open access

Ahead of print
Review paper
Published online: 2021-09-22
Get Citation

The concept of endophenotype in comparative studies of cognitive dysfunctions in people with schizophrenia and their healthy siblings. Review of the literature from 2010 to 2020

Rafał Wiktor Łoś1, Marta Makara-Studzińska2
DOI: 10.5603/PSYCH.a2021.0036
Affiliations
  1. Collegium Medicum, Uniwersytet Jana Kochanowskiego w Kielcach
  2. Zakład Psychologii Zdrowia, Instytut Pielęgniarstwa i Położnictwa, Wydział Nauk o Zdrowiu, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum, ul. Kopernika 25, 31-501 Kraków, Poland

open access

Ahead of print
Prace poglądowe - nadesłane
Published online: 2021-09-22

Abstract

Wstęp. Problem etiologii zachorowania na schizofrenię pozostaje jednym z kluczowych z jakimi boryka się współczesna psychiatria. Za najbardziej prawdopodobny wydaje się jednoczesny udział czynników biologicznych, zwłaszcza genetycznych , jak i środowiskowych. Jedną z dróg wiodących do zrozumienia mechanizmów choroby jest identyfikacja zaburzeń obecnych również u zdrowego rodzeństwa . W badaniach często służy temu koncepcja endofenotypów rozumianych jako cechy kliniczne lub neurobiologiczne występujące w mniejszym nasileniu u zdrowych krewnych. Endofenotypy mogą dotyczyć zaburzeń funkcji poznawczych, dysfunkcji neurofizjologicznych czy też zmian strukturalnych w mózgu. Materiał i metoda. Uznając duże znaczenie problematyki , również w kontekście badań nad stanami ryzyka rozwoju psychozy, autorzy podjęli próbę analizy piśmiennictwa dotyczącego tematu z lat 2010 – 2020. Wykorzystując dostępne bazy danych PubMed, Embase i Polska Bibliografia Lekarska, prześledziliśmy literaturę w języku angielskim oraz polskim dotyczącą badań i opracowań dotyczących powyższego tematu z lat 2010 – 2020. Wyniki. Przegląd piśmiennictwa z ostatnich 10 lat dotyczącego zaburzeń funkcji poznawczych chorych na schizofrenię i ich zdrowego rodzeństwa jako potencjalnego endofenotypu choroby koncentruje się wokół kilku grup zagadnień, spośród których dominujące są badania neurokognitywne - próby oceniające i porównujące sprawność funkcji poznawczych takich jak pamięć , uwaga, funkcje wykonawcze w badanych grupach. Stanowią je najczęściej pacjenci chorujący na schizofrenię, ich zdrowe rodzeństwo oraz grupa kontrolna rekrutująca się spośród osób zdrowych, nie obciążonych psychozą wśród bliskich. Wnioski. Zaburzenia funkcji poznawczych u krewnych osób chorujących na schizofrenię najczęściej mają pośrednie nasilenie pomiędzy osobami chorującymi na schizofrenię a populacją ludzi zdrowych, nie obciążonych psychozą wśród bliskich.

Abstract

Wstęp. Problem etiologii zachorowania na schizofrenię pozostaje jednym z kluczowych z jakimi boryka się współczesna psychiatria. Za najbardziej prawdopodobny wydaje się jednoczesny udział czynników biologicznych, zwłaszcza genetycznych , jak i środowiskowych. Jedną z dróg wiodących do zrozumienia mechanizmów choroby jest identyfikacja zaburzeń obecnych również u zdrowego rodzeństwa . W badaniach często służy temu koncepcja endofenotypów rozumianych jako cechy kliniczne lub neurobiologiczne występujące w mniejszym nasileniu u zdrowych krewnych. Endofenotypy mogą dotyczyć zaburzeń funkcji poznawczych, dysfunkcji neurofizjologicznych czy też zmian strukturalnych w mózgu. Materiał i metoda. Uznając duże znaczenie problematyki , również w kontekście badań nad stanami ryzyka rozwoju psychozy, autorzy podjęli próbę analizy piśmiennictwa dotyczącego tematu z lat 2010 – 2020. Wykorzystując dostępne bazy danych PubMed, Embase i Polska Bibliografia Lekarska, prześledziliśmy literaturę w języku angielskim oraz polskim dotyczącą badań i opracowań dotyczących powyższego tematu z lat 2010 – 2020. Wyniki. Przegląd piśmiennictwa z ostatnich 10 lat dotyczącego zaburzeń funkcji poznawczych chorych na schizofrenię i ich zdrowego rodzeństwa jako potencjalnego endofenotypu choroby koncentruje się wokół kilku grup zagadnień, spośród których dominujące są badania neurokognitywne - próby oceniające i porównujące sprawność funkcji poznawczych takich jak pamięć , uwaga, funkcje wykonawcze w badanych grupach. Stanowią je najczęściej pacjenci chorujący na schizofrenię, ich zdrowe rodzeństwo oraz grupa kontrolna rekrutująca się spośród osób zdrowych, nie obciążonych psychozą wśród bliskich. Wnioski. Zaburzenia funkcji poznawczych u krewnych osób chorujących na schizofrenię najczęściej mają pośrednie nasilenie pomiędzy osobami chorującymi na schizofrenię a populacją ludzi zdrowych, nie obciążonych psychozą wśród bliskich.

