Brak związku polimorfizmów genu HSD11B1 z otyłością i cechami zespołu metabolicznego u polskich dzieci i młodzieży

Streszczenie

Wstęp. Otyłość i związane z nią zaburzenia wchodzące w skład zespołu metabolicznego (MetS) są coraz częś­ciej rozpoznawane u dzieci i młodzieży. Cechy kliniczne definiujące MetS stwierdza się również u chorych z nadmiarem glikokortykosteroidów. Ponieważ w oty­łości, jak również w MetS nie wykazano jednoznacznie hiperkortyzolemii, podjęto badania miejscowych modulatorów działania kortyzolu. Dehydrogenaza 11b-hydroksysteroidowa typu 1, kodowana przez gen HSD11B1, kontroluje tkankową dostępność kortyzolu poprzez jego regenerację z nieaktywnego kortyzonu. Indywidualna ekspresja HSD11B1 oraz aktywność enzymu mogą zależeć od polimorficznych wariantów sekwencji genu i wiązać się z patogenezą MetS. Niniej­sze badanie miało na celu ocenę możliwego związku polimorfizmów genu HSD11B1 z wcześnie występującą otyłością i cechami MetS u polskich dzieci i młodzieży.

Pacjenci i metody. Badaniem objęto 258 otyłych dzieci (136 dziewczynek) w wieku 12,3 ± 3,6 roku, z nadmierną masą ciała od 7,1 ± 3,8 roku. U wszystkich wykonano pomiary antropometryczne i ocenę ciśnienia tętniczego, podstawowe analizy biochemiczne oraz do­ustny test tolerancji glukozy. Genotypowanie HSD11B1 rs12086634, rs846910, rs4844880 oraz rs3753519 przeprowadzono u otyłych chorych i porównano z 568 zdrowymi szczupłymi dawcami krwi.

Wyniki. Średni względny wskaźnik masy ciała w grupie otyłych wynosił 164,7 ± 27,1%. Nadciśnienie wykryto u 12,4%, nieprawidłową glikemię na czczo u 8,9%, upośledzoną tolerancję glukozy u 10,8%, cukrzycę u 2,7%, a dyslipidemię u 31,4% dzieci i młodzieży. Nie wykazano istotnej różnicy częstości występowania żadnego z badanych polimorfizmów genu HSD11B1 między osobami otyłymi i szczupłymi. Zespół metaboliczny rozpoznano u 27,6% z 203 otyłych dzieci w wieku 10–18 lat. Dalsze analizy związku wariantów genu HSD11B1 i cech MetS z podziałem na genotypy nie potwierdziły zwiększonej podatności do rozwoju wczesnej hiperglikemii, dyslipidemia czy nadciśnienia u nosicieli specyficznych genotypów rs4844880, rs846910, rs3753519 lub rs12086634 (p ≥ 0,05 we wszystkich testach).

Wniosek. Wyniki przeprowadzonego badania nie potwierdzają związku polimorfizmów genu HSD11B1 z wczesnym rozwojem otyłości ani innych cech zespołu metabolicznego.