Heterogenność genetyczna dystrofii obręczowo-kończynowych i niejednorodność kliniczna dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej

Małgorzata Dorobek; Elżbieta Szmidt-Sałkowska

Tom 2, Nr 3 (2006)

Artykuł przeglądowy

Opublikowany online: 2006-08-24

Pokaż PDF

Pobierz plik PDF

Pobierz cytowanie

Heterogenność genetyczna dystrofii obręczowo-kończynowych i niejednorodność kliniczna dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej

Małgorzata Dorobek, Elżbieta Szmidt-Sałkowska

Pol. Przegl. Neurol 2006;2(3):125-133.

Tom 2, Nr 3 (2006)

Prace poglądowe

Opublikowany online: 2006-08-24

Streszczenie

Dystrofie obręczowo-kończynowe (LGMD, limb-girdle muscular dystrophies) stanowią niejednorodną klinicznie i genetycznie grupę schorzeń mięśni dziedziczoną głównie autosomalnie recesywnie. Schorzenia te wynikają z mutacji w kilkunastu różnych genach kodujących białka strukturalne i enzymatyczne, mających istotne znaczenie w funkcjonowaniu miocytów. Obraz kliniczny charakteryzuje się zanikiem i osłabieniem mięśni obręczy biodrowej i barkowej; w niektórych postaciach LGMD współistnieje kardiomiopatia. Dla poszczególnych wariantów dystrofii charakterystyczne są pewne odrębne cechy kliniczne.
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD, facioscapulohumeral muscular dystrophy) jest dziedziczona autosomalnie dominująco i jest spowodowana delecją na chromosomie 4 (4q35); gen nie został do tej pory zidentyfikowany. Obraz kliniczny FSHD charakteryzuje się bardzo dużą zmiennością, objawy są zwykle asymetryczne i pojawiają się w większości przypadków przed 20. rokiem życia. Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa w przypadkach typowych wyraża się osłabieniem mięśni twarzy i postępującym osłabieniem mięśni stabilizujących łopatki i zginaczy grzbietowych stóp, jakkolwiek częste są postacie nietypowe.
Poradnictwo genetyczne znacznie komplikuje fakt dość częstego występowania mozaikowatości somatycznej względem delecji 4q35 w FSHD.