dostęp otwarty

Tom 6, Nr 4 (2002)
Prace oryginalne
Opublikowany online: 2002-10-18
Pobierz cytowanie

Częstość występowania i znaczenie kliniczne mutacji protoonkogenu RET u chorych z guzem chromochłonnym

Mariola Pęczkowska, Andrzej Januszewicz, Gerlind Franke, Stefan Hoegerle, Cezary Szmigielski, Izabella Łoń, Magdalena Cieśla, Jadwiga Janas, Magdalena Januszewicz, Idalia Cybulska, Bożenna Wocial, Mariusz Łapiński, Witold Cieśla, Mieczysław Szostek, Włodzimierz Januszewicz, Hartmut P.H. Neumann
Nadciśnienie tętnicze 2002;6(4):279-284.

dostęp otwarty

Tom 6, Nr 4 (2002)
Prace oryginalne
Opublikowany online: 2002-10-18

Streszczenie

Wstęp Dotychczasowe badania wskazują, że częstość zespołu mnogiej gruczolakowatości (MEN 2), w skład którego wchodzi guz chromochłonny, jest większa niż dotychczas sądzono. Zespół ten dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący i wywołuje go mutacja protoonkogenu RET.
Celem pracy jest ocena częstości występowania oraz kliniczne znaczenie mutacji protoonkogenu RET u chorych z guzem chromochłonnym.
Materiał i metody Badania genetyczne w kierunku mutacji protoonkogenu RET przeprowadzono u 106 chorych (średni wiek: 49 ± 14,1 roku, 26M, 80K) z rozpoznanym i potwierdzonym histopatologicznie guzem chromochłonnym.
Pacjenci ci byli uprzednio hospitalizowani i leczeni w Klinice Chorób Wewnętrznych i Nadciśnienia Tętniczego Akademii Medycznej w Warszawie w latach 1957–1998 oraz w Klinice Nadciśnienia Tętniczego Instytutu Kardiologii w Warszawie od roku 1980 do 2001. Oceniano również stężenie kalcytoniny (CT), zarówno w warunkach podstawowych, jak i po stymulacji pentagastryną, oraz stężenie parathormonu.
Wyniki Obecność mutacji protoonkogenu RET wykazano u 8 chorych (7,4%) - w eksonie 11, w kodonie 634, TGC na CGC u 5 chorych, u pozostałych 3 odpowiednio - w eksonie 11, kodonie 634, TGC na GGC, w eksonie 11, kodonie 634, TGC na TGG oraz w eksonie 13, kodonie 791, TAT na CGC. Nadczynność komórek C potwierdzoną dodatnim testem pentagastrynowym stwierdzono u 5 nosicieli, u 2 chorych wynik testu był wątpliwy, jedynie u 1 chorego stężenie kalcytoniny było prawidłowe. Prawidłowe stężenie CT obserwowano u chorego z mutacją w eksonie 13, kodonie 791, TAT na CGC. U 4 nosicieli potwierdzono histopatologicznie obecność raka rdzeniastego tarczycy (biopsja cienkoigłowa). U 3 chorych wykonano totalną tyroidektomię, dwóch nie wyraziło zgody na dalsze leczenie (w tym jeden z pozytywnym wynikiem biopsji). Pozostali chorzy zostali poinformowani o konieczności totalnej tyroidektomii. U żadnego nosiciela nie stwierdzono nadczynności przytarczyc.
Wnioski Wyniki badań autorów potwierdzają doniesienia o konieczności poddawania przesiewowym badaniom genetycznym oceniającym obecność mutacji protoonkogenu RET pacjentów z guzem chromochłonnym. Potwierdzenie nosicielstwa tej mutacji stanowi wskazanie do wykonania totalnej tyroidektomii.
Genetyczne badania przesiewowe mogą mieć również znaczenie w wykrywaniu zespołu MEN 2 oraz ustaleniu dalszego postępowania u członków rodzin, u których stwierdza się mutację protoonkogenu RET.

Streszczenie

Wstęp Dotychczasowe badania wskazują, że częstość zespołu mnogiej gruczolakowatości (MEN 2), w skład którego wchodzi guz chromochłonny, jest większa niż dotychczas sądzono. Zespół ten dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący i wywołuje go mutacja protoonkogenu RET.
Celem pracy jest ocena częstości występowania oraz kliniczne znaczenie mutacji protoonkogenu RET u chorych z guzem chromochłonnym.
Materiał i metody Badania genetyczne w kierunku mutacji protoonkogenu RET przeprowadzono u 106 chorych (średni wiek: 49 ± 14,1 roku, 26M, 80K) z rozpoznanym i potwierdzonym histopatologicznie guzem chromochłonnym.
Pacjenci ci byli uprzednio hospitalizowani i leczeni w Klinice Chorób Wewnętrznych i Nadciśnienia Tętniczego Akademii Medycznej w Warszawie w latach 1957–1998 oraz w Klinice Nadciśnienia Tętniczego Instytutu Kardiologii w Warszawie od roku 1980 do 2001. Oceniano również stężenie kalcytoniny (CT), zarówno w warunkach podstawowych, jak i po stymulacji pentagastryną, oraz stężenie parathormonu.
Wyniki Obecność mutacji protoonkogenu RET wykazano u 8 chorych (7,4%) - w eksonie 11, w kodonie 634, TGC na CGC u 5 chorych, u pozostałych 3 odpowiednio - w eksonie 11, kodonie 634, TGC na GGC, w eksonie 11, kodonie 634, TGC na TGG oraz w eksonie 13, kodonie 791, TAT na CGC. Nadczynność komórek C potwierdzoną dodatnim testem pentagastrynowym stwierdzono u 5 nosicieli, u 2 chorych wynik testu był wątpliwy, jedynie u 1 chorego stężenie kalcytoniny było prawidłowe. Prawidłowe stężenie CT obserwowano u chorego z mutacją w eksonie 13, kodonie 791, TAT na CGC. U 4 nosicieli potwierdzono histopatologicznie obecność raka rdzeniastego tarczycy (biopsja cienkoigłowa). U 3 chorych wykonano totalną tyroidektomię, dwóch nie wyraziło zgody na dalsze leczenie (w tym jeden z pozytywnym wynikiem biopsji). Pozostali chorzy zostali poinformowani o konieczności totalnej tyroidektomii. U żadnego nosiciela nie stwierdzono nadczynności przytarczyc.
Wnioski Wyniki badań autorów potwierdzają doniesienia o konieczności poddawania przesiewowym badaniom genetycznym oceniającym obecność mutacji protoonkogenu RET pacjentów z guzem chromochłonnym. Potwierdzenie nosicielstwa tej mutacji stanowi wskazanie do wykonania totalnej tyroidektomii.
Genetyczne badania przesiewowe mogą mieć również znaczenie w wykrywaniu zespołu MEN 2 oraz ustaleniu dalszego postępowania u członków rodzin, u których stwierdza się mutację protoonkogenu RET.
Pobierz cytowanie
Informacje o artykule
Tytuł

Częstość występowania i znaczenie kliniczne mutacji protoonkogenu RET u chorych z guzem chromochłonnym

Czasopismo

Arterial Hypertension

Numer

Tom 6, Nr 4 (2002)

Strony

279-284

Data publikacji on-line

2002-10-18

Rekord bibliograficzny

Nadciśnienie tętnicze 2002;6(4):279-284.

Autorzy

Mariola Pęczkowska
Andrzej Januszewicz
Gerlind Franke
Stefan Hoegerle
Cezary Szmigielski
Izabella Łoń
Magdalena Cieśla
Jadwiga Janas
Magdalena Januszewicz
Idalia Cybulska
Bożenna Wocial
Mariusz Łapiński
Witold Cieśla
Mieczysław Szostek
Włodzimierz Januszewicz
Hartmut P.H. Neumann

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Czasopismo Nadciśnienie Tętnicze dostęne jest również w Ikamed - księgarnia medyczna

Wydawcą serwisu jest "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl