Podejście tumor-agnostyczne w leczeniu nowotworów dzięki szerokiej analizie genomów nowotworowych

Streszczenie

Rozwój technologii sekwencjonowania następnej generacji (NGS, next-generation sequencing), który dokonał się w ciągu ostatnich lat, zapoczątkował nową erę w wielu dziedzinach medycyny, w tym również onkologii. Metoda NGS jest podstawą stosowanej obecnie tak zwanej medycyny precyzyjnej. Badanie NGS pozwala na uzyskanie pełnej sekwencji wielu genów lub całego genomu. Metoda ta znajduje w onkologii szerokie zastosowanie zarówno w profilaktyce, jak i leczeniu. W praktyce stosowanych jest kilka odmian NGS. Tradycyjne podejście do leczenia nowotworów polega na stosowaniu leczenia specyficznego dla rodzaju nowotworu pod względem pierwotnego umiejscowienia. W różnych nowotworach występują zaburzenia molekularne, które mogą występować niezależnie od miejsca ich pochodzenia. Co prawda, w wielu nowotworach nie udaje się zidentyfikować jednego konkretnego zaburzenia molekularnego związanego z jego rozwojem, jednak wykorzystanie możliwości terapii precyzyjnej ukierunkowanej na konkretne zaburzenie pozwala na uzyskanie zachęcających wyników leczenia w wielu przypadkach. Obecnie coraz więcej nowych leków jest dopuszczonych do stosowania w nowotworach charakteryzujących się określonymi zaburzeniami molekularnymi. W niniejszej pracy podsumowane zostały aktualne informacje na temat podstaw NGS i wykorzystania go w ramach agnostycznego podejścia do leczenia przeciwnowotworowego.