Zespół cukrzycy i głuchoty dziedziczony w sposób matczyny (MIDD) z mutacją m.3243A > G związaną z niewydolnością nerek — opis przypadku
Streszczenie
cukrzyca z głuchotą dziedziczona w sposób matczyny (MIDD, maternally-inherited diabetes with deafness) jest rzadką postacią cukrzycy monogenowej, w większości spowodowanej zastąpieniem A przez G w pozycji 3243 mitochondrialnego DNA (m.3243A > G). Obraz kliniczny mutacji m.3243A > G jest zmienny, od fenotypów łagodnych do ciężkich. cukrzycy często towarzyszą głuchota czuciowo-nerwowa, kardiomiopatia, zaburzenia nerwowo-mięśniowe, zaburzenia psychiatryczne, dystrofia plamki żółtej i niewydolność nerek (zaburzenia nerkowe u dorosłych z tą mutacją pozostają słabo zdefiniowane). W pracy przedstawiono przypadek 40-letniej kobiety z obustronną głuchotą czuciowo-nerwową, niewydolnością nerek i cukrzycą w wywiadzie, u której rozpo-znano nasilające się osłabienie mięśni podczas wysiłku. Na podstawie obrazu klinicznego oraz wyników badań laboratoryjnych, w tym badań genetycznych, rozpoznano zespół MIDD. Według wiedzy autorów nigdy wcześniej nie opisywano glomerulopatii z niekompletną kwasicą cewkową dystalną jako przyczyny niewydolności nerek u pacjentów z zespołem MIDD.