Online first
Artykuł przeglądowy
Opublikowany online: 2024-01-08
Wyświetlenia strony 329
Wyświetlenia/pobrania artykułu 18
Pobierz cytowanie

Eksport do Mediów Społecznościowych

Eksport do Mediów Społecznościowych

Podejście tumor-agnostyczne w leczeniu nowotworów dzięki szerokiej analizie genomów nowotworowych

Monika Dudzisz-Sledz1, Andrzej Tysarowski2

Streszczenie

Rozwój technologii sekwencjonowania następnej generacji (NGS, next-generation sequencing), który dokonał się w ciągu ostatnich lat, zapoczątkował nową erę w wielu dziedzinach medycyny, w tym również onkologii. Metoda NGS jest podstawą stosowanej obecnie tak zwanej medycyny precyzyjnej. Badanie NGS pozwala na uzyskanie pełnej sekwencji wielu genów lub całego genomu. Metoda ta znajduje w onkologii szerokie zastosowanie zarówno w profilaktyce, jak i leczeniu. W praktyce stosowanych jest kilka odmian NGS. Tradycyjne podejście do leczenia nowotworów polega na stosowaniu leczenia specyficznego dla rodzaju nowotworu pod względem pierwotnego umiejscowienia. W różnych nowotworach występują zaburzenia molekularne, które mogą występować niezależnie od miejsca ich pochodzenia. Co prawda, w wielu nowotworach nie udaje się zidentyfikować jednego konkretnego zaburzenia molekularnego związanego z jego rozwojem, jednak wykorzystanie możliwości terapii precyzyjnej ukierunkowanej na konkretne zaburzenie pozwala na uzyskanie zachęcających wyników leczenia w wielu przypadkach. Obecnie coraz więcej nowych leków jest dopuszczonych do stosowania w nowotworach charakteryzujących się określonymi zaburzeniami molekularnymi. W niniejszej pracy podsumowane zostały aktualne informacje na temat podstaw NGS i wykorzystania go w ramach agnostycznego podejścia do leczenia przeciwnowotworowego.

Artykuł dostępny w formacie PDF

Dodaj do koszyka: 49,00 PLN

Posiadasz dostęp do tego artykułu?

