dostęp otwarty

Tom 2, Nr 3 (2006)
Artykuł przeglądowy
Opublikowany online: 2006-08-24
Pobierz cytowanie

Heterogenność genetyczna dystrofii obręczowo-kończynowych i niejednorodność kliniczna dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej

Małgorzata Dorobek, Elżbieta Szmidt-Sałkowska
Pol. Przegl. Neurol 2006;2(3):125-133.

dostęp otwarty

Tom 2, Nr 3 (2006)
Prace poglądowe
Opublikowany online: 2006-08-24

Streszczenie

Dystrofie obręczowo-kończynowe (LGMD, limb-girdle muscular dystrophies) stanowią niejednorodną klinicznie i genetycznie grupę schorzeń mięśni dziedziczoną głównie autosomalnie recesywnie. Schorzenia te wynikają z mutacji w kilkunastu różnych genach kodujących białka strukturalne i enzymatyczne, mających istotne znaczenie w funkcjonowaniu miocytów. Obraz kliniczny charakteryzuje się zanikiem i osłabieniem mięśni obręczy biodrowej i barkowej; w niektórych postaciach LGMD współistnieje kardiomiopatia. Dla poszczególnych wariantów dystrofii charakterystyczne są pewne odrębne cechy kliniczne.
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD, facioscapulohumeral muscular dystrophy) jest dziedziczona autosomalnie dominująco i jest spowodowana delecją na chromosomie 4 (4q35); gen nie został do tej pory zidentyfikowany. Obraz kliniczny FSHD charakteryzuje się bardzo dużą zmiennością, objawy są zwykle asymetryczne i pojawiają się w większości przypadków przed 20. rokiem życia. Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa w przypadkach typowych wyraża się osłabieniem mięśni twarzy i postępującym osłabieniem mięśni stabilizujących łopatki i zginaczy grzbietowych stóp, jakkolwiek częste są postacie nietypowe.
Poradnictwo genetyczne znacznie komplikuje fakt dość częstego występowania mozaikowatości somatycznej względem delecji 4q35 w FSHD.

Streszczenie

Dystrofie obręczowo-kończynowe (LGMD, limb-girdle muscular dystrophies) stanowią niejednorodną klinicznie i genetycznie grupę schorzeń mięśni dziedziczoną głównie autosomalnie recesywnie. Schorzenia te wynikają z mutacji w kilkunastu różnych genach kodujących białka strukturalne i enzymatyczne, mających istotne znaczenie w funkcjonowaniu miocytów. Obraz kliniczny charakteryzuje się zanikiem i osłabieniem mięśni obręczy biodrowej i barkowej; w niektórych postaciach LGMD współistnieje kardiomiopatia. Dla poszczególnych wariantów dystrofii charakterystyczne są pewne odrębne cechy kliniczne.
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD, facioscapulohumeral muscular dystrophy) jest dziedziczona autosomalnie dominująco i jest spowodowana delecją na chromosomie 4 (4q35); gen nie został do tej pory zidentyfikowany. Obraz kliniczny FSHD charakteryzuje się bardzo dużą zmiennością, objawy są zwykle asymetryczne i pojawiają się w większości przypadków przed 20. rokiem życia. Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa w przypadkach typowych wyraża się osłabieniem mięśni twarzy i postępującym osłabieniem mięśni stabilizujących łopatki i zginaczy grzbietowych stóp, jakkolwiek częste są postacie nietypowe.
Poradnictwo genetyczne znacznie komplikuje fakt dość częstego występowania mozaikowatości somatycznej względem delecji 4q35 w FSHD.
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

dystrofia obręczowo-kończynowa; dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa; mozaikowatość somatyczna

Informacje o artykule
Tytuł

Heterogenność genetyczna dystrofii obręczowo-kończynowych i niejednorodność kliniczna dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej

Czasopismo

Polski Przegląd Neurologiczny

Numer

Tom 2, Nr 3 (2006)

Typ artykułu

Artykuł przeglądowy

Strony

125-133

Data publikacji on-line

2006-08-24

Rekord bibliograficzny

Pol. Przegl. Neurol 2006;2(3):125-133.

Słowa kluczowe

dystrofia obręczowo-kończynowa
dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa
mozaikowatość somatyczna

Autorzy

Małgorzata Dorobek
Elżbieta Szmidt-Sałkowska

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel. +48 58 320 94 94, faks +48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl