Tom 12, Nr 5 (2017)
Diagnostyka kardiologiczna
Opublikowany online: 2017-11-22
Wyświetlenia strony
1049
Wyświetlenia/pobrania artykułu
9795
Prenatalnie zdiagnozowana złożona wrodzona wada serca z zespołem Cri du chat i wieloma przeciwwskazaniami do leczenia kardiochirurgicznego — opis przypadku
DOI: 10.5603/FC.2017.0099
Folia Cardiologica 2017;12(5):523-527.
Streszczenie
Przedstawiono przypadek prenatalnie rozpoznanego zespołu Cri du chat, powikłanego złożoną wrodzoną wadą serca, z wieloma problemami dodatkowymi, które ostatecznie stały się podstawą do dyskwalifikacji dziecka ze złożonego leczenia kardiochirurgicznego. Ze względu na występowanie złożonej morfologii wrodzonej wady serca, z potencjalną koniecznością wieloetapowego leczenia, ciężką postać zespołu genetycznego potwierdzonego w szczegółowych badaniach cytogenetycznych, ciężki przebieg kliniczny oraz liczne przeciwwskazania związane z dysfunkcją wielu narządów, dziecka ostatecznie nie zakwalifikowano do leczenia kardiochirurgicznego. Posiadanie wiedzy opartej na diagnostyce prenatalnej pozwala wstępnie przewidzieć ciężkie konsekwencje u noworodka oraz objęcie kompleksową opieką paliatywną dziecka i jego rodziny. Szczegółowe poradnictwo genetyczne umożliwia przygotowanie rodziców na urodzenie dziecka z wadą genetyczną i złożoną wrodzoną wadą serca niekwalifikującą się do leczenia kardiochirurgicznego.
Słowa kluczowe: diagnostyka prenatalnaechokardiografia płodowazespół Cri du chatwrodzone wady sercaopieka perinatalna
Referencje
- Friedman JM, Dill IJ, Hayden MR. Aberracje chromosomowe. In: Limon J. ed. Genetyka. Urban and Partner, Wrocław 1997: 44.
- Smith DW. Chromosomal abnormality syndromes. In: Smith DW. ed. Recognizable Patterns of Human Malformation. Saunders Company, Filadelfia 1982: 38.
- Feingold M. Chromosomal syndromes. In: Feingold M. ed. Genetics and Birth Defects in Clinical practise. Little, Brown and Company, Boston-Toronto 1983: 222.
- Wilkins LE, Brown JA, Wolf B. Psychomotor development in 65 home-reared children with cri-du-chat syndrome. J Pediatr. 1980; 97(3): 401–405.
- Leszczyńska K, Chojnicki M, Haponiuk I, et al. [Analysis of pregnancy, labor and neonatal course in babies with prenatally-diagnosed complete atrioventricular heart block]. Ginekol Pol. 2015; 86(5): 366–371.
- Haponiuk I, Chojnicki M, Szofer-Sendrowska A, et al. Kardiochir Torakochirurgia Pol. 2014; 11(1): 76–78.
- Hills C, Moller JH, Finkelstein M, et al. Cri du chat syndrome and congenital heart disease: a review of previously reported cases and presentation of an additional 21 cases from the Pediatric Cardiac Care Consortium. Pediatrics. 2006; 117(5): e924–e927.
- Stefanou EGG, Hanna G, Foakes A, et al. Prenatal diagnosis of cri du chat (5p-) syndrome in association with isolated moderate bilateral ventriculomegaly. Prenat Diagn. 2002; 22(1): 64–66.
- Diop IB, Sy Signate H, Ba SA, et al. [Cri-du-chat syndrome. A case report]. Dakar Med. 2000; 45(1): 95–97.
- Weiss A, Shalev S, Weiner E, et al. Prenatal diagnosis of 5p deletion syndrome following abnormally low maternal serum human chorionic gonadotrophin. Prenat Diagn. 2003; 23(7): 572–574.
- Freud LR, Escobar-Diaz MC, Kalish BT, et al. Outcomes and Predictors of Perinatal Mortality in Fetuses With Ebstein Anomaly or Tricuspid Valve Dysplasia in the Current Era: A Multicenter Study. Circulation. 2015; 132(6): 481–489.