Referencje

  1. Schwartzberg L, Kim ES, Liu D, et al. Precision Oncology: Who, How, What, When, and When Not? Am Soc Clin Oncol Educ Book. 2017; 37: 160–169.
  2. Sheikine Y, Kuo FC, Lindeman NI. Clinical and Technical Aspects of Genomic Diagnostics for Precision Oncology. J Clin Oncol. 2017; 35(9): 929–933.
  3. Lewandowska-Ronnegren A. Techniki Laboratoryjne w Biologii Molekularnej. MedPharm Polska, Wrocław 2018.
  4. Morganti S, Tarantino P, Ferraro E, et al. Complexity of genome sequencing and reporting: Next generation sequencing (NGS) technologies and implementation of precision medicine in real life. Crit Rev Oncol Hematol. 2019; 133: 171–182.
  5. Singh R, Luthra R, Routbort M, et al. Implementation of next generation sequencing in clinical molecular diagnostic laboratories: advantages, challenges and potential. Expert Rev Precis Med Drug Dev. 2016; 1(1): 109–120.
  6. Julka P, Nayyar H, Hussain S, et al. Clinical utility of next-generation sequencing (NGS)-based genomic profiling of advanced solid tumors in routine clinical practice. J Clin Oncol. 2018; 36(15_suppl): e24157–e24157.
  7. Kotowska M, Zakrzewska-Czerwińska J. Kurs szybkiego czytania DNA - nowoczesne techniki sekwencjonowania. Biotechnologia. 2010; 4(91): 24–38.
  8. Kummar S, Lassen UN. TRK Inhibition: A New Tumor-Agnostic Treatment Strategy. Target Oncol. 2018; 13(5): 545–556.
  9. Amatu A, Sartore-Bianchi A, Siena S. gene fusions as novel targets of cancer therapy across multiple tumour types. ESMO Open. 2016; 1(2): e000023.
  10. Hong DS, Bauer TM, Lee JJ, et al. Larotrectinib in adult patients with solid tumours: a multi-centre, open-label, phase I dose-escalation study. Ann Oncol. 2019; 30(2): 325–331.
  11. Scott LJ. Larotrectinib: First Global Approval. Drugs. 2019; 79(2): 201–206.
  12. Demetri GD, Paz-Ares L, Farago AF, et al. Efficacy and safety of entrectinib in patients with NTRK fusion-positive tumours: Pooled analysis of STARTRK-2, STARTRK-1, and ALKA-372-001. Ann Oncol. 2018; 29: ix175.
  13. Liu D, Offin M, Harnicar S, et al. Entrectinib: an orally available, selective tyrosine kinase inhibitor for the treatment of , , and fusion-positive solid tumors. Ther Clin Risk Manag. 2018; 14: 1247–1252.
  14. Rolfo C, Braud FDe, Doebele R, et al. Efficacy and safety of entrectinib in patients (pts) with NTRK-fusion positive (NTRK-fp) solid tumors: An updated integrated analysis. Presented at: American Society of Clinical Oncology Annual Meeting; May 29, 2020; ASCO20 Virtual Scientific Program. Abstract 3605.
  15. John T, Chiu CH, Cho B, et al. Intracranial efficacy of entrectinib in patients with NTRK fusion-positive solid tumours and baseline CNS metastases [abstract no. 364O plus oral presentation]. In: ESMO Virtual Congress; 2020.
  16. https://www.gov.pl/web/zdrowie/obwieszczenie-ministra-zdrowia-z-dnia-20-lutego-2023-r-w-sprawie-wykazu-lekow-srodkow-spozywczych-specjalnego-przeznaczenia-zywieniowego-na-1-marca-2023-r.
  17. https://www.gov.pl/web/zdrowie/obwieszczenie-ministra-zdrowia-z-dnia-20-pazdziernika-2023-r-w-sprawie-wykazu-refundowanych-lekow-srodkow-spozywczych-specjalnego-przeznaczenia-zywieniowego-oraz-wyrobow-medycznych-na-1-listopada-2023-r.
  18. Pembrolizumab package insert. http://www.merck.com/product/usa/pi_circulars/k/keytruda/keytruda_pi.pdf.
  19. Keytruda (pembrolizumab) Charakterystyka Produktu Leczniczego. chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/keytruda-epar-product-information_en.pdf.
  20. Kaufman B, Shapira-Frommer R, Schmutzler RK, et al. Olaparib monotherapy in patients with advanced cancer and a germline BRCA1/2 mutation. J Clin Oncol. 2015; 33(3): 244–250.
  21. Hainsworth JD, Meric-Bernstam F, Swanton C, et al. Targeted Therapy for Advanced Solid Tumors on the Basis of Molecular Profiles: Results From MyPathway, an Open-Label, Phase IIa Multiple Basket Study. J Clin Oncol. 2018; 36(6): 536–542.
  22. Subbiah V, Hu MN, Gainor J, et al. Clinical activity of the RET inhibitor pralsetinib (BLU-667) in patients with RET fusion+ solid tumors. J Clin Oncol. 2020; 38(15_suppl): 109–109.
  23. Hadoux J, Elisei R, Brose MS, et al. Randomized phase III study of selpercatinib versus cabozantinib or vandetanib in advanced, kinase inhibitor-naïve, RET-mutant medullary thyroid cancer. Presented at ESMO Congress 2023. Oct 20-24, 2023. Madrid, Spain. Abstract LBA3.
  24. Hadoux J, Elisei R, Brose MS, et al. LIBRETTO-531 Trial Investigators. Phase 3 Trial of Selpercatinib in Advanced -Mutant Medullary Thyroid Cancer. N Engl J Med. 2023; 389(20): 1851–1861.
  25. Loong H, Goto K, Solomon BJ, et al. LBA4 Randomized phase III study of first-line selpercatinib versus chemotherapy and pembrolizumab in RET fusion-positive NSCLC. ESMO Congress 2023.
  26. Gibbs SN, Peneva D, Cuyun Carter G, et al. Comprehensive Review on the Clinical Impact of Next-Generation Sequencing Tests for the Management of Advanced Cancer. JCO Precis Oncol. 2023; 7: e2200715.
  27. Colomer R, Miranda J, Romero-Laorden N, et al. Usefulness and real-world outcomes of next generation sequencing testing in patients with cancer: an observational study on the impact of selection based on clinical judgement. EClinicalMedicine. 2023; 60: 102029.
  28. Hicks JK, Howard R, Reisman P, et al. Integrating Somatic and Germline Next-Generation Sequencing Into Routine Clinical Oncology Practice. JCO Precis Oncol. 2021; 5.
  29. Mosele F, Remon J, Mateo J, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol. 2020; 31(11): 1491–1505.
  30. Rutkowski P, Prochorec-Sobieszek M, Tysarowski A, et al. Diagnostyka z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w mięsakach — rekomendacje. Onkol Prakt Klin Edu. 2020; 6(1): 1–8.