Tom 6, Nr 6 (2020)
Opis przypadku
Opublikowany online: 2020-12-30

Zespół cukrzycy i głuchoty dziedziczony w sposób matczyny (MIDD) z mutacją m.3243A > G związaną z niewydolnością nerek — opis przypadku

Grzegorz Kade, Sebastian Spaleniak, Bogdan Brodacki, Agnieszka Pollak, Dariusz Moczulski, Monika Ołdak, Marek Saracyn
Diabetologia Praktyczna 2020;6(6):369-373.

dostęp płatny

Tom 6, Nr 6 (2020)
OPIS PRZYPADKU
Opublikowany online: 2020-12-30

Streszczenie

cukrzyca z głuchotą dziedziczona w sposób matczyny (MIDD, maternally-inherited diabetes with deafness) jest rzadką postacią cukrzycy monogenowej,  w większości spowodowanej zastąpieniem A przez G  w pozycji 3243 mitochondrialnego DNA (m.3243A > G).  Obraz kliniczny mutacji m.3243A > G jest zmienny, od fenotypów łagodnych do ciężkich. cukrzycy często towarzyszą głuchota czuciowo-nerwowa, kardiomiopatia, zaburzenia nerwowo-mięśniowe, zaburzenia psychiatryczne, dystrofia plamki żółtej i niewydolność nerek (zaburzenia nerkowe u dorosłych z tą mutacją pozostają słabo zdefiniowane). W pracy przedstawiono przypadek 40-letniej kobiety z obustronną głuchotą czuciowo-nerwową, niewydolnością nerek i cukrzycą w wywiadzie, u której rozpo-znano nasilające się osłabienie mięśni podczas wysiłku. Na podstawie obrazu klinicznego oraz wyników badań laboratoryjnych, w tym badań genetycznych, rozpoznano zespół MIDD. Według wiedzy autorów nigdy wcześniej nie opisywano glomerulopatii z niekompletną kwasicą cewkową dystalną jako przyczyny niewydolności nerek u pacjentów z zespołem MIDD.

Streszczenie

cukrzyca z głuchotą dziedziczona w sposób matczyny (MIDD, maternally-inherited diabetes with deafness) jest rzadką postacią cukrzycy monogenowej,  w większości spowodowanej zastąpieniem A przez G  w pozycji 3243 mitochondrialnego DNA (m.3243A > G).  Obraz kliniczny mutacji m.3243A > G jest zmienny, od fenotypów łagodnych do ciężkich. cukrzycy często towarzyszą głuchota czuciowo-nerwowa, kardiomiopatia, zaburzenia nerwowo-mięśniowe, zaburzenia psychiatryczne, dystrofia plamki żółtej i niewydolność nerek (zaburzenia nerkowe u dorosłych z tą mutacją pozostają słabo zdefiniowane). W pracy przedstawiono przypadek 40-letniej kobiety z obustronną głuchotą czuciowo-nerwową, niewydolnością nerek i cukrzycą w wywiadzie, u której rozpo-znano nasilające się osłabienie mięśni podczas wysiłku. Na podstawie obrazu klinicznego oraz wyników badań laboratoryjnych, w tym badań genetycznych, rozpoznano zespół MIDD. Według wiedzy autorów nigdy wcześniej nie opisywano glomerulopatii z niekompletną kwasicą cewkową dystalną jako przyczyny niewydolności nerek u pacjentów z zespołem MIDD.

Informacje o artykule
Tytuł

Zespół cukrzycy i głuchoty dziedziczony w sposób matczyny (MIDD) z mutacją m.3243A>G związaną z niewydolnością nerek — opis przypadku

Czasopismo

Diabetologia Praktyczna

Numer

Tom 6, Nr 6 (2020)

Typ artykułu

Opis przypadku

Strony

369-373

Data publikacji on-line

2020-12-30

Rekord bibliograficzny

Diabetologia Praktyczna 2020;6(6):369-373.

Autorzy

Grzegorz Kade
Sebastian Spaleniak
Bogdan Brodacki
Agnieszka Pollak
Dariusz Moczulski
Monika Ołdak
Marek Saracyn

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl