Zaburzenia rozwoju płci — nowa nomenklatura oraz wytyczne w postępowaniu terapeutycznym

Streszczenie

Określenie zaburzenia rozwoju płci (ZRP) jako termin medyczny pojawiło się stosunkowo niedawno. Wystąpienie zaburzeń w różnicowaniu płciowym, skutkujące nieprawidłowościami w budowie zewnętrznych i/lub wewnętrznych narządów płciowych, dotąd określano terminami obojnactwo, interseksualizm, czy hermafrodytyzm, które pacjenci i ich rodziny uznawali za stygmatyzujące i wywołujące cierpienie psychiczne. Stąd zrodził się pomysł wprowadzenia bardziej neutralnej terminologii. W 2006 roku opublikowano konsensus zawierający propozycje wprowadzenia nowej klasyfikacji oraz postępowania w przypadkach ZRP. Konsensus wypracowali eksperci z amerykańskiego towarzystwa Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (LWPES) oraz europejskiego European Society for Pediatric Endocrinology (ESPE). Zaproponowana przez nich definicja obejmuje wszelkie wrodzone zaburzenia, w których nieprawidłowy jest rozwój płci chromosomalnej, gonadalnej, genitalnej, fenotypowej i psychicznej. Równocześnie z nowym nazewnictwem, w ramach konsensusu zaproponowano najbardziej optymalne zalecenia diagnostyczne oraz terapeutyczne. Nadal trwają jednak prace nad niebudzącym wątpliwości algorytmem postępowania u dzieci i dorosłych z ZRP.