dostęp płatny
Zastosowanie sekwencjonowania następnej generacji w codziennej praktyce klinicznej
Afiliacje- Klinika Nowotworów Płuca i Klatki Piersiowej Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie — Państwowy Instytut Badawczyw Warszawie
- Zakład Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie — Państwowy Instytut Badawczy w Warszawie
- Klinika Onkologii i Radioterapii, Narodowy Instytut Onkologii im. M. Skłodowskiej-Curie — Państwowy Instytut Badawczy w Warszawie
- Klinika Nowotworów Układu Moczowego, Narodowy Instytut Onkologii im. M. Skłodowskiej-Curie — Państwowy Instytut Badawczy w Warszawie
dostęp płatny
Streszczenie
Rozwój technik diagnostyki molekularnej i zastosowanie leków ukierunkowanych na poszczególne zaburzenia genetyczne stanowi istotny przełom w leczeniu nowotworów. Sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) umożliwia ocenę wielu markerów genetycznych oraz wielu klas mutacji w jednym badaniu i z jednej porcji materiału tkankowego lub komórkowego. Niniejsza praca jest przeglądem aktualnych wskazań i wartości wykonywania badań NGS oraz możliwości zastosowania leków ukierunkowanych molekularnie w poszczególnych nowotworach. Przedstawiono również rekomendacje ekspertów Grupy Precyzyjnej Onkologii ESMO z uwzględnieniem skali przydatności klinicznej obserwowanych zaburzeń genetycznych.
Streszczenie
Rozwój technik diagnostyki molekularnej i zastosowanie leków ukierunkowanych na poszczególne zaburzenia genetyczne stanowi istotny przełom w leczeniu nowotworów. Sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) umożliwia ocenę wielu markerów genetycznych oraz wielu klas mutacji w jednym badaniu i z jednej porcji materiału tkankowego lub komórkowego. Niniejsza praca jest przeglądem aktualnych wskazań i wartości wykonywania badań NGS oraz możliwości zastosowania leków ukierunkowanych molekularnie w poszczególnych nowotworach. Przedstawiono również rekomendacje ekspertów Grupy Precyzyjnej Onkologii ESMO z uwzględnieniem skali przydatności klinicznej obserwowanych zaburzeń genetycznych.
Pełny tekst:
Dodaj do koszyka: 49,00 PLN
Słowa kluczowe
sekwencjonowanie następnej generacji; leczenie ukierunkowane molekularnie; zalecenia ekspertów
Informacje o artykuleTytuł
Zastosowanie sekwencjonowania następnej generacji w codziennej praktyce klinicznej
Czasopismo
Onkologia w Praktyce Klinicznej - Edukacja
Numer
Typ artykułu
Artykuł przeglądowy
Strony
418-426
Opublikowany online
2023-02-07
Wyświetlenia strony
528
Wyświetlenia/pobrania artykułu
143
Rekord bibliograficzny
Onkol Prakt Klin Edu 2023;9(6):418-426.
Słowa kluczowe
sekwencjonowanie następnej generacji
leczenie ukierunkowane molekularnie
zalecenia ekspertów
Autorzy
Adam Płużański
Andrzej Tysarowski
Maciej Kawecki
Jakub Kucharz
Kinga Winiarczyk
Maciej Krzakowski
Referencje (49)- Mosele F, Remon J, Mateo J, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol. 2020; 31(11): 1491–1505.
- Midha A, Dearden S, McCormack R. EGFR mutation incidence in non-small-cell lung cancer of adenocarcinoma histology: a systematic review and global map by ethnicity (mutMapII). Am J Cancer Res. 2015; 5(9): 2892–2911.
- Mok TS, Cheng Y, Zhou X, et al. Improvement in overall survival in a randomized study that compared dacomitinib with gefitinib in patients with advanced non-small-cell lung cancer and EGFR-activating mutations. J Clin Oncol. 2018; 36(22): 2244–2250.
- Soria JC, Ohe Y, Vansteenkiste J, et al. FLAURA Investigators. Osimertinib in untreated EGFR-mutated advanced non-small-cell lung cancer. N Engl J Med. 2018; 378(2): 113–125.
- Yang JCH, Wu YL, Schuler M, et al. Afatinib versus cisplatin-based chemotherapy for EGFR mutation-positive lung adenocarcinoma (LUX-Lung 3 and LUX-Lung 6): analysis of overall survival data from two randomised, phase 3 trials. Lancet Oncol. 2015; 16(2): 141–151.
- Yang JCH, Sequist LV, Geater SL, et al. Clinical activity of afatinib in patients with advanced non-small-cell lung cancer harbouring uncommon EGFR mutations: a combined post-hoc analysis of LUX-Lung 2, LUX-Lung 3, and LUX-Lung 6. Lancet Oncol. 2015; 16(7): 830–838.
- Yang S, Mao S, Li X, et al. Uncommon EGFR mutations associate with lower incidence of T790M mutation after EGFR-TKI treatment in patients with advanced NSCLC. Lung Cancer. 2020; 139: 133–139.
- Zhou C, Ramalingam SS, Kim TM, et al. Treatment outcomes and safety of mobocertinib in platinum-pretreated patients with EGFR exon 20 insertion-positive metastatic non-small cell lung cancer: a phase 1/2 open-label nonrandomized clinical trial. JAMA Oncol. 2021; 7(12): e214761.
- Park K, Haura EB, Leighl NB, et al. Amivantamab in EGFR exon 20 insertion-mutated non-small-cell lung cancer progressing on platinum chemotherapy: initial results from the CHRYSALIS phase I study. J Clin Oncol. 2021; 39(30): 3391–3402.
- Papadimitrakopoulou VA, Mok TS, Han JY, et al. AURA3 Investigators. Osimertinib or platinum-pemetrexed in EGFR T790M-positive lung cancer. N Engl J Med. 2017; 376(7): 629–640.
- Camidge DR, Kim HR, Ahn MJ, et al. Brigatinib versus crizotinib in ALK-positive non-small-cell lung cancer. N Engl J Med. 2018; 379(21): 2027–2039.
- Peters S, Camidge DR, Shaw AT, et al. ALEX Trial Investigators. Alectinib versus crizotinib in untreated ALK-positive non-small-cell lung cancer. N Engl J Med. 2017; 377(9): 829–838.
- Solomon BJ, Kim DW, Wu YL, et al. Final overall survival analysis from a study comparing first-line crizotinib versus chemotherapy in ALK-mutation-positive non-small-cell lung cancer. J Clin Oncol. 2018; 36(22): 2251–2258.
- Soria JC, Tan DSW, Chiari R, et al. First-line ceritinib versus platinum-based chemotherapy in advanced ALK-rearranged non-small-cell lung cancer (ASCEND-4): a randomised, open-label, phase 3 study. Lancet. 2017; 389(10072): 917–929.
- Paik PK, Felip E, Veillon R, et al. Tepotinib in non-small-cell lung cancer with exon 14 skipping mutations. N Engl J Med. 2020; 383(10): 931–943.
- Wolf J, Seto T, Han JY, et al. GEOMETRY mono-1 Investigators. Capmatinib in exon 14-mutated or -amplified non-small-cell lung cancer. N Engl J Med. 2020; 383(10): 944–957.
- Planchard D, Smit EF, Groen HJM, et al. Dabrafenib plus trametinib in patients with previously untreated BRAF-mutant metastatic non-small-cell lung cancer: an open-label, phase 2 trial. Lancet Oncol. 2017; 18(10): 1307–1316.
- Drilon A, Chiu CH, Fan Y, et al. trial investigators, trial investigators. Entrectinib in patients with advanced or metastatic NTRK fusion-positive solid tumours: integrated analysis of three phase 1-2 trials. Lancet Oncol. 2020; 21(2): 271–282.
- Skoulidis F, Li BT, Dy GK, et al. Sotorasib for lung cancers with p.G12C mutation. N Engl J Med. 2021; 384(25): 2371–2381.
- Johnson ML, Langen AJde, Waterhouse DM, et al. LBA10 Sotorasib versus docetaxel for previously treated non-small cell lung cancer with KRAS G12C mutation: CodeBreaK 200 phase III study. Annals of Oncology. 2022; 33: S1417–S1418.
- Jänne PA, Riely GJ, Gadgeel SM, et al. Adagrasib in non-small-cell lung cancer harboring a KRASG12C mutation. N Engl J Med. 2022; 387(2): 120–131.
- Drilon A, Oxnard G, Wirth L, et al. PL02.08 registrational results of LIBRETTO-001: a phase 1/2 trial of LOXO-292 in patients with RET fusion-positive lung cancers. Journal of Thoracic Oncology. 2019; 14(10): S6–S7.
- Li BT, Smit EF, Goto Y, et al. DESTINY-Lung01 Trial Investigators. Trastuzumab deruxtecan in -mutant non-small-cell lung cancer. N Engl J Med. 2022; 386(3): 241–251.
- Parker C, Castro E, Fizazi K, et al. ESMO Guidelines Committee. Electronic address: clinicalguidelines@esmo.org. Prostate cancer: ESMO clinical practice guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2020; 31(9): 1119–1134.
- Escudier B, Porta C, Schmidinger M, et al. ESMO Guidelines Committee. Electronic address: clinicalguidelines@esmo.org. Renal cell carcinoma: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up†. Ann Oncol. 2019; 30(5): 706–720.
- Powles T, Bellmunt J, Comperat E, et al. ESMO Guidelines Committee. Electronic address: clinicalguidelines@esmo.org. Bladder cancer: ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2022; 33(3): 244–258.
- Beltran H, Yelensky R, Frampton GM, et al. Targeted next-generation sequencing of advanced prostate cancer identifies potential therapeutic targets and disease heterogeneity. Eur Urol. 2013; 63(5): 920–926.
- Clarke N, Armstrong A, Thiery-Vuillemin A, et al. Abiraterone and olaparib for metastatic castration-resistant prostate cancer. NEJM Evidence. 2022; 1(9).
- Chi K, Rathkopf D, Smith M, et al. Phase 3 MAGNITUDE study: First results of niraparib (NIRA) with abiraterone acetate and prednisone (AAP) as first-line therapy in patients (pts) with metastatic castration-resistant prostate cancer (mCRPC) with and without homologous recombination repair (HRR) gene alterations. Journal of Clinical Oncology. 2022; 40(6_suppl): 12–12.
- von der Maase H, Hansen SW, Roberts JT, et al. Gemcitabine and cisplatin versus methotrexate, vinblastine, doxorubicin, and cisplatin in advanced or metastatic bladder cancer: results of a large, randomized, multinational, multicenter, phase III study. J Clin Oncol. 2000; 18(17): 3068–3077.
- Powles T, Park SeH, Voog E, et al. Avelumab maintenance therapy for advanced or metastatic urothelial carcinoma. N Engl J Med. 2020; 383(13): 1218–1230.
- Loriot Y, Necchi A, Park S, et al. Erdafitinib in locally advanced or metastatic urothelial carcinoma. New England Journal of Medicine. 2019; 381(4): 338–348.
- Pal SK, Tangen C, Thompson IM, et al. A comparison of sunitinib with cabozantinib, crizotinib, and savolitinib for treatment of advanced papillary renal cell carcinoma: a randomised, open-label, phase 2 trial. Lancet. 2021; 397(10275): 695–703.
- Choueiri TK, Heng DYC, Lee JL, et al. Efficacy of savolitinib vs sunitinib in patients with MET-driven papillary renal cell carcinoma: the SAVOIR phase 3 randomized clinical trial. JAMA Oncol. 2020; 6(8): 1247–1255.
- González-Martín A, Pothuri B, Vergote I, et al. PRIMA/ENGOT-OV26/GOG-3012 Investigators. Niraparib in patients with newly diagnosed advanced ovarian cancer. N Engl J Med. 2019; 381(25): 2391–2402.
- Cunningham D, Humblet Y, Siena S, et al. Cetuximab monotherapy and cetuximab plus irinotecan in irinotecan-refractory metastatic colorectal cancer. N Engl J Med. 2004; 351(4): 337–345.
- Porru M, Pompili L, Caruso C, et al. Targeting KRAS in metastatic colorectal cancer: current strategies and emerging opportunities. J Exp Clin Cancer Res. 2018; 37(1): 57.
- Tabernero J, Grothey A, Van Cutsem E, et al. Encorafenib plus cetuximab as a new standard of care for previously treated V600E-mutant metastatic colorectal cancer: updated survival results and subgroup analyses from the BEACON study. J Clin Oncol. 2021; 39(4): 273–284.
- Battaglin F, Naseem M, Lenz HJ, et al. Pharmacogenomics in colorectal cancer: current role in clinical practice and future perspectives. J Cancer Metastasis Treat. 2018; 4(3): 735–745.
- Cocco E, Scaltriti M, Drilon A. NTRK fusion-positive cancers and TRK inhibitor therapy. Nature reviews. Clinical oncology. 2018; 15.
- Strickler J, Ng K, Cercek A, et al. MOUNTAINEER:open-label, phase II study of tucatinib combined with trastuzumab for HER2-positive metastatic colorectal cancer (SGNTUC-017, trial in progress). Journal of Clinical Oncology. 2021; 39(3_suppl): TPS153–TPS153.
- Abida W, Patnaik A, Campbell D, et al. TRITON2 investigators. Rucaparib in men with metastatic castration-resistant prostate cancer harboring a or gene alteration. J Clin Oncol. 2020; 38(32): 3763–3772.
- De Luca A, Esposito Abate R, Rachiglio AM, et al. FGFR fusions in cancer: from diagnostic approaches to therapeutic intervention. Int J Mol Sci. 2020; 21(18).
- Zhu AX, Macarulla T, Javle MM, et al. Final overall survival efficacy results of ivosidenib for patients with advanced cholangiocarcinoma with IDH1 mutation: the phase 3 randomized clinical ClarIDHy trial. JAMA Oncol. 2021; 7(11): 1669–1677.
- Catteau A, Girardi H, Monville F, et al. A new sensitive PCR assay for one-step detection of 12 IDH1/2 mutations in glioma. Acta Neuropathol Commun. 2014; 2: 58.
- Subbiah V, Lassen U, Élez E, et al. Dabrafenib plus trametinib in patients with BRAF-mutated biliary tract cancer (ROAR): a phase 2, open-label, single-arm, multicentre basket trial. Lancet Oncol. 2020; 21(9): 1234–1243.
- Javle M, Borad MJ, Azad NS, et al. Pertuzumab and trastuzumab for HER2-positive, metastatic biliary tract cancer (MyPathway): a multicentre, open-label, phase 2a, multiple basket study. Lancet Oncol. 2021; 22(9): 1290–1300.
- Marabelle A, Le DT, Ascierto PA, et al. Efficacy of pembrolizumab in patients with noncolorectal high microsatellite instability/mismatch pepair-deficient cancer: results from the phase II KEYNOTE-158 study. J Clin Oncol. 2020; 38(1): 1–10.
- Kindler HL, Hammel P, Reni M, et al. Maintenance olaparib for germline -mutated metastatic pancreatic cancer. N Engl J Med. 2019; 381(4): 317–327.
