dostęp otwarty
Choroba Kennedy’ego — opis przypadku
dostęp otwarty
Streszczenie
Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (choroba Kennedy’ego) jest rzadką chorobą sprzężoną z chromosomem X, w której dochodzi do dysfunkcji receptora androgenowego. Charakteryzuje się powoli postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni kończyn oraz mięśni opuszkowych. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj w 3.–4. dekadzie życia, a po upływie 20–30 lat większość pacjentów porusza się za pomocą wózka inwalidzkiego. Mimo dominujących w obrazie klinicznym objawów uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego u niektórych pacjentów obserwuje się również cechy uszkodzenia nerwów czuciowych oraz objawy zespołu niewrażliwości na androgeny. Wielu chorych nadal nie jest prawidłowo diagnozowanych. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek 55-letniego mężczyzny z postępującym od około 10 lat osłabieniem kończyn dolnych, ginekomastią, niespecyficznym wywiadem rodzinnym oraz potwierdzoną genetycznie chorobą Kennedy’ego.
Streszczenie
Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (choroba Kennedy’ego) jest rzadką chorobą sprzężoną z chromosomem X, w której dochodzi do dysfunkcji receptora androgenowego. Charakteryzuje się powoli postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni kończyn oraz mięśni opuszkowych. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj w 3.–4. dekadzie życia, a po upływie 20–30 lat większość pacjentów porusza się za pomocą wózka inwalidzkiego. Mimo dominujących w obrazie klinicznym objawów uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego u niektórych pacjentów obserwuje się również cechy uszkodzenia nerwów czuciowych oraz objawy zespołu niewrażliwości na androgeny. Wielu chorych nadal nie jest prawidłowo diagnozowanych. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek 55-letniego mężczyzny z postępującym od około 10 lat osłabieniem kończyn dolnych, ginekomastią, niespecyficznym wywiadem rodzinnym oraz potwierdzoną genetycznie chorobą Kennedy’ego.
Słowa kluczowe
opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, dziedziczenie związane z chromosomem X, mutacja dynamiczna, zespół niewrażliwości na androgeny
Informacje o artykuleTytuł
Choroba Kennedy’ego — opis przypadku
Czasopismo
Numer
Typ artykułu
Opis przypadku
Strony
132-135
Opublikowany online
2015-11-25
Wyświetlenia strony
1618
Wyświetlenia/pobrania artykułu
25668
Rekord bibliograficzny
Pol. Przegl. Neurol 2015;11(3):132-135.
Słowa kluczowe
opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni
dziedziczenie związane z chromosomem X
mutacja dynamiczna
zespół niewrażliwości na androgeny
Autorzy
Konrad Gorzelnik
Mieszko Zagrajek
Małgorzata Bilińska
Katarzyna Lewczuk
Anna Marzena Sułek
Bogusław Paradowski
