dostęp otwarty

Tom 16, Nr 2 (2012)
Opis przypadku
Pobierz cytowanie

Pacjent z podejrzeniem zespołu pozornego nadmiaru mineralokortykosteroidów — trudności diagnostyczne

Katarzyna Kosicka, Maciej Cymerys, Aleksandra Majchrzak-Celińska, Franciszek Główka
Nadciśnienie tętnicze 2012;16(2):101-104.

dostęp otwarty

Tom 16, Nr 2 (2012)
Opis przypadku

Streszczenie

Pozorny nadmiar mineralokortykosteroidów (AME) jest rzadką postacią dziedzicznego nadciśnienia tętniczego związaną z zaburzeniami w funkcjonowaniu dehydrogenazy 11β-hydroksysteroidowej 2. Diagnostyka tego schorzenia opiera się na ocenie fenotypu, na który składają się charakterystyczne objawy kliniczne, zaburzenia w gospodarce elektrolitowej oraz analiza profilu steroidowego (mineralo- i glikokortykosteroidowego). Ponadto wykonuje się genotypowanie mające na celu ustalenie występowania mutacji w genie HSD11B2. W niniejszej pracy przedstawiono trudności w diagnostyce AME na podstawie przypadku pacjenta, u którego ocena jedynie fenotypu mogłaby doprowadzić do błędnego rozpoznania.

Streszczenie

Pozorny nadmiar mineralokortykosteroidów (AME) jest rzadką postacią dziedzicznego nadciśnienia tętniczego związaną z zaburzeniami w funkcjonowaniu dehydrogenazy 11β-hydroksysteroidowej 2. Diagnostyka tego schorzenia opiera się na ocenie fenotypu, na który składają się charakterystyczne objawy kliniczne, zaburzenia w gospodarce elektrolitowej oraz analiza profilu steroidowego (mineralo- i glikokortykosteroidowego). Ponadto wykonuje się genotypowanie mające na celu ustalenie występowania mutacji w genie HSD11B2. W niniejszej pracy przedstawiono trudności w diagnostyce AME na podstawie przypadku pacjenta, u którego ocena jedynie fenotypu mogłaby doprowadzić do błędnego rozpoznania.
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

glikokortykosteroidy; dehydrogenaza 11beta-hydroksysteroidowa 2; genotypowanie

Informacje o artykule
Tytuł

Pacjent z podejrzeniem zespołu pozornego nadmiaru mineralokortykosteroidów — trudności diagnostyczne

Czasopismo

Arterial Hypertension

Numer

Tom 16, Nr 2 (2012)

Strony

101-104

Rekord bibliograficzny

Nadciśnienie tętnicze 2012;16(2):101-104.

Słowa kluczowe

glikokortykosteroidy
dehydrogenaza 11beta-hydroksysteroidowa 2
genotypowanie

Autorzy

Katarzyna Kosicka
Maciej Cymerys
Aleksandra Majchrzak-Celińska
Franciszek Główka

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Czasopismo Nadciśnienie Tętnicze dostęne jest również w Ikamed - księgarnia medyczna

Wydawcą serwisu jest "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl