dostęp płatny
Mutacje genu IDH1 — stanowisko ekspertów
Afiliacje- Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
- Wielkopolskie Centrum Onkologii w Poznaniu
- Uniwersytet Medyczny w Łodzi
- Wojewódzkie Wielospecjalistyczne Centrum Onkologii i Traumatologii w Łodzi
- Uniwersytet Medyczny w Warszawie
- Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie
- Gdański Uniwersytet Medyczny
- Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku
- Narodowy Instytut Onkologii — Państwowy Instytut Badawczy w Warszawie
dostęp płatny
Streszczenie
Iwosydenib jest silnym — stosowanym doustnie — inhibitorem szlaku zależnego od IDH1. Przedkliniczne dowody wartości iwosydenibu zostały potwierdzone przez wyniki prospektywnych badań klinicznych u chorych na ostrą białaczkę szpikową i raka dróg żółciowych z mutacją w genie IDH1. Optymalne wykorzystanie iwosydenibu — podobnie do innych ukierunkowanych leków przeciwnowotworowych — zależy od sprawnej i dokładnej diagnostyki morfologicznej i molekularnej. Artykuł został przygotowany w celu przedstawienia obecnych metod oceny stanu genu IDH1 i naukowego uzasadnienia dla stosowania iwosydenibu w ostrej białaczce szpikowej oraz raku dróg żółciowych.
Streszczenie
Iwosydenib jest silnym — stosowanym doustnie — inhibitorem szlaku zależnego od IDH1. Przedkliniczne dowody wartości iwosydenibu zostały potwierdzone przez wyniki prospektywnych badań klinicznych u chorych na ostrą białaczkę szpikową i raka dróg żółciowych z mutacją w genie IDH1. Optymalne wykorzystanie iwosydenibu — podobnie do innych ukierunkowanych leków przeciwnowotworowych — zależy od sprawnej i dokładnej diagnostyki morfologicznej i molekularnej. Artykuł został przygotowany w celu przedstawienia obecnych metod oceny stanu genu IDH1 i naukowego uzasadnienia dla stosowania iwosydenibu w ostrej białaczce szpikowej oraz raku dróg żółciowych.
Pełny tekst:
Dodaj do koszyka: 95,00 PLN
Słowa kluczowe
gen IDH1; ostra białaczka szpikowa; rak dróg żółciowych; leczenie ukierunkowane molekularnie; iwosydenib
Informacje o artykuleTytuł
Mutacje genu IDH1 — stanowisko ekspertów
Czasopismo
Onkologia w Praktyce Klinicznej - Edukacja
Numer
Typ artykułu
Wytyczne / stanowisko ekspertów
Strony
339-349
Opublikowany online
2022-11-30
Wyświetlenia strony
1252
Wyświetlenia/pobrania artykułu
184
Rekord bibliograficzny
Onkol Prakt Klin Edu 2023;9(5):339-349.
Słowa kluczowe
gen IDH1
ostra białaczka szpikowa
rak dróg żółciowych
leczenie ukierunkowane molekularnie
iwosydenib
Autorzy
Andrzej Marszałek
Agnieszka Wierzbowska
Marta Libura
Tomasz Kubiatowski
Bartosz Wasąg
Maciej Krzakowski
Referencje (38)- Montalban-Bravo G, DiNardo CD. The role of IDH mutations in acute myeloid leukemia. Future Oncol. 2018; 14(10): 979–993.
- Boscoe AN, Rolland C, Kelley RK. Frequency and prognostic significance of isocitrate dehydrogenase 1 mutations in cholangiocarcinoma: a systematic literature review. J Gastrointest Oncol. 2019; 10(4): 751–765.
- Obwieszczenie Ministra Zdrowia z dnia 24 września 2021 r. w sprawie standardów akredytacyjnych w zakresie udzielania świadczeń zdrowotnych oraz funkcjonowania jednostek diagnostyki patomorfologicznej. (Dz. Urz. Min. Zdrowia 2021 poz. 75).
- Wytyczne dla zakładów/pracowni patomorfologii. https://zdrowie.gov.pl/power/strona-1001-akredytacja_w_patomorfologii.html.
- Podręcznik wdrożeniowy. Wdrażanie standardów akredytacyjnych w jednostkach diagnostyki patomorfologicznej. Wskazówki i zalecenia. CMJ, Kraków 2022.
- Dz. U. 2017 poz. 2435.
- Döhner H, Wei AH, Appelbaum FR, et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN. Blood. 2022; 140(12): 1345–1377.
- Papaemmanuil E, Gerstung M, Bullinger L, et al. Genomic Classification and Prognosis in Acute Myeloid Leukemia. N Engl J Med. 2016; 374(23): 2209–2221.
- Cerchione C, Romano A, Daver N, et al. IDH1/IDH2 Inhibition in Acute Myeloid Leukemia. Front Oncol. 2021; 11: 639387.
- Desai P, Mencia-Trinchant N, Savenkov O, et al. Somatic mutations precede acute myeloid leukemia years before diagnosis. Nat Med. 2018; 24(7): 1015–1023.
- Xu Q, Li Y, Lv Na, et al. Correlation Between Isocitrate Dehydrogenase Gene Aberrations and Prognosis of Patients with Acute Myeloid Leukemia: A Systematic Review and Meta-Analysis. Clin Cancer Res. 2017; 23(15): 4511–4522.
- Popovici-Muller J, Lemieux RM, Artin E, et al. Discovery of AG-120 (Ivosidenib): A First-in-Class Mutant IDH1 Inhibitor for the Treatment of IDH1 Mutant Cancers. ACS Med Chem Lett. 2018; 9(4): 300–305.
- Choe S, Wang H, DiNardo CD, et al. Durable Remissions with Ivosidenib in IDH1-Mutated Relapsed or Refractory AML. N Engl J Med. 2018; 378(25): 2386–2398.
- Roboz GJ, DiNardo CD, Stein EM, et al. Ivosidenib induces deep durable remissions in patients with newly diagnosed IDH1-mutant acute myeloid leukemia. Blood. 2020; 135(7): 463–471.
- Montesinos P, Recher C, Vives S, et al. Ivosidenib and Azacitidine in -Mutated Acute Myeloid Leukemia. N Engl J Med. 2022; 386(16): 1519–1531.
- Arber DA, Orazi A, Hasserjian RP, et al. International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data. Blood. 2022; 140(11): 1200–1228.
- Döhner H, Wei AH, Appelbaum FR, et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN. Blood. 2022; 140(12): 1345–1377.
- Grimwade D, Hills RK, Moorman AV, et al. National Cancer Research Institute Adult Leukaemia Working Group. Refinement of cytogenetic classification in acute myeloid leukemia: determination of prognostic significance of rare recurring chromosomal abnormalities among 5876 younger adult patients treated in the United Kingdom Medical Research Council trials. Blood. 2010; 116(3): 354–365.
- Tefferi A, Lasho TL, Abdel-Wahab O, et al. IDH1 and IDH2 mutation studies in 1473 patients with chronic-, fibrotic- or blast-phase essential thrombocythemia, polycythemia vera or myelofibrosis. Leukemia. 2010; 24(7): 1302–1309.
- Abbas S, Lugthart S, Kavelaars FG, et al. Acquired mutations in the genes encoding IDH1 and IDH2 both are recurrent aberrations in acute myeloid leukemia: prevalence and prognostic value. Blood. 2010; 116(12): 2122–2126.
- Libura M, Bialopiotrowicz E, Giebel S, et al. IDH2 mutations in patients with normal karyotype AML predict favorable responses to daunorubicin, cytarabine and cladribine regimen. Sci Rep. 2021; 11(1): 10017.
- Zhu AX, Macarulla T, Javle MM, et al. Final Overall Survival Efficacy Results of Ivosidenib for Patients With Advanced Cholangiocarcinoma With IDH1 Mutation: The Phase 3 Randomized Clinical ClarIDHy Trial. JAMA Oncol. 2021; 7(11): 1669–1677.
- Elvevi A, Laffusa A, Scaravaglio M, et al. Clinical treatment of cholangiocarcinoma: an updated comprehensive review. Ann Hepatol. 2022; 27(5): 100737.
- Abou-Alfa GK, Macarulla T, Javle MM, et al. Ivosidenib in IDH1-mutant, chemotherapy-refractory cholangiocarcinoma (ClarIDHy): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 study. Lancet Oncol. 2020; 21(6): 796–807.
- Lowery M, Burris H, Janku F, et al. Safety and activity of ivosidenib in patients with IDH1-mutant advanced cholangiocarcinoma: a phase 1 study. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2019; 4(9): 711–720.
- Rimini M, Burgio V, Antonuzzo L, et al. Real-World Data on Ivosidenib in Patients with Previously Treated Isocitrate Dehydrogenase 1-Mutated Intrahepatic Cholangiocarcinomas: An Early Exploratory Analysis. Target Oncol. 2022; 17(5): 591–596.
- Normanno N, Martinelli E, Melisi D, et al. Role of molecular genetics in the clinical management of cholangiocarcinoma. ESMO Open. 2022; 7(3): 100505.
- Lowery MA, Ptashkin R, Jordan E, et al. Comprehensive Molecular Profiling of Intrahepatic and Extrahepatic Cholangiocarcinomas: Potential Targets for Intervention. Clin Cancer Res. 2018; 24(17): 4154–4161.
- Silverman IM, Hollebecque A, Friboulet L, et al. Clinicogenomic Analysis of -Rearranged Cholangiocarcinoma Identifies Correlates of Response and Mechanisms of Resistance to Pemigatinib. Cancer Discov. 2021; 11(2): 326–339.
- National Comprehensive Cancer Network (NCCN). NCCN clinical practice guidelines in oncology: hepatobiliary cancers v3. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/hepatobiliary.pdf (10.2022).
- Mosele F, Remon J, Mateo J, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol. 2020; 31(11): 1491–1505.
- Pellino A, Loupakis F, Cadamuro M, et al. Precision medicine in cholangiocarcinoma. Transl Gastroenterol Hepatol. 2018; 3: 40.
- Bekaii-Saab TS, Bridgewater J, Normanno N. Practical considerations in screening for genetic alterations in cholangiocarcinoma. Ann Oncol. 2021; 32(9): 1111–1126.
- Simbolo M, Fassan M, Ruzzenente A, et al. Multigene mutational profiling of cholangiocarcinomas identifies actionable molecular subgroups. Oncotarget. 2014; 5(9): 2839–2852.
- Voss JS, Holtegaard LM, Kerr SE, et al. Isocitrate dehydrogenase 1 and 2 mutations in cholangiocarcinoma. Hum Pathol. 2012; 43(10): 1552–1558.
- Simbolo M, Vicentini C, Ruzzenente A, et al. Genetic alterations analysis in prognostic stratified groups identified TP53 and ARID1A as poor clinical performance markers in intrahepatic cholangiocarcinoma. Sci Rep. 2018; 8(1): 7119.
- Waitkus MS, Diplas BH, Yan H. Biological Role and Therapeutic Potential of IDH Mutations in Cancer. Cancer Cell. 2018; 34(2): 186–195.
- De Luca A, Esposito Abate R, Rachiglio AM, et al. FGFR Fusions in Cancer: From Diagnostic Approaches to Therapeutic Intervention. Int J Mol Sci. 2020; 21(18).
