Analiza genetyczno-molekularna genu tRNA leucyny w odniesieniu do cukrzycy typu 2

Streszczenie

Wstęp. Kilka mutacji punktowych w mitochondrialnym DNA wywołuje choroby metaboliczne o dziedziczeniu matczynym. Najczęstszą mutację w genie transportującego RNA leucyny (tRNA^Leu(UUR)) — mutację A3243G — uważa się za odpowiedzialną za występowanie cukrzycy typu 2. Niniejsze badanie zaprojektowano w celu analizy genu tRNA^Leu(UUR) w mitochondrialnym DNA u osób z cukrzycą i z wywiadami rodzinnymi cukrzycy w poszukiwaniu mutacji punktowej A3243G. Materiał i metody. Aby zminimalizować ryzyko zakażenia, jako źródło DNA preferowano próbki śliny. Wysokiej jakości próbki DNA uzyskane ze śliny namnażano metodą PCR i sekwencjonowano za pomocą sekwenatora Macrogen Inc. (Korea). Wyniki. Nie wykryto mutacji m.3243A > G w mitochondrialnym genie tRNA^Leu(UUR). Wnioski. Uzyskane wyniki wskazują, że mutacja m.3243A > G w mitochondrialnym genie tRNA^Leu(UUR) nie stanowi częstej przyczyny cukrzycy typu 2 i możliwy jest udział innych czynników, tj. genetycznych, behawioralnych lub środowiskowych. Zaleca się, aby w przyszłych badaniach zwiększyć liczebność ocenianej grupy osób z cukrzycą i przesiewowo oceniać zarówno mutacje mitochondrialne, jak i inne mutacje pochodzenia jądrowego.