dostęp płatny
Diagnostyka i leczenie chorych na raka piersi z mutacją w genach BRCA1/2
Afiliacje- Katedra i Klinika Onkologii i Radioterapii, Gdański Uniwersytet Medyczny, Gdańsk
- Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Medycznej, Gdański Uniwersytet Medyczny, Gdańsk
dostęp płatny
Streszczenie
Rak piersi jest najczęstszym nowotworem występującym u kobiet w Polsce oraz na świecie, pod względem umieralności ustępuje tylko rakowi płuca. Nowotwory piersi związane z dziedzicznymi mutacjami stanowią około 5–10% spośród wszystkich zachorowań, a najczęściej rozpoznaje się mutacje w genach BRCA1/2. Obecność wariantów patogennych w genach BRCA1 i BRCA2 wiąże się z ponad 60% ryzykiem zachorowania na raka piersi, 40–60% ryzykiem zachorowania na raka jajnika u kobiet z mutacją w genie BRCA1 oraz 13–30% ryzykiem w przypadku kobiet z wariantem w genie BRCA2. Nowotwór piersi jest częściej rozpoznawany w młodym wieku. Rozpowszechnienie oraz zwiększenie dostępności do badań genetycznych — zwłaszcza sekwencjonowania następnej generacji — zwiększa liczbę diagnozowanych osób chorych oraz zdrowych członków rodzin. Rozpoznanie wariantu patogennego w genach BRCA1/2, analiza rodowodu oraz konsultacja genetyczna umożliwiają opracowanie indywidualnych zaleceń dotyczących dalszego postępowania. Celem obecnej pracy jest przedstawienie postępowania diagnostyczno-terapeutycznego u chorych na raka piersi obciążonych wariantem patogennym w genach BRCA1/2.
Streszczenie
Rak piersi jest najczęstszym nowotworem występującym u kobiet w Polsce oraz na świecie, pod względem umieralności ustępuje tylko rakowi płuca. Nowotwory piersi związane z dziedzicznymi mutacjami stanowią około 5–10% spośród wszystkich zachorowań, a najczęściej rozpoznaje się mutacje w genach BRCA1/2. Obecność wariantów patogennych w genach BRCA1 i BRCA2 wiąże się z ponad 60% ryzykiem zachorowania na raka piersi, 40–60% ryzykiem zachorowania na raka jajnika u kobiet z mutacją w genie BRCA1 oraz 13–30% ryzykiem w przypadku kobiet z wariantem w genie BRCA2. Nowotwór piersi jest częściej rozpoznawany w młodym wieku. Rozpowszechnienie oraz zwiększenie dostępności do badań genetycznych — zwłaszcza sekwencjonowania następnej generacji — zwiększa liczbę diagnozowanych osób chorych oraz zdrowych członków rodzin. Rozpoznanie wariantu patogennego w genach BRCA1/2, analiza rodowodu oraz konsultacja genetyczna umożliwiają opracowanie indywidualnych zaleceń dotyczących dalszego postępowania. Celem obecnej pracy jest przedstawienie postępowania diagnostyczno-terapeutycznego u chorych na raka piersi obciążonych wariantem patogennym w genach BRCA1/2.
Pełny tekst:
Dodaj do koszyka: 49,00 PLN
Słowa kluczowe
rak piersi; wariant patogenny; BRCA1; BRCA2; poradnictwo genetyczne; sekwencjonowanie następnej generacji
Informacje o artykuleTytuł
Diagnostyka i leczenie chorych na raka piersi z mutacją w genach BRCA1/2
Czasopismo
Onkologia w Praktyce Klinicznej - Edukacja
Numer
Typ artykułu
Artykuł przeglądowy
Opublikowany online
2023-06-30
Wyświetlenia strony
527
Wyświetlenia/pobrania artykułu
130
Słowa kluczowe
rak piersi
wariant patogenny
BRCA1
BRCA2
poradnictwo genetyczne
sekwencjonowanie następnej generacji
Autorzy
Joanna Kufel-Grabowska
Bartosz Wasąg
Referencje (42)- Budny A, Starosławska E, Budny B, et al. [Epidemiology and diagnosis of breast cancer]. Pol Merkur Lekarski. 2019; 46(275): 195–204.
- Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017; 317(23): 2402–2416.
- Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D, et al. A Strong Candidate for the Breast and Ovarian Cancer Susceptibility Gene BRCA1. Science. 1994; 266(5182): 66–71.
- Paluch-Shimon S, Cardoso F, Sessa C, et al. ESMO Guidelines Committee. Prevention and screening in BRCA mutation carriers and other breast/ovarian hereditary cancer syndromes: ESMO Clinical Practice Guidelines for cancer prevention and screening. Ann Oncol. 2016; 27(suppl 5): v103–v110.
- Petrucelli N, et al. BRCA1- and BRCA2-associated hereditary breast and ovarian cancer. GeneRev. 2022 (revised). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/.
- NCCN, Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic Version: 3.2023.
- Narod S, Foulkes W. BRCA1 and BRCA2: 1994 and beyond. Nat Rev Cancer. 2004; 4(9): 665–676.
- Hogervorst FBL, Nederlof PM, Gille JJP, et al. Large genomic deletions and duplications in the BRCA1 gene identified by a novel quantitative method. Cancer Res. 2003; 63(7): 1449–1453.
- McVeigh T, Cody N, Carroll C, et al. Recurrent large genomic rearrangements in BRCA1 and BRCA2 in an Irish case series. Cancer Genet. 2017; 214-215: 1–8.
- Vasickova P, Machackova E, Lukesova M, et al. High occurrence of BRCA1 intragenic rearrangements in hereditary breast and ovarian cancer syndrome in the Czech Republic. BMC Med Genet. 2007; 8: 32.
- Preisler-Adams S, Schönbuchner I, Fiebig B, et al. Gross rearrangements in BRCA1 but not BRCA2 play a notable role in predisposition to breast and ovarian cancer in high-risk families of German origin. Cancer Genet Cytogenet. 2006; 168(1): 44–49.
- Doraczynska-Kowalik A, Michalowska D, Matkowski R, et al. Detection of BRCA1/2 pathogenic variants in patients with breast and/or ovarian cancer and their families. Analysis of 3,458 cases from Lower Silesia (Poland) according to the diagnostic algorithm of the National Cancer Control Programme. Front Genet. 2022; 13: 941375.
- Ratajska M, Brozek I, Senkus-Konefka E, et al. BRCA1 and BRCA2 point mutations and large rearrangements in breast and ovarian cancer families in Northern Poland. Oncol Rep. 2008; 19(1): 263–268.
- Fodor FH, Weston A, Bleiweiss IJ, et al. Frequency and carrier risk associated with common BRCA1 and BRCA2 mutations in Ashkenazi Jewish breast cancer patients. Am J Hum Genet. 1998; 63(1): 45–51.
- Szwiec M, Jakubowska A, Górski B, et al. Recurrent mutations of BRCA1 and BRCA2 in Poland: an update. Clin Genet. 2015; 87(3): 288–292.
- Kowalik A, Siołek M, Kopczyński J, et al. BRCA1 founder mutations and beyond in the Polish population: A single-institution BRCA1/2 next-generation sequencing study. PLoS One. 2018; 13(7): e0201086.
- Cybulski C, Kluźniak W, Huzarski T, et al. Polish Hereditary Breast Cancer Consortium. The spectrum of mutations predisposing to familial breast cancer in Poland. Int J Cancer. 2019; 145(12): 3311–3320.
- Patel KJ, Yu VP, Lee H, et al. Involvement of Brca2 in DNA repair. Mol Cell. 1998; 1(3): 347–357.
- Shen SX, Weaver Z, Xu X, et al. A targeted disruption of the murine Brca1 gene causes gamma-irradiation hypersensitivity and genetic instability. Oncogene. 1998; 17(24): 3115–3124.
- Xu X, Weaver Z, Linke SP, et al. Centrosome amplification and a defective G2-M cell cycle checkpoint induce genetic instability in BRCA1 exon 11 isoform-deficient cells. Mol Cell. 1999; 3(3): 389–395.
- Yeo W, Ueno T, Lin CH, et al. Treating HR+/HER2− breast cancer in premenopausal Asian women: Asian Breast Cancer Cooperative Group 2019 Consensus and position on ovarian suppression. Breast Cancer Res Treat. 2019; 177(3): 549–559.
- Mosele F, Remon J, Mateo J, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol. 2020; 31(11): 1491–1505.
- Russo A, Incorvaia L, Capoluongo E, et al. Italian Scientific Societies. Implementation of preventive and predictive BRCA testing in patients with breast, ovarian, pancreatic, and prostate cancer: a position paper of Italian Scientific Societies. ESMO Open. 2022; 7(3): 100459.
- Zarządzenie Nr 118/2021/DSOZ.
- Dz.U. 2022 poz. 1542.
- Heemskerk-Gerritsen BAM, Rookus MA, Aalfs CM, et al. HEBON. Improved overall survival after contralateral risk-reducing mastectomy in BRCA1/2 mutation carriers with a history of unilateral breast cancer: a prospective analysis. Int J Cancer. 2015; 136(3): 668–677.
- Kauff ND, Satagopan JM, Robson ME, et al. Risk-reducing salpingo-oophorectomy in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. N Engl J Med. 2002; 346(21): 1609–1615.
- https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_bop.pdf.
- Evron E, Ben-David AM, Goldberg H, et al. Prophylactic irradiation to the contralateral breast for BRCA mutation carriers with early-stage breast cancer. Ann Oncol. 2019; 30(3): 412–417.
- Litton JK, Rugo HS, Ettl J, et al. Talazoparib in Patients with Advanced Breast Cancer and a Germline BRCA Mutation. N Engl J Med. 2018; 379(8): 753–763.
- Tutt ANJ, Garber JE, Kaufman B, et al. OlympiA Clinical Trial Steering Committee and Investigators. Adjuvant Olaparib for Patients with - or -Mutated Breast Cancer. N Engl J Med. 2021; 384(25): 2394–2405.
- Geyer CE, Garber JE, Gelber RD, et al. OlympiA Clinical Trial Steering Committee and Investigators. Overall survival in the OlympiA phase III trial of adjuvant olaparib in patients with germline pathogenic variants in BRCA1/2 and high-risk, early breast cancer. Ann Oncol. 2022; 33(12): 1250–1268.
- Geyer CE, Sikov WM, Huober J, et al. Long-term efficacy and safety of addition of carboplatin with or without veliparib to standard neoadjuvant chemotherapy in triple-negative breast cancer: 4-year follow-up data from BrighTNess, a randomized phase III trial. Ann Oncol. 2022; 33(4): 384–394.
- Tutt A, Tovey H, Cheang MC, et al. Carboplatin in BRCA1/2-mutated and triple-negative breast cancer BRCAness subgroups: the TNT Trial. Nat Med. 2018; 24(5): 628–637.
- Kufel-Grabowska J, Podolak A, Maliszewski D, et al. Fertility Counseling in -Mutated Women with Breast Cancer and Healthy Individuals. J Clin Med. 2022; 11(14).
- Kotsopoulos J, Lubinski J, Moller P, et al. Hereditary Breast Cancer Clinical Study Group. Timing of oral contraceptive use and the risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers. Breast Cancer Res Treat. 2014; 143(3): 579–586.
- Valachis A, Tsali L, Pesce LL, et al. Safety of pregnancy after primary breast carcinoma in young women: a meta-analysis to overcome bias of healthy mother effect studies. Obstet Gynecol Surv. 2010; 65(12): 786–793.
- Partridge AH, Niman SM, Ruggeri M, et al. International Breast Cancer Study Group, POSITIVE Trial Collaborators. Interrupting Endocrine Therapy to Attempt Pregnancy after Breast Cancer. N Engl J Med. 2023; 388(18): 1645–1656.
- Lambertini M, Goldrat O, Toss A, et al. Fertility and pregnancy issues in BRCA-mutated breast cancer patients. Cancer Treat Rev. 2017; 59: 61–70.
- von Wolff M, Capp E, Jauckus J, et al. FertiPROTEKT study group. Timing of ovarian stimulation in patients prior to gonadotoxic therapy: an analysis of 684 stimulations. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2016; 199: 146–149.
- Gellert SE, Pors SE, Kristensen SG, et al. Transplantation of frozen-thawed ovarian tissue: an update on worldwide activity published in peer-reviewed papers and on the Danish cohort. J Assist Reprod Genet. 2018; 35(4): 561–570.
- Lambertini M, Richard F, Nguyen B, et al. Ovarian Function and Fertility Preservation in Breast Cancer: Should Gonadotropin-Releasing Hormone Agonist be administered to All Premenopausal Patients Receiving Chemotherapy? Clin Med Insights Reprod Health. 2019; 13: 1179558119828393.
