Pacjent z podejrzeniem zespołu pozornego nadmiaru mineralokortykosteroidów — trudności diagnostyczne

Abstract

Pozorny nadmiar mineralokortykosteroidów (AME) jest rzadką postacią dziedzicznego nadciśnienia tętniczego związaną z zaburzeniami w funkcjonowaniu dehydrogenazy 11β-hydroksysteroidowej 2. Diagnostyka tego schorzenia opiera się na ocenie fenotypu, na który składają się charakterystyczne objawy kliniczne, zaburzenia w gospodarce elektrolitowej oraz analiza profilu steroidowego (mineralo- i glikokortykosteroidowego). Ponadto wykonuje się genotypowanie mające na celu ustalenie występowania mutacji w genie HSD11B2. W niniejszej pracy przedstawiono trudności w diagnostyce AME na podstawie przypadku pacjenta, u którego ocena jedynie fenotypu mogłaby doprowadzić do błędnego rozpoznania.