Vol 1, No 1 (2008)
Przypadki kliniczne
Published online: 2008-05-12
Wielotorbielowatość nerek - wrodzona przyczyna przewlekłej choroby nerek
Forum Nefrologiczne 2008;1(1):27-31.
Abstract
Wielotorbielowatość nerek jest częstą przyczyną
przewlekłej choroby nerek. Wśród leczonych nerkozastępczo
jest ona przyczyną schyłkowej przewlekłej
choroby nerek u 5–10% pacjentów. Jest to najczęściej
występująca choroba dziedziczna nerek
o poznanej etiologii. Zebranie dokładnego wywiadu
rodzinnego jest bardzo pomocne we wczesnym rozpoznaniu
wielotorbielowatości nerek. Analizując drzewo rodowodowe, można określić, u kogo występuje
duże ryzyko rozwoju tej choroby. Można również
wskazać osoby, które nie odziedziczyły wielotorbielowatości
nerek. Analiza przedstawionego typowego
przypadku rodziny z wielotorbielowatością nerek
może być pomocna w przeprowadzeniu podobnych
analiz u chorych poddanych opiece nefrologicznej.
Keywords: wielotorbielowatość nerekprzewlekła choroba nerekchoroba dziedziczna