Get Citation

Keywords

schizofrenia; zdrowe rodzeństwo; endofenotypy; funkcji poznawcze

About this article
Title

The concept of endophenotype in comparative studies of cognitive dysfunctions in people with schizophrenia and their healthy siblings. Review of the literature from 2010 to 2020

Journal

Psychiatria (Psychiatry)

Issue

Ahead of print

Article type

Review paper

Published online

2021-09-22

DOI

10.5603/PSYCH.a2021.0036

Keywords

schizofrenia
zdrowe rodzeństwo
endofenotypy
funkcji poznawcze

Authors

Rafał Wiktor Łoś
Marta Makara-Studzińska

References (36)
  1. van Os J, Pries LK, Delespaul P, et al. Genetic Risk and Outcome Investigators (GROUP). Replicated evidence that endophenotypic expression of schizophrenia polygenic risk is greater in healthy siblings of patients compared to controls, suggesting gene-environment interaction. The EUGEI study. Psychol Med. 2020; 50(11): 1884–1897.
  2. Islam MdA, Habtewold TD, van Es FD, et al. GROUP Investigators. Long-term cognitive trajectories and heterogeneity in patients with schizophrenia and their unaffected siblings. Acta Psychiatr Scand. 2018; 138(6): 591–604.
  3. Lin SH, Liu CM, Hwang TJ, et al. Performance on the Wisconsin Card Sorting Test in families of schizophrenia patients with different familial loadings. Schizophr Bull. 2013; 39(3): 537–546.
  4. Fish S, Toumaian M, Pappa E, et al. Modelling reaction time distribution of fast decision tasks in schizophrenia: Evidence for novel candidate endophenotypes. Psychiatry Res. 2018; 269: 212–220.
  5. Davidson L, McGlashan TH. The varied outcomes of schizophrenia. Can J Psychiatry. 1997; 42(1): 34–43.
  6. Giakoumaki SG, Roussos P, Pallis EG, et al. Sustained attention and working memory deficits follow a familial pattern in schizophrenia. Arch Clin Neuropsychol. 2011; 26(7): 687–695.
  7. Hu M, Chen J, Li L, et al. Semantic fluency and executive functions as candidate endophenotypes for the early diagnosis of schizophrenia in Han Chinese. Neurosci Lett. 2011; 502(3): 173–177.
  8. Massuda R, Bücker J, Czepielewski LS, et al. Verbal memory impairment in healthy siblings of patients with schizophrenia. Schizophr Res. 2013; 150(2-3): 580–582.
  9. de Leeuw M, Kahn RS, Zandbelt BB, et al. Working memory and default mode network abnormalities in unaffected siblings of schizophrenia patients. Schizophr Res. 2013; 150(2-3): 555–562.
  10. Abhishek P, Nizamie SH, Jahan M, et al. Impaired recollection-based episodic memory as a cognitive endophenotype in schizophrenia. J Clin Exp Neuropsychol. 2020; 42(8): 759–770.
  11. Nehra R, Grover S, Sharma S, et al. Neurocognitive Functioning in Schizophrenia, their Unaffected Siblings and Healthy Controls: A Comparison. Indian J Psychol Med. 2016; 38(1): 50–55.
  12. Harave VS, Shivakumar V, Kalmady SV, et al. Neurocognitive Impairments in Unaffected First-degree Relatives of Schizophrenia. Indian J Psychol Med. 2017; 39(3): 250–253.
  13. Bora E, Lin A, Wood SJ, et al. Cognitive deficits in youth with familial and clinical high risk to psychosis: a systematic review and meta-analysis. Acta Psychiatr Scand. 2014; 130(1): 1–15.
  14. Krukow P, Karakuła-Juchnowicz H, Juchnowicz D, et al. Processing speed is associated with differences in IQ and cognitive profiles between patients with schizophrenia and their healthy siblings. Nord J Psychiatry. 2017; 71(1): 33–41.
  15. Lin SZ, Wu YK, Su YA, et al. Prospective memory in non-psychotic first-degree relatives of patients with schizophrenia: a meta-analysis. Neuropsychiatr Dis Treat. 2019; 15: 1563–1571.
  16. Zhou FC, Hou WM, Wang CY, et al. Prospective memory performance in non-psychotic first-degree relatives of patients with schizophrenia: a controlled study. PLoS One. 2014; 9(11): e111562.
  17. Voráčková V, Knytl P, Španiel F, et al. Cognitive profiles of healthy siblings of first-episode schizophrenia patients. Early Interv Psychiatry. 2021; 15(3): 554–562.
  18. Tikka DL, Singh AR, Tikka SK. Social cognitive endophenotypes in schizophrenia: A study comparing first episode schizophrenia patients and, individuals at clinical- and familial- 'at-risk' for psychosis. Schizophr Res. 2020; 215: 157–166.
  19. Wang Q, