Kardiomiopatia przerostowa charakteryzuje się nieproporcjonalnym do obciążenia hemodynamicznego, uwarunkowanym genetycznie, niesymetrycznym przerostem mięśnia sercowego dotyczącym głównie lewej komory, a w szczególności przegrody międzykomorowej. Ponieważ kardiomiopatię przerostową uważa się za najczęstszą chorobę serca uwarunkowaną genetycznie, a także z powodu związanego z nią zwiększonego ryzyka nagłej śmierci sercowej, stanowi ona wciąż przedmiot żywej dyskusji. Echokardiografia nadal pozostaje najważniejszym badaniem w diagnostyce tej choroby. Choć kardiomiopatia przerostowa nie ujawnia żadnych swoistych zmian w EKG, obserwacje potwierdzają, że badanie to jest powszechnie dostępnym narzędziem pozwalającym na wyodrębnienie z populacji już wczesnej postaci choroby wtedy, gdy brakuje klinicznych danych do jej rozpoznania. W zależności od objawów klinicznych choroby zaleca się różne podejście do pacjentów. Chorzy bez objawów wymagają jedynie długotrwałej obserwacji. Niezależnie od wielkości gradientu w drodze odpływu lewej komory farmakoterapia jest powszechnie zalecanym leczeniem pierwszego rzutu u większości chorych. Dolegliwości skutecznie łagodzą β-adrenolitykami lub werapamil. W przypadku wyczerpania możliwości farmakologicznej kontroli objawów choroby sięga się po inwazyjne metody leczenia. Ostatnio coraz większe znaczenie ma przezskórna ablacja alkoholowa jako metoda o mniejszym stopniu inwazyjności. Wszczepienie kardiowertera-defibrylatora zaleca się chorym z utrwalonym częstoskurczem komorowym, migotaniem komór lub obciążonym dużym czynnikiem ryzyka nagłej śmierci sercowej. Pacjenci z kardiomiopatią powinni być informowani o niebezpieczeństwie wystąpienia choroby wśród członków ich rodzin. Krewnych pierwszego stopnia, a także pozostałych spokrewnionych członków rodziny należy zachęcać do poddania się badaniom przesiewowym.