Perspektywy terapii oksytocyną u osób z zespołem łamliwego chromosomu X manifestującym się zaburzeniami ze spektrum autyzmu — neurobiologiczne wyjaśnienie zasadności stosowania i przegląd aktualnych danych

Streszczenie

Wstęp: Zespół łamliwego chromosomu X jest rzadko występującym zaburzeniem genetycznym powodującym niepełnosprawność intelektualną i, w wielu przypadkach, objawy autyzmu. Dzieci, szczególnie chłopcy, dotknięte aberracją genetyczną, mają problemy z utrzymaniem wzroku na rozmówcy, nadaktywnością psychoruchową i odpowiedzią na czynniki stresogenne. Terapia, w tym farmakoterapia osób charakteryzujących się autyzmem, pozostaje wciąż kontrowersyjna i jest zadaniem bardzo trudnym, wymagającym podejścia interdyscyplinarnego. Jedną z obiecujących substancji, zaangażowanych w funkcjonowanie społeczne ssaków, jest neuropeptyd — oksytocyna. Odpowiada ona za kształtowanie relacji społecznych, tworzenie więzi, regulację osi neurohormonalnych i lęku. Celem tego przeglądu była analiza i przedstawienie danych literaturowych dotyczących zastosowania oksytocyny w terapii autyzmu u osób z zespołem łamliwego chromosomu X. Opis stanu wiedzy: Nowatorska farmakoterapia oksytocyną polega na aplikacji donosowej i daje obiecujące efekty terapeutyczne, łagodząc symptomy autyzmu. Jak dotychczas, przeprowadzono jedną próbę kliniczną z zastosowaniem tak podawanej oksytocyny u osób z zespołem łamliwego chromosomu X, w której odnotowano poprawę funkcjonalną. Wnioski: Szereg badań klinicznych skuteczności oksytocyny w różnych manifestacjach autyzmu wskazuje, że ten kierunek rozwoju farmakoterapii jest zasadny i powinien być nadal rozwijany, również u osób z zespołami genetycznymi.