Vol 16, No 2 (2012)
Case report
Published online: 2012-07-12

open access

Page views 1733
Article views/downloads 1677
Get Citation

Connect on Social Media

Connect on Social Media

Pacjent z podejrzeniem zespołu pozornego nadmiaru mineralokortykosteroidów — trudności diagnostyczne

Katarzyna Kosicka, Maciej Cymerys, Aleksandra Majchrzak-Celińska, Franciszek Główka
Nadciśnienie tętnicze 2012;16(2):101-104.

Abstract

Pozorny nadmiar mineralokortykosteroidów (AME) jest rzadką postacią dziedzicznego nadciśnienia tętniczego związaną z zaburzeniami w funkcjonowaniu dehydrogenazy 11β-hydroksysteroidowej 2. Diagnostyka tego schorzenia opiera się na ocenie fenotypu, na który składają się charakterystyczne objawy kliniczne, zaburzenia w gospodarce elektrolitowej oraz analiza profilu steroidowego (mineralo- i glikokortykosteroidowego). Ponadto wykonuje się genotypowanie mające na celu ustalenie występowania mutacji w genie HSD11B2. W niniejszej pracy przedstawiono trudności w diagnostyce AME na podstawie przypadku pacjenta, u którego ocena jedynie fenotypu mogłaby doprowadzić do błędnego rozpoznania.

Article available in PDF format

View PDF (Polish) Download PDF file