Tom 9, Nr 6 (2012)
Repetytorium z kardiologii
Opublikowany online: 2012-12-04
Hipercholesterolemia rodzinna, wielogenowa, wtórna — definicje, zasady postępowania
Choroby Serca i Naczyń 2012;9(6):337-349.
Streszczenie
Zgodnie z wytycznymi Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego (ESC, European Society of Cardiology) i Europejskiego Towarzystwa Miażdżycowego (EAS, European Atherosclerosis Society) z 2011 roku hipercholesterolemia rodzinna (FH, familia hipercholesterolemia) jest chorobą genetyczną, dziedziczoną autosomalnie dominująco, spowodowaną mutacjami genu LDLR w locus 19p13.2 kodującego białko receptora dla lipoprotein o niskiej gęstości (LDL, low-density lipoprotein).
Słowa kluczowe: Hipercholesterolemia rodzinna
