Tom 6, Nr 6 (2020)
Opis przypadku
Opublikowany online: 2020-12-30
Wyświetlenia strony 743
Wyświetlenia/pobrania artykułu 34

Eksport do Mediów Społecznościowych

Eksport do Mediów Społecznościowych

Zespół cukrzycy i głuchoty dziedziczony w sposób matczyny (MIDD) z mutacją m.3243A > G związaną z niewydolnością nerek — opis przypadku

Grzegorz Kade1, Sebastian Spaleniak2, Bogdan Brodacki3, Agnieszka Pollak4, Dariusz Moczulski2, Monika Ołdak4, Marek Saracyn5
Diabetologia Praktyczna 2020;6(6):369-373.

Streszczenie

cukrzyca z głuchotą dziedziczona w sposób matczyny (MIDD, maternally-inherited diabetes with deafness) jest rzadką postacią cukrzycy monogenowej,  w większości spowodowanej zastąpieniem A przez G  w pozycji 3243 mitochondrialnego DNA (m.3243A > G).  Obraz kliniczny mutacji m.3243A > G jest zmienny, od fenotypów łagodnych do ciężkich. cukrzycy często towarzyszą głuchota czuciowo-nerwowa, kardiomiopatia, zaburzenia nerwowo-mięśniowe, zaburzenia psychiatryczne, dystrofia plamki żółtej i niewydolność nerek (zaburzenia nerkowe u dorosłych z tą mutacją pozostają słabo zdefiniowane). W pracy przedstawiono przypadek 40-letniej kobiety z obustronną głuchotą czuciowo-nerwową, niewydolnością nerek i cukrzycą w wywiadzie, u której rozpo-znano nasilające się osłabienie mięśni podczas wysiłku. Na podstawie obrazu klinicznego oraz wyników badań laboratoryjnych, w tym badań genetycznych, rozpoznano zespół MIDD. Według wiedzy autorów nigdy wcześniej nie opisywano glomerulopatii z niekompletną kwasicą cewkową dystalną jako przyczyny niewydolności nerek u pacjentów z zespołem MIDD.

Artykuł dostępny w formacie PDF

Dodaj do koszyka: 49,00 PLN

Posiadasz dostęp do tego artykułu?