open access

Vol 9, No 4 (2016)
Przypadki kliniczne
Published online: 2016-12-28
Get Citation

Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy u 4-letniej dziewczynki — opis przypadku

Maria Szczepańska, Piotr Adamczyk, Elżbieta Trembecka-Dubel, Dagmara Roszkowska-Bjanid, Katarzyna Lipiec, Katarzyna Dyga
Forum Nefrologiczne 2016;9(4):246-251.

open access

Vol 9, No 4 (2016)
Przypadki kliniczne
Published online: 2016-12-28

Abstract

Ostatnie lata przyniosły istotny postęp w diagnostyce i leczeniu genetycznie uwarunkowanych mikroangiopatii zakrzepowych u dzieci, takich jak atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (aHUS) i zakrzepowa plamica małopłytkowa. To choroby występujące niezmiernie rzadko, zwykle o poważnym rokowaniu i dużej różnorodności objawów klinicznych. Ustalenie postaci mikroangiopatii zakrzepowej ułatwia racjonalny wybór dalszego postępowania leczniczego i/lub profilaktycznego związanego z zapobieganiem nawrotom choroby i powikłaniom. U dzieci z klinicznym rozpoznaniem aHUS proponuje się stosowanie ekulizumabu jako leku z wyboru. Leczenie to, poza korzyściami wynikającymi z zahamowania aktywności mikroangiopatii i związanych z tym powikłań narządowych, pozwala uniknąć terapeutycznej wymiany osocza, powtarzanych infuzji osocza w leczeniu profilaktycznym i powikłań związanych z obecnością cewnika centralnego. Ekulizumab, choć został zarejestrowany w Polsce do leczenia aHUS u dzieci i dorosłych w 2011 roku, nadal nie jest dostępny. Autorzy opisują postępowanie diagnostyczne i przebieg leczenia aHUS u dziecka z wykorzystaniem preparatów osocza.

Abstract

Ostatnie lata przyniosły istotny postęp w diagnostyce i leczeniu genetycznie uwarunkowanych mikroangiopatii zakrzepowych u dzieci, takich jak atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (aHUS) i zakrzepowa plamica małopłytkowa. To choroby występujące niezmiernie rzadko, zwykle o poważnym rokowaniu i dużej różnorodności objawów klinicznych. Ustalenie postaci mikroangiopatii zakrzepowej ułatwia racjonalny wybór dalszego postępowania leczniczego i/lub profilaktycznego związanego z zapobieganiem nawrotom choroby i powikłaniom. U dzieci z klinicznym rozpoznaniem aHUS proponuje się stosowanie ekulizumabu jako leku z wyboru. Leczenie to, poza korzyściami wynikającymi z zahamowania aktywności mikroangiopatii i związanych z tym powikłań narządowych, pozwala uniknąć terapeutycznej wymiany osocza, powtarzanych infuzji osocza w leczeniu profilaktycznym i powikłań związanych z obecnością cewnika centralnego. Ekulizumab, choć został zarejestrowany w Polsce do leczenia aHUS u dzieci i dorosłych w 2011 roku, nadal nie jest dostępny. Autorzy opisują postępowanie diagnostyczne i przebieg leczenia aHUS u dziecka z wykorzystaniem preparatów osocza.

Get Citation

Keywords

atypowy zespół hemolityczno- -mocznicowy, dzieci, przewlekła choroba nerek, ekulizumab

About this article
Title

Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy u 4-letniej dziewczynki — opis przypadku

Journal

Renal Disease and Transplantation Forum

Issue

Vol 9, No 4 (2016)

Pages

246-251

Published online

2016-12-28

Page views

2094

Article views/downloads

3685

Bibliographic record

Forum Nefrologiczne 2016;9(4):246-251.

Keywords

atypowy zespół hemolityczno- -mocznicowy
dzieci
przewlekła choroba nerek
ekulizumab

Authors

Maria Szczepańska
Piotr Adamczyk
Elżbieta Trembecka-Dubel
Dagmara Roszkowska-Bjanid
Katarzyna Lipiec
Katarzyna Dyga

References (17)
  1. Loirat C, Fakhouri F, Ariceta G, et al. HUS International. An international consensus approach to the management of atypical hemolytic uremic syndrome in children. Pediatr Nephrol. 2016; 31(1): 15–39.
  2. Rurali E, Banterla F, Donadelli R, et al. ADAMTS13 Secretion and Residual Activity among Patients with Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura with and without Renal Impairment. Clin J Am Soc Nephrol. 2015; 10(11): 2002–2012.
  3. Besbas N, Karpman D, Landau D, et al. European Paediatric Research Group for HUS. A classification of hemolytic uremic syndrome and thrombotic thrombocytopenic purpura and related disorders. Kidney Int. 2006; 70(3): 423–431.
  4. Grenda R. Genetyczne i autoimmunologiczne mikroangiopatie zakrzepowe u dzieci – współczesna strategia diagnostyki i leczenia. Pediatria Polska. 2016; 91(4): 295–300.
  5. Kavanagh D, Goodship T. Genetics and complement in atypical HUS. Pediatric Nephrology. 2010; 25(12): 2431–2442.
  6. Geerdink LM, Westra D, van Wijk JAE, et al. Atypical hemolytic uremic syndrome in children: complement mutations and clinical characteristics. Pediatr Nephrol. 2012; 27(8): 1283–1291.
  7. Żurowska A. Zespół hemolityczno-mocznicowy u dzieci i młodzieży. Forum Nefrol. 2012; 5: 283–288.
  8. Tsai HM. Pathophysiology of thrombotic thrombocytopenic purpura. International Journal of Hematology. 2010; 91(1): 1–19.
  9. Fakhouri F, Hourmant M, Campistol Plana JM, et al. Eculizumab inhibits thrombotic microangiopathy, and improves renal function in adult atypical hemolytic uremic syndrome patients: 1-Year Update (Abstract). J Am Soc Nephrol. 2014; 25: 751A.
  10. Licht C, Greenbaum LA, Muus P, et al. Terminal complement inhibitor eculizumab in atypical hemolytic-uremic syndrome. N Engl J Med. 2013; 368(23): 2169–2181.
  11. Soliris, INN-eculizumab — Europa.eu. http://www.ema.europa.eu/docs/pl_PL/document_library/ EPAR_ Product_Information/human/000791/WC500054208.pdf.
  12. Nester CM, Barbour T, de Cordoba SR, et al. Atypical aHUS: State of the art. Mol Immunol. 2015; 67(1): 31–42.
  13. Greenbaum LA, Fila M, Tsimaratos M, et al. Eculizumab inhibits thrombotic microangiopathy and improves renal function in pediatric atypical hemolytic uremic syndrome patients [Abstract]. J Am Soc Nephrol. 2013; 24: 821A–822A.
  14. Licht C, Greenbaum LA, Muus P, et al. Efficacy and safety of eculizumab in atypical hemolytic uremic syndrome from 2-year extensions of phase 2 studies. Kidney Int. 2015; 87(5): 1061–1073.
  15. Ariceta G, Besbas N, Johnson S, et al. European Paediatric Study Group for HUS. Guideline for the investigation and initial therapy of diarrhea-negative hemolytic uremic syndrome. Pediatr Nephrol. 2009; 24(4): 687–696.
  16. Noris M, Caprioli J, Bresin E, et al. Relative role of genetic complement abnormalities in sporadic and familial aHUS and their impact on clinical phenotype. Clin J Am Soc Nephrol. 2010; 5(10): 1844–1859.
  17. Johnson S, Stojanovic J, Ariceta G, et al. An audit analysis of a guideline for the investigation and initial therapy of diarrhea negative (atypical) hemolytic uremic syndrome. Pediatr Nephrol. 2014; 29(10): 1967–1978.

Regulations

Important: This website uses cookies. More >>

The cookies allow us to identify your computer and find out details about your last visit. They remembering whether you've visited the site before, so that you remain logged in - or to help us work out how many new website visitors we get each month. Most internet browsers accept cookies automatically, but you can change the settings of your browser to erase cookies or prevent automatic acceptance if you prefer.