Wyszuk. zaawans.

Online first
Artykuł przeglądowy
Opublikowany online: 2024-06-10
Dodaj do koszyka: 49,00 PLN
Wyświetlenia strony 413
Wyświetlenia/pobrania artykułu 53
Pobierz cytowanie

Eksport do Mediów Społecznościowych

Eksport do Mediów Społecznościowych

Diagnostyka molekularna w raku jajnika i jej znaczenie w praktyce klinicznej

Paweł Blecharz1, Magdalena Stawicka-Niełacna2, Andrzej Marszałek34

Streszczenie

Najlepsze efekty leczenia chorych na nowo zdiagnozowanego zaawansowanego raka jajnika osiągane są w pierwszej linii leczenia. Jest to moment, kiedy można mówić o potencjalnej możliwości wyleczenia. 

Zgodnie z rekomendacjami, inhibitory polimerazy poli-ADP-rybozy (iPARP) powinny być stosowane w pierwszej linii leczenia ze względu na największą korzyść związaną z wydłużeniem mediany czasu do progresji (mPFS) i wpływem na całkowity czas przeżycia (OS). Efekty terapeutyczne osiągane w pierwszej linii są niemożliwe do uzyskania w leczeniu nawrotowej postaci choroby. 

Rozwój badań klinicznych i diagnostyki przyczynił się do zmiany sposobu myślenia dotyczącego doboru leczenia dla chorych na zaawansowanego raka jajnika, które dotychczas było oparte jedynie o wynik zabiegu operacyjnego. Wybór nowoczesnych terapii zawsze powinien być poparty wynikiem diagnostyki molekularnej wykonanej na początkowym etapie po diagnozie choroby. 

Aktualne wytyczne ESMO rekomendują wczesną diagnostykę BRCA oraz HRD i zalecają wybór terapii podtrzymującej w oparciu o wynik badania molekularnego.

Słowa kluczowe: rak jajnikaleczenie podtrzymującemutacje BRCAdeficyt rekombinacji homologicznejiPARPbewacyzumab

Artykuł dostępny w formacie PDF

Dodaj do koszyka: 49,00 PLN

Posiadasz dostęp do tego artykułu?

