dostęp otwarty

Tom 11, Nr 3 (2015)
Opis przypadku
Opublikowany online: 2015-11-25
Pobierz cytowanie

Choroba Kennedy’ego — opis przypadku

Konrad Gorzelnik, Mieszko Zagrajek, Małgorzata Bilińska, Katarzyna Lewczuk, Anna Marzena Sułek, Bogusław Paradowski
Pol. Przegl. Neurol 2015;11(3):132-135.

dostęp otwarty

Tom 11, Nr 3 (2015)
Kazuistyka neurologiczna
Opublikowany online: 2015-11-25

Streszczenie

Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (choroba Kennedy’ego) jest rzadką chorobą sprzężoną z chromosomem X, w której dochodzi do dysfunkcji receptora androgenowego. Charakteryzuje się powoli postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni kończyn oraz mięśni opuszkowych. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj w 3.–4. dekadzie życia, a po upływie 20–30 lat większość pacjentów porusza się za pomocą wózka inwalidzkiego. Mimo dominujących w obrazie klinicznym objawów uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego u niektórych pacjentów obserwuje się również cechy uszkodzenia nerwów czuciowych oraz objawy zespołu niewrażliwości na androgeny. Wielu chorych nadal nie jest prawidłowo diagnozowanych. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek 55-letniego mężczyzny z postępującym od około 10 lat osłabieniem kończyn dolnych, ginekomastią, niespecyficznym wywiadem rodzinnym oraz potwierdzoną genetycznie chorobą Kennedy’ego.

Streszczenie

Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (choroba Kennedy’ego) jest rzadką chorobą sprzężoną z chromosomem X, w której dochodzi do dysfunkcji receptora androgenowego. Charakteryzuje się powoli postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni kończyn oraz mięśni opuszkowych. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj w 3.–4. dekadzie życia, a po upływie 20–30 lat większość pacjentów porusza się za pomocą wózka inwalidzkiego. Mimo dominujących w obrazie klinicznym objawów uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego u niektórych pacjentów obserwuje się również cechy uszkodzenia nerwów czuciowych oraz objawy zespołu niewrażliwości na androgeny. Wielu chorych nadal nie jest prawidłowo diagnozowanych. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek 55-letniego mężczyzny z postępującym od około 10 lat osłabieniem kończyn dolnych, ginekomastią, niespecyficznym wywiadem rodzinnym oraz potwierdzoną genetycznie chorobą Kennedy’ego.

Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, dziedziczenie związane z chromosomem X, mutacja dynamiczna, zespół niewrażliwości na androgeny

Informacje o artykule
Tytuł

Choroba Kennedy’ego — opis przypadku

Czasopismo

Polski Przegląd Neurologiczny

Numer

Tom 11, Nr 3 (2015)

Typ artykułu

Opis przypadku

Strony

132-135

Data publikacji on-line

2015-11-25

Rekord bibliograficzny

Pol. Przegl. Neurol 2015;11(3):132-135.

Słowa kluczowe

opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni
dziedziczenie związane z chromosomem X
mutacja dynamiczna
zespół niewrażliwości na androgeny

Autorzy

Konrad Gorzelnik
Mieszko Zagrajek
Małgorzata Bilińska
Katarzyna Lewczuk
Anna Marzena Sułek
Bogusław Paradowski

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel. +48 58 320 94 94, faks +48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl