Rola poradnictwa genetycznego w rodzinach dzieci z zespołem Fallota

Streszczenie

Wstęp: W większości przypadków etiologia izolowanego zespołu Fallota (TOF) jest wieloczynnikowa, a ryzyko ponownego jego wystąpienia ocenia się na ok. 2-6% dla krewnych I stopnia. U pacjentów, u których wywiad sugeruje rodzinne występowanie wad wrodzonych serca bardzo prawdopodobny jest monogenowy typ dziedziczenia. Zaburzenia te może powodować mikrodelecja w ramionach długich chromosomu 22.
Materiał i metody: Analizie poddano dane dotyczące 1600 pacjentów pozostających pod opieką Kliniki Kardiologii Dziecięcej AMG w latach 1990-2000. Spośród badanych wyodrębniono 110 rodzin, wśród których wrodzona wada serca występowała u więcej niż jednej osoby.
Wyniki: W 16 przypadkach u probanta rozpoznano zespół Fallota. Diagnostykę wad serca opierano na następujących badaniach: wywiadzie, badaniu przedmiotowym, obrazie radiologicznym klatki piersiowej, EKG, badaniu echokardiograficznym. U wybranych chorych wykonano cewnikowanie serca, badania chromosomalne i molekularne. Na podstawie wywiadu zebranego od rodziców lub opiekunów sporządzono rodowody. W objętych badaniami rodzinach rozpoznano następujące wrodzone wady serca: wspólny pień tętniczy (3), podwójne odejście obu naczyń tętniczych z prawej komory (3), TOF (20), ubytki międzykomorowe (10), zarośnięcie zastawki tętnicy płucnej z ubytkiem międzykomorowym (3), tzw. zespół braku zastawki tętnicy płucnej (1), wady łuku aorty (3), przełożenie wielkich pni tętniczych (2).
Wnioski: Poradnictwo genetyczne staje się zagadnieniem bardziej złożonym w sytuacji, kiedy powstają możliwości rozpoznawania nosicielstwa genu oraz gdy zachodzi konieczność wyjaśnienia problemów wynikających z możliwości diagnostyki prenatalnej wielu chorób. (Folia Cardiol. 2001; 8: 569-573)