Referencje

  1. Burger RA, Brady MF, Bookman MA, et al. Gynecologic Oncology Group. Incorporation of bevacizumab in the primary treatment of ovarian cancer. N Engl J Med. 2011; 365(26): 2473–2483.
    CrossRefPubMed
  2. Perren TJ, Swart AM, Pfisterer J, et al. ICON7 Investigators. A phase 3 trial of bevacizumab in ovarian cancer. N Engl J Med. 2011; 365(26): 2484–2496.
    CrossRefPubMed
  3. Gordon AN, Fleagle JT, Guthrie D, et al. Recurrent epithelial ovarian carcinoma: a randomized phase III study of pegylated liposomal doxorubicin versus topotecan. J Clin Oncol. 2001; 19(14): 3312–3322.
    CrossRefPubMed
  4. Vencken PM, Kriege M, Hoogwerf D, et al. Chemosensitivity and outcome of BRCA1- and BRCA2-associated ovarian cancer patients after first-line chemotherapy compared with sporadic ovarian cancer patients. Ann Oncol. 2011; 22(6): 1346–1352.
    CrossRefPubMed
  5. Tan DSP, Rothermundt C, Thomas K, et al. "BRCAness" syndrome in ovarian cancer: a case-control study describing the clinical features and outcome of patients with epithelial ovarian cancer associated with BRCA1 and BRCA2 mutations. J Clin Oncol. 2008; 26(34): 5530–5536.
    CrossRefPubMed
  6. Cass I, Baldwin RL, Varkey T, et al. Improved survival in women with BRCA-associated ovarian carcinoma. Cancer. 2003; 97(9): 2187–2195.
    CrossRefPubMed
  7. Fong PC, Boss DS, Yap TA, et al. Inhibition of poly(ADP-ribose) polymerase in tumors from BRCA mutation carriers. N Engl J Med. 2009; 361(2): 123–134.
    CrossRefPubMed
  8. Ledermann J, Harter P, Gourley C, et al. Olaparib maintenance therapy in platinum-sensitive relapsed ovarian cancer. N Engl J Med. 2012; 366(15): 1382–1392.
    CrossRefPubMed
  9. Mirza MR, Monk BJ, Herrstedt J, et al. ENGOT-OV16/NOVA Investigators. Niraparib Maintenance Therapy in Platinum-Sensitive, Recurrent Ovarian Cancer. N Engl J Med. 2016; 375(22): 2154–2164.
    CrossRefPubMed
  10. Coleman RL, Oza AM, Lorusso D, et al. ARIEL3 investigators. Rucaparib maintenance treatment for recurrent ovarian carcinoma after response to platinum therapy (ARIEL3): a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet. 2017; 390(10106): 1949–1961.
    CrossRefPubMed
  11. Tomao F, Bardhi E, Di Pinto A, et al. Parp inhibitors as maintenance treatment in platinum sensitive recurrent ovarian cancer: An updated meta-analysis of randomized clinical trials according to BRCA mutational status. Cancer Treat Rev. 2019; 80: 101909.
    CrossRefPubMed
  12. Monk BJ, Parkinson C, Lim MC, et al. A Randomized, Phase III Trial to Evaluate Rucaparib Monotherapy as Maintenance Treatment in Patients With Newly Diagnosed Ovarian Cancer (ATHENA-MONO/GOG-3020/ENGOT-ov45). J Clin Oncol. 2022; 40(34): 3952–3964.
    CrossRefPubMed
  13. DiSilvestro P, Banerjee S, Colombo N, et al. SOLO1 Investigators. Overall Survival With Maintenance Olaparib at a 7-Year Follow-Up in Patients With Newly Diagnosed Advanced Ovarian Cancer and a BRCA Mutation: The SOLO1/GOG 3004 Trial. J Clin Oncol. 2023; 41(3): 609–617.
    CrossRefPubMed
  14. González-Martín A, Pothuri B, Vergote I, et al. PRIMA/ENGOT-OV26/GOG-3012 Investigators. Niraparib in Patients with Newly Diagnosed Advanced Ovarian Cancer. N Engl J Med. 2019; 381(25): 2391–2402.
    CrossRefPubMed
  15. Ray-Coquard I, Leary A, Pignata S, et al. PAOLA-1/ENGOT-ov25 investigators. Olaparib plus bevacizumab first-line maintenance in ovarian cancer: final overall survival results from the PAOLA-1/ENGOT-ov25 trial. Ann Oncol. 2023; 34(8): 681–692.
    CrossRefPubMed
  16. González-Martín A, Harter P, Leary A, et al. ESMO Guidelines Committee. Electronic address: clinicalguidelines@esmo.org. Newly diagnosed and relapsed epithelial ovarian cancer: ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2023; 34(10): 833–848.
    CrossRefPubMed
