Choroba Kennedy’ego — opis przypadku

Streszczenie

Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (choroba Kennedy’ego) jest rzadką chorobą sprzężoną z chromosomem X, w której dochodzi do dysfunkcji receptora androgenowego. Charakteryzuje się powoli postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni kończyn oraz mięśni opuszkowych. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj w 3.–4. dekadzie życia, a po upływie 20–30 lat większość pacjentów porusza się za pomocą wózka inwalidzkiego. Mimo dominujących w obrazie klinicznym objawów uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego u niektórych pacjentów obserwuje się również cechy uszkodzenia nerwów czuciowych oraz objawy zespołu niewrażliwości na androgeny. Wielu chorych nadal nie jest prawidłowo diagnozowanych. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek 55-letniego mężczyzny z postępującym od około 10 lat osłabieniem kończyn dolnych, ginekomastią, niespecyficznym wywiadem rodzinnym oraz potwierdzoną genetycznie chorobą Kennedy’ego.