dostęp otwarty
Zaawansowana mastocytoza układowa — stanowisko ekspertów dotyczące postępowania diagnostycznego i leczniczego
Afiliacje- Katedra i Klinika Hematologii i Transplantacji Szpiku Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
- Klinika Hematologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum w Krakowie
- Klinika Hematologii i Transplantacji Szpiku Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku
- Klinika Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie
- Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie
- Katedra Patomorfologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum w Krakowie
- Katedra i Klinika Hematologii, Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu
dostęp otwarty
Streszczenie
Układowa mastocytoza (SM) charakteryzuje się klonalną proliferacją nieprawidłowych komórek tucznych (mastocytów) i ich gromadzeniem w skórze lub innych narządach. Choroba ta występuje z częstością 5–10 przypadków na 1 mln populacji rocznie, zwykle u osób powyżej 30. roku życia. Kryteria rozpoznania choroby obejmują obecność skupisk komórek tucznych w szpiku kostnym, zwiększone stężenie tryptazy w surowicy, wykazanie ekspresji CD25 na komórkach tucznych oraz obecność mutacji KITD816V. W skład zaawansowanych układowych mastocytoz wchodzą i w kręgu zainteresowań
hematologa pozostają następujące warianty 1) agresywna układowa mastocytoza; 2) układowa mastocytoza z towarzyszącym nowotworem hematologicznym (SM-AHN) oraz 3) białaczka z komórek tucznych (MCL). Spośród wymienionych najmniej korzystne rokowanie występuje u chorych na MCL (mediana przeżycia 2 miesiące). Czynniki prognostyczne SM obejmują zarówno parametry kliniczne, laboratoryjne jak i molekularne, a spośród tych ostatnich niekorzystne są mutacje w obrębie genów SRSF2, RUNX1 i ASXL1. Postępowanie terapeutyczne, niezależnie od wariantu SM, powinno obejmować unikanie czynników wyzwalających aktywację komórek tucznych oraz leczenie objawów zależnych od mediatorów, jeśli jest taka potrzeba. W przypadku wystąpienia cech uszkodzenia narządowego zależnego od nacieku komórkami tucznymi lekiem pierwszego wyboru powinna być midostauryna, która wykazuje skuteczność u około 60% pacjentów. Inne możliwości terapeutyczne obejmują kladrybinę i [peg]interferon alfa. Jedynym sposobem wyleczenia SM jest przeszczepienie allogenicznych krwiotwórczych komórek macierzystych. W pracy przedstawiono aktualne poglądy na proces diagnostyczny i leczniczy tej rzadkiej jednostki chorobowej.
Streszczenie
Układowa mastocytoza (SM) charakteryzuje się klonalną proliferacją nieprawidłowych komórek tucznych (mastocytów) i ich gromadzeniem w skórze lub innych narządach. Choroba ta występuje z częstością 5–10 przypadków na 1 mln populacji rocznie, zwykle u osób powyżej 30. roku życia. Kryteria rozpoznania choroby obejmują obecność skupisk komórek tucznych w szpiku kostnym, zwiększone stężenie tryptazy w surowicy, wykazanie ekspresji CD25 na komórkach tucznych oraz obecność mutacji KITD816V. W skład zaawansowanych układowych mastocytoz wchodzą i w kręgu zainteresowań
hematologa pozostają następujące warianty 1) agresywna układowa mastocytoza; 2) układowa mastocytoza z towarzyszącym nowotworem hematologicznym (SM-AHN) oraz 3) białaczka z komórek tucznych (MCL). Spośród wymienionych najmniej korzystne rokowanie występuje u chorych na MCL (mediana przeżycia 2 miesiące). Czynniki prognostyczne SM obejmują zarówno parametry kliniczne, laboratoryjne jak i molekularne, a spośród tych ostatnich niekorzystne są mutacje w obrębie genów SRSF2, RUNX1 i ASXL1. Postępowanie terapeutyczne, niezależnie od wariantu SM, powinno obejmować unikanie czynników wyzwalających aktywację komórek tucznych oraz leczenie objawów zależnych od mediatorów, jeśli jest taka potrzeba. W przypadku wystąpienia cech uszkodzenia narządowego zależnego od nacieku komórkami tucznymi lekiem pierwszego wyboru powinna być midostauryna, która wykazuje skuteczność u około 60% pacjentów. Inne możliwości terapeutyczne obejmują kladrybinę i [peg]interferon alfa. Jedynym sposobem wyleczenia SM jest przeszczepienie allogenicznych krwiotwórczych komórek macierzystych. W pracy przedstawiono aktualne poglądy na proces diagnostyczny i leczniczy tej rzadkiej jednostki chorobowej.
Informacje o artykuleTytuł
Zaawansowana mastocytoza układowa — stanowisko ekspertów dotyczące postępowania diagnostycznego i leczniczego
Czasopismo
Numer
Strony
8-17
Opublikowany online
2020-12-16
Wyświetlenia strony
1036
Wyświetlenia/pobrania artykułu
2875
Rekord bibliograficzny
Varia Medica 2020;4(1):8-17.
Autorzy
Grzegorz Helbig
Tomasz Sacha
Andrzej Mital
Marek Hus
Bożena Katarzyna Budziszewska
Krystyna Gałązka
Aneta Szudy-Szczyrek
Marta Sobas
Magdalena Zawada
Karolina Chromik