  17. Programy lekowe, choroby onkologiczne. https://www.gov.pl/web/zdrowie/obwieszczenia-ministra-zdrowia-lista-lekow-refundowanych.
  18. Scully R, Panday A, Elango R, et al. DNA double-strand break repair-pathway choice in somatic mammalian cells. Nat Rev Mol Cell Biol. 2019; 20(11): 698–714.
    CrossRefPubMed
  19. Blackford AN, Stucki M. How Cells Respond to DNA Breaks in Mitosis. Trends Biochem Sci. 2020; 45(4): 321–331.
    CrossRefPubMed
  20. Jackson SP, Bartek J. The DNA-damage response in human biology and disease. Nature. 2009; 461(7267): 1071–1078.
    CrossRefPubMed
  21. West SC. Molecular views of recombination proteins and their control. Nat Rev Mol Cell Biol. 2003; 4(6): 435–445.
    CrossRefPubMed
  22. Ciccia A, Elledge SJ. The DNA damage response: making it safe to play with knives. Mol Cell. 2010; 40(2): 179–204.
    CrossRefPubMed
  23. Spies J, Polasek-Sedlackova H, Lukas J, et al. Homologous Recombination as a Fundamental Genome Surveillance Mechanism during DNA Replication. Genes (Basel). 2021; 12(12).
    CrossRefPubMed
  24. Heyer WD, Ehmsen KT, Liu J. Regulation of homologous recombination in eukaryotes. Annu Rev Genet. 2010; 44: 113–139.
    CrossRefPubMed
  25. Chang HHY, Pannunzio NR, Adachi N, et al. Non-homologous DNA end joining and alternative pathways to double-strand break repair. Nat Rev Mol Cell Biol. 2017; 18(8): 495–506.
    CrossRefPubMed
  26. Wright WD, Shah SS, Heyer WD. Homologous recombination and the repair of DNA double-strand breaks. J Biol Chem. 2018; 293(27): 10524–10535.
    CrossRefPubMed
  27. Konecny GE, Kristeleit RS. PARP inhibitors for BRCA1/2-mutated and sporadic ovarian cancer: current practice and future directions. Br J Cancer. 2016; 115(10): 1157–1173.
    CrossRefPubMed
  28. Mateo J, Lord CJ, Serra V, et al. A decade of clinical development of PARP inhibitors in perspective. Ann Oncol. 2019; 30(9): 1437–1447.
    CrossRefPubMed
  29. Stewart MD, Merino Vega D, Arend RC, et al. Homologous Recombination Deficiency: Concepts, Definitions, and Assays. Oncologist. 2022; 27(3): 167–174.
    CrossRefPubMed
  30. http://pol-pat.pl/index.php/standardy-i-wytyczne-w-patomorfologii/.
  31. Standardy akredytacyjne w patomorfologii. Dz. Urz. Min Zdrowia, poz. 75, z dnia 21 września 2021 r.
  32. Baldewpersad Tewarie NMS, van Ham M, Wouters M, et al. participants of the Dutch Gynecological Oncology Collaborator Group, participants of the Dutch Gynecological Oncology Collaborator Group. Guideline adherence in ovarian cancer for surgical staging in the Netherlands. Int J Gynecol Cancer. 2022; 32(12): 1592–1598.
    CrossRefPubMed
  33. https://www.cap.org/protocols-and-guidelines/cancer-reporting-tools/cancer-protocol-templates.
  34. NCCN Guidelines Version 2.2023 Ovarian Cancer. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/ovarian.pdf.
  35. Sánchez-Lorenzo L, Salas-Benito D, Villamayor J, et al. The BRCA Gene in Epithelial Ovarian Cancer. Cancers (Basel). 2022; 14(5).
    CrossRefPubMed
  36. Vergote I, Banerjee S, Gerdes AM, et al. Current perspectives on recommendations for BRCA genetic testing in ovarian cancer patients. Eur J Cancer. 2016; 69: 127–134.
    CrossRefPubMed
  37. Vergote I, González-Martín A, Ray-Coquard I, et al. European experts’ consensus group. European experts consensus: BRCA/homologous recombination deficiency testing in first-line ovarian cancer. Ann Oncol. 2022; 33(3): 276–287.
    CrossRefPubMed
  38. Colombo N, Sessa C, du Bois A, et al. ESMO-ESGO Ovarian Cancer Consensus Conference Working Group. ESMO-ESGO consensus conference recommendations on ovarian cancer: pathology and molecular biology, early and advanced stages, borderline tumours and recurrent disease†. Ann Oncol. 2019; 30(5): 672–705.
    CrossRefPubMed
