Genetyczne zaburzenia przemiany lipidów — opis przypadku

Streszczenie

Zaburzenia gospodarki lipidowej to jeden z kluczowych elementów złożonej patogenezy miażdżycy oraz jej klinicznych konsekwencji, takich jak choroba niedokrwienna serca czy udar mózgu. Niezmiennie stanowią one główną przyczynę zgonów wśród dorosłej populacji w wielu krajach. Obecnie wyodrębnia się dwie grupy hiperlipidemii — pierwotne i wtórne. Najczęściej występują hiperlipidemie wtórne, spowodowane stylem życia oraz towarzyszącymi chorobami wątroby, nerek, zaburzeniami endokrynologicznymi czy też przyjmowaniem leków. Nie można jednak zapominać o przyczynach pierwotnych zaburzeń gospodarki lipidowej, które są dziedziczone genetycznie. Celem pracy jest zwrócenie uwagi na dziedziczne występowanie hiperlipidemii. (Forum Zaburzeń Metabolicznych 2011, tom 2, nr 1, 74–84)