Znane czynniki ryzyka chorób naczyniowych odpowiadają za 50–60% ryzyka populacyjnego udaru mózgu. Istnieją sugestie, że ryzyko udaru może być także związane z predyspozycją genetyczną. Współczynnik zgodności udaru jest wyższy wśród bliźniąt monozygotycznych niż wśród dizygotycznych. Obciążający wywiad rodzinny wiąże się z 2–3-krotnym wzrostem ryzyka udaru. Obserwacje te sugerują, że wystąpienie udaru może być częściowo uwarunkowane zmiennością genetyczną. Około 1% udarów występuje w przebiegu rzadkich jednogenowych chorób systemowych. Większość incydentów udarowych warunkowana jest jednak poligenowo i determinowana przez wiele genów o niewielkim efekcie fenotypowym. Kombinacje genotypów, oddziaływania międzygenowe, a także interakcje genotyp–środowisko warunkują ryzyko udaru. Jest prawdopodobne, że genetyczny profil ryzyka może być różny w poszczególnych typach udaru. Określenie i charakterystyka genów związanych z podwyższonym ryzykiem udaru stały się celem wielu badań, których wyniki mogą się przyczynić do opracowania bardziej skutecznych metod profilaktycznych i terapeutycznych. Przez długi czas najczęściej stosowaną strategią w badaniach dotyczących genetycznych uwarunkowań ryzyka udaru była tak zwana analiza asocjacji polegająca na poszukiwaniu związku między wystąpieniem udaru a obecnością tak zwanych polimorficznych wariantów genów. Opiera się ona na założeniu a priori dotyczącym tak zwanych genów kandydujących, kodujących białka zaangażowane w procesy patofizjologiczne, istotne w patogenezie udaru. Poznanie sekwencji DNA ludzkiego genomu oraz gwałtowny rozwój nowych technik molekularnych zrewolucjonizowały zakres badań genetycznych, umożliwiając prowadzenie analiz w skali całego genomu (GWAS, genome- wide association studies). Wyniki dotychczas przeprowadzonych GWAS nie pozwalają jeszcze na precyzyjne określenie konkretnych genetycznych czynników ryzyka udaru. Związek wielu wskazanych wariantów genetycznych z ryzykiem udaru jest obecnie weryfikowany w badaniach replikacyjnych. Wyniki tych badań są interesujące, ponieważ wskazują procesy biologiczne odgrywające rolę w patogenezie udaru. Obecnie trudno jest prognozować, jak duże znaczenie kliniczne będą miały wyniki takich badań.
Polski Przegląd Neurologiczny 2011; 7 (2): 53–72