open access

Vol 16, No 2 (2012)
Opis przypadku
Get Citation

Pacjent z podejrzeniem zespołu pozornego nadmiaru mineralokortykosteroidów — trudności diagnostyczne

Katarzyna Kosicka, Maciej Cymerys, Aleksandra Majchrzak-Celińska, Franciszek Główka
Nadciśnienie tętnicze 2012;16(2):101-104.

open access

Vol 16, No 2 (2012)
Opis przypadku

Abstract

Pozorny nadmiar mineralokortykosteroidów (AME) jest rzadką postacią dziedzicznego nadciśnienia tętniczego związaną z zaburzeniami w funkcjonowaniu dehydrogenazy 11β-hydroksysteroidowej 2. Diagnostyka tego schorzenia opiera się na ocenie fenotypu, na który składają się charakterystyczne objawy kliniczne, zaburzenia w gospodarce elektrolitowej oraz analiza profilu steroidowego (mineralo- i glikokortykosteroidowego). Ponadto wykonuje się genotypowanie mające na celu ustalenie występowania mutacji w genie HSD11B2. W niniejszej pracy przedstawiono trudności w diagnostyce AME na podstawie przypadku pacjenta, u którego ocena jedynie fenotypu mogłaby doprowadzić do błędnego rozpoznania.

Abstract

Pozorny nadmiar mineralokortykosteroidów (AME) jest rzadką postacią dziedzicznego nadciśnienia tętniczego związaną z zaburzeniami w funkcjonowaniu dehydrogenazy 11β-hydroksysteroidowej 2. Diagnostyka tego schorzenia opiera się na ocenie fenotypu, na który składają się charakterystyczne objawy kliniczne, zaburzenia w gospodarce elektrolitowej oraz analiza profilu steroidowego (mineralo- i glikokortykosteroidowego). Ponadto wykonuje się genotypowanie mające na celu ustalenie występowania mutacji w genie HSD11B2. W niniejszej pracy przedstawiono trudności w diagnostyce AME na podstawie przypadku pacjenta, u którego ocena jedynie fenotypu mogłaby doprowadzić do błędnego rozpoznania.
Get Citation

Keywords

glikokortykosteroidy; dehydrogenaza 11beta-hydroksysteroidowa 2; genotypowanie

About this article
Title

Pacjent z podejrzeniem zespołu pozornego nadmiaru mineralokortykosteroidów — trudności diagnostyczne

Journal

Arterial Hypertension

Issue

Vol 16, No 2 (2012)

Pages

101-104

Bibliographic record

Nadciśnienie tętnicze 2012;16(2):101-104.

Keywords

glikokortykosteroidy
dehydrogenaza 11beta-hydroksysteroidowa 2
genotypowanie

Authors

Katarzyna Kosicka
Maciej Cymerys
Aleksandra Majchrzak-Celińska
Franciszek Główka

Important: This website uses cookies. More >>

The cookies allow us to identify your computer and find out details about your last visit. They remembering whether you've visited the site before, so that you remain logged in - or to help us work out how many new website visitors we get each month. Most internet browsers accept cookies automatically, but you can change the settings of your browser to erase cookies or prevent automatic acceptance if you prefer.

By "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl