dostęp otwarty

Tom 7, Nr 2 (2011)
Prace poglądowe
Opublikowany online: 2011-08-26
Pobierz cytowanie

Genetyczne uwarunkowania udaru mózgu

Grażyna Gromadzka
Pol. Przegl. Neurol 2011;7(2):53-72.

dostęp otwarty

Tom 7, Nr 2 (2011)
Prace poglądowe
Opublikowany online: 2011-08-26

Streszczenie

Znane czynniki ryzyka chorób naczyniowych odpowiadają za 50–60% ryzyka populacyjnego udaru mózgu. Istnieją sugestie, że ryzyko udaru może być także związane z predyspozycją genetyczną. Współczynnik zgodności udaru jest wyższy wśród bliźniąt monozygotycznych niż wśród dizygotycznych. Obciążający wywiad rodzinny wiąże się z 2–3-krotnym wzrostem ryzyka udaru. Obserwacje te sugerują, że wystąpienie udaru może być częściowo uwarunkowane zmiennością genetyczną. Około 1% udarów występuje w przebiegu rzadkich jednogenowych chorób systemowych. Większość incydentów udarowych warunkowana jest jednak poligenowo i determinowana przez wiele genów o niewielkim efekcie fenotypowym. Kombinacje genotypów, oddziaływania międzygenowe, a także interakcje genotyp–środowisko warunkują ryzyko udaru. Jest prawdopodobne, że genetyczny profil ryzyka może być różny w poszczególnych typach udaru. Określenie i charakterystyka genów związanych z podwyższonym ryzykiem udaru stały się celem wielu badań, których wyniki mogą się przyczynić do opracowania bardziej skutecznych metod profilaktycznych i terapeutycznych. Przez długi czas najczęściej stosowaną strategią w badaniach dotyczących genetycznych uwarunkowań ryzyka udaru była tak zwana analiza asocjacji polegająca na poszukiwaniu związku między wystąpieniem udaru a obecnością tak zwanych polimorficznych wariantów genów. Opiera się ona na założeniu a priori dotyczącym tak zwanych genów kandydujących, kodujących białka zaangażowane w procesy patofizjologiczne, istotne w patogenezie udaru. Poznanie sekwencji DNA ludzkiego genomu oraz gwałtowny rozwój nowych technik molekularnych zrewolucjonizowały zakres badań genetycznych, umożliwiając prowadzenie analiz w skali całego genomu (GWAS, genome- wide association studies). Wyniki dotychczas przeprowadzonych GWAS nie pozwalają jeszcze na precyzyjne określenie konkretnych genetycznych czynników ryzyka udaru. Związek wielu wskazanych wariantów genetycznych z ryzykiem udaru jest obecnie weryfikowany w badaniach replikacyjnych. Wyniki tych badań są interesujące, ponieważ wskazują procesy biologiczne odgrywające rolę w patogenezie udaru. Obecnie trudno jest prognozować, jak duże znaczenie kliniczne będą miały wyniki takich badań.
Polski Przegląd Neurologiczny 2011; 7 (2): 53–72

Streszczenie

Znane czynniki ryzyka chorób naczyniowych odpowiadają za 50–60% ryzyka populacyjnego udaru mózgu. Istnieją sugestie, że ryzyko udaru może być także związane z predyspozycją genetyczną. Współczynnik zgodności udaru jest wyższy wśród bliźniąt monozygotycznych niż wśród dizygotycznych. Obciążający wywiad rodzinny wiąże się z 2–3-krotnym wzrostem ryzyka udaru. Obserwacje te sugerują, że wystąpienie udaru może być częściowo uwarunkowane zmiennością genetyczną. Około 1% udarów występuje w przebiegu rzadkich jednogenowych chorób systemowych. Większość incydentów udarowych warunkowana jest jednak poligenowo i determinowana przez wiele genów o niewielkim efekcie fenotypowym. Kombinacje genotypów, oddziaływania międzygenowe, a także interakcje genotyp–środowisko warunkują ryzyko udaru. Jest prawdopodobne, że genetyczny profil ryzyka może być różny w poszczególnych typach udaru. Określenie i charakterystyka genów związanych z podwyższonym ryzykiem udaru stały się celem wielu badań, których wyniki mogą się przyczynić do opracowania bardziej skutecznych metod profilaktycznych i terapeutycznych. Przez długi czas najczęściej stosowaną strategią w badaniach dotyczących genetycznych uwarunkowań ryzyka udaru była tak zwana analiza asocjacji polegająca na poszukiwaniu związku między wystąpieniem udaru a obecnością tak zwanych polimorficznych wariantów genów. Opiera się ona na założeniu a priori dotyczącym tak zwanych genów kandydujących, kodujących białka zaangażowane w procesy patofizjologiczne, istotne w patogenezie udaru. Poznanie sekwencji DNA ludzkiego genomu oraz gwałtowny rozwój nowych technik molekularnych zrewolucjonizowały zakres badań genetycznych, umożliwiając prowadzenie analiz w skali całego genomu (GWAS, genome- wide association studies). Wyniki dotychczas przeprowadzonych GWAS nie pozwalają jeszcze na precyzyjne określenie konkretnych genetycznych czynników ryzyka udaru. Związek wielu wskazanych wariantów genetycznych z ryzykiem udaru jest obecnie weryfikowany w badaniach replikacyjnych. Wyniki tych badań są interesujące, ponieważ wskazują procesy biologiczne odgrywające rolę w patogenezie udaru. Obecnie trudno jest prognozować, jak duże znaczenie kliniczne będą miały wyniki takich badań.
Polski Przegląd Neurologiczny 2011; 7 (2): 53–72
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

udar mózgu; genotyp; polimorfizm; allel; gen

Informacje o artykule
Tytuł

Genetyczne uwarunkowania udaru mózgu

Czasopismo

Polski Przegląd Neurologiczny

Numer

Tom 7, Nr 2 (2011)

Strony

53-72

Data publikacji on-line

2011-08-26

Rekord bibliograficzny

Pol. Przegl. Neurol 2011;7(2):53-72.

Słowa kluczowe

udar mózgu
genotyp
polimorfizm
allel
gen

Autorzy

Grażyna Gromadzka

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel. +48 58 320 94 94, faks +48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl