Diagnostyka i leczenie chorych na raka piersi z mutacją w genach BRCA1/2

Streszczenie

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem występującym u kobiet w Polsce oraz na świecie, pod względem umieralności ustępuje tylko rakowi płuca. Nowotwory piersi związane z dziedzicznymi mutacjami stanowią około 5–10% spośród wszystkich zachorowań, a najczęściej rozpoznaje się mutacje w genach BRCA1/2. Obecność wariantów patogennych w genach BRCA1 i BRCA2 wiąże się z ponad 60% ryzykiem zachorowania na raka piersi, 40–60% ryzykiem zachorowania na raka jajnika u kobiet z mutacją w genie BRCA1 oraz 13–30% ryzykiem w przypadku kobiet z wariantem w genie BRCA2. Nowotwór piersi jest częściej rozpoznawany w młodym wieku. Rozpowszechnienie oraz zwiększenie dostępności do badań genetycznych — zwłaszcza sekwencjonowania następnej generacji — zwiększa liczbę diagnozowanych osób chorych oraz zdrowych członków rodzin. Rozpoznanie wariantu patogennego w genach BRCA1/2, analiza rodowodu oraz konsultacja genetyczna umożliwiają opracowanie indywidualnych zaleceń dotyczących dalszego postępowania. Celem obecnej pracy jest przedstawienie postępowania diagnostyczno- -terapeutycznego u chorych na raka piersi obciążonych wariantem patogennym w genach BRCA1/2.