Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy u 4-letniej dziewczynki — opis przypadku
Abstract
Ostatnie lata przyniosły istotny postęp w diagnostyce i leczeniu genetycznie uwarunkowanych mikroangiopatii zakrzepowych u dzieci, takich jak atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (aHUS) i zakrzepowa plamica małopłytkowa. To choroby występujące niezmiernie rzadko, zwykle o poważnym rokowaniu i dużej różnorodności objawów klinicznych. Ustalenie postaci mikroangiopatii zakrzepowej ułatwia racjonalny wybór dalszego postępowania leczniczego i/lub profilaktycznego związanego z zapobieganiem nawrotom choroby i powikłaniom. U dzieci z klinicznym rozpoznaniem aHUS proponuje się stosowanie ekulizumabu jako leku z wyboru. Leczenie to, poza korzyściami wynikającymi z zahamowania aktywności mikroangiopatii i związanych z tym powikłań narządowych, pozwala uniknąć terapeutycznej wymiany osocza, powtarzanych infuzji osocza w leczeniu profilaktycznym i powikłań związanych z obecnością cewnika centralnego. Ekulizumab, choć został zarejestrowany w Polsce do leczenia aHUS u dzieci i dorosłych w 2011 roku, nadal nie jest dostępny. Autorzy opisują postępowanie diagnostyczne i przebieg leczenia aHUS u dziecka z wykorzystaniem preparatów osocza.
Keywords: atypowy zespół hemolityczno- -mocznicowydzieciprzewlekła choroba nerekekulizumab
References
- Loirat C, Fakhouri F, Ariceta G, et al. HUS International. An international consensus approach to the management of atypical hemolytic uremic syndrome in children. Pediatr Nephrol. 2016; 31(1): 15–39.
- Rurali E, Banterla F, Donadelli R, et al. ADAMTS13 Secretion and Residual Activity among Patients with Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura with and without Renal Impairment. Clin J Am Soc Nephrol. 2015; 10(11): 2002–2012.
- Besbas N, Karpman D, Landau D, et al. European Paediatric Research Group for HUS. A classification of hemolytic uremic syndrome and thrombotic thrombocytopenic purpura and related disorders. Kidney Int. 2006; 70(3): 423–431.
- Grenda R. Genetyczne i autoimmunologiczne mikroangiopatie zakrzepowe u dzieci – współczesna strategia diagnostyki i leczenia. Pediatria Polska. 2016; 91(4): 295–300.
- Kavanagh D, Goodship T. Genetics and complement in atypical HUS. Pediatric Nephrology. 2010; 25(12): 2431–2442.
- Geerdink LM, Westra D, van Wijk JAE, et al. Atypical hemolytic uremic syndrome in children: complement mutations and clinical characteristics. Pediatr Nephrol. 2012; 27(8): 1283–1291.
- Żurowska A. Zespół hemolityczno-mocznicowy u dzieci i młodzieży. Forum Nefrol. 2012; 5: 283–288.
- Tsai HM. Pathophysiology of thrombotic thrombocytopenic purpura. International Journal of Hematology. 2010; 91(1): 1–19.
- Fakhouri F, Hourmant M, Campistol Plana JM, et al. Eculizumab inhibits thrombotic microangiopathy, and improves renal function in adult atypical hemolytic uremic syndrome patients: 1-Year Update (Abstract). J Am Soc Nephrol. 2014; 25: 751A.
- Licht C, Greenbaum LA, Muus P, et al. Terminal complement inhibitor eculizumab in atypical hemolytic-uremic syndrome. N Engl J Med. 2013; 368(23): 2169–2181.
- Soliris, INN-eculizumab — Europa.eu. http://www.ema.europa.eu/docs/pl_PL/document_library/ EPAR_ Product_Information/human/000791/WC500054208.pdf.
- Nester CM, Barbour T, de Cordoba SR, et al. Atypical aHUS: State of the art. Mol Immunol. 2015; 67(1): 31–42.
- Greenbaum LA, Fila M, Tsimaratos M, et al. Eculizumab inhibits thrombotic microangiopathy and improves renal function in pediatric atypical hemolytic uremic syndrome patients [Abstract]. J Am Soc Nephrol. 2013; 24: 821A–822A.
- Licht C, Greenbaum LA, Muus P, et al. Efficacy and safety of eculizumab in atypical hemolytic uremic syndrome from 2-year extensions of phase 2 studies. Kidney Int. 2015; 87(5): 1061–1073.
- Ariceta G, Besbas N, Johnson S, et al. European Paediatric Study Group for HUS. Guideline for the investigation and initial therapy of diarrhea-negative hemolytic uremic syndrome. Pediatr Nephrol. 2009; 24(4): 687–696.
- Noris M, Caprioli J, Bresin E, et al. Relative role of genetic complement abnormalities in sporadic and familial aHUS and their impact on clinical phenotype. Clin J Am Soc Nephrol. 2010; 5(10): 1844–1859.
- Johnson S, Stojanovic J, Ariceta G, et al. An audit analysis of a guideline for the investigation and initial therapy of diarrhea negative (atypical) hemolytic uremic syndrome. Pediatr Nephrol. 2014; 29(10): 1967–1978.