  39. Konstantinopoulos PA, Norquist B, Lacchetti C, et al. Germline and Somatic Tumor Testing in Epithelial Ovarian Cancer: ASCO Guideline. J Clin Oncol. 2020; 38(11): 1222–1245.
    CrossRefPubMed
  40. Robson ME, Storm CD, Weitzel J, et al. American Society of Clinical Oncology. American Society of Clinical Oncology policy statement update: genetic and genomic testing for cancer susceptibility. J Clin Oncol. 2010; 28(5): 893–901.
    CrossRefPubMed
  41. NCCN Guidelines Version 3.2023 Breast, Ovarian, and/or Pancreatic Cancer Genetic Assessment. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_bop.pdf.
  42. ClinVar. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/.
  43. gnomAD. https://gnomad.broadinstitute.org/.
  44. Varsome. https://varsome.com/.
  45. Garrett A, Callaway A, Durkie M, et al. CanVIG-UK. Cancer Variant Interpretation Group UK (CanVIG-UK): an exemplar national subspecialty multidisciplinary network. J Med Genet. 2020; 57(12): 829–834.
    CrossRefPubMed
  46. Valtcheva N, Nguyen-Sträuli BD, Wagner U, et al. Setting a diagnostic benchmark for tumor BRCA testing: detection of BRCA1 and BRCA2 large genomic rearrangements in FFPE tissue - A pilot study. Exp Mol Pathol. 2021; 123: 104705.
    CrossRefPubMed
  47. Miller RE, Leary A, Scott CL, et al. ESMO recommendations on predictive biomarker testing for homologous recombination deficiency and PARP inhibitor benefit in ovarian cancer. Ann Oncol. 2020; 31(12): 1606–1622.
    CrossRefPubMed
  48. Doig KD, Fellowes AP, Fox SB. Homologous Recombination Repair Deficiency: An Overview for Pathologists. Mod Pathol. 2023; 36(3): 100049.
    CrossRefPubMed
  49. Wagener-Ryczek S, Merkelbach-Bruse S, Siemanowski J. Biomarkers for Homologous Recombination Deficiency in Cancer. J Pers Med. 2021; 11(7).
    CrossRefPubMed
  50. Konstantinopoulos PA, Ceccaldi R, Shapiro GI, et al. Homologous Recombination Deficiency: Exploiting the Fundamental Vulnerability of Ovarian Cancer. Cancer Discov. 2015; 5(11): 1137–1154.
    CrossRefPubMed
  51. Tymon-Rosario JR, Manara P, Manavella DD, et al. Homologous recombination deficiency (HRD) signature-3 in ovarian and uterine carcinosarcomas correlates with preclinical sensitivity to Olaparib, a poly (adenosine diphosphate [ADP]- ribose) polymerase (PARP) inhibitor. Gynecol Oncol. 2022; 166(1): 117–125.
    CrossRefPubMed
  52. Davies H, Glodzik D, Morganella S, et al. HRDetect is a predictor of BRCA1 and BRCA2 deficiency based on mutational signatures. Nat Med. 2017; 23(4): 517–525.
    CrossRefPubMed
  53. Funingana IG, Reinius MAV, Petrillo A, et al. Can integrative biomarker approaches improve prediction of platinum and PARP inhibitor response in ovarian cancer? Semin Cancer Biol. 2021; 77: 67–82.
    CrossRefPubMed

Informacje o plikach cookie

Niezbędne pliki cookie

Zawsze aktywne

Te pliki cookie są niezbędne do prawidłowego wyświetlania i działania strony internetowej. Zablokowanie ich może spowodować nieprawidłowe działanie strony.

Analityczne pliki cookie

W ramach naszej strony internetowej korzystamy z narzędzi analitycznych, takich jak Google Analytics, które umożliwiają nam weryfikację ruchu na stronie internetowej. Narzędzia te mogą wymagać użycia plików cookie.

Społecznościowe pliki cookie

Są to pliki cookie powiązane z portalami społecznościowymi, z których korzystamy. Zaakceptowanie ich pozwoli na powiązanie Twojej wizyty na stronie z naszymi profilami w mediach społecznościowych.

Marketingowe pliki cookie

Są to pliki cookie odpowiedzialne za prowadzenie działań reklamowych i marketingowych - zgoda na ich wykorzystanie pozwoli nam kierować do Ciebie reklamy, bazujące na podstawie Twoich wcześniejszych aktywności w ramach naszej stronie internetowej.

Copyright © 2023-2024 Via Medica Regulamin Polityka cookies Polityka prywatności Nota prawna