omas'. BJU Int. 2006; 98(6): 1146–1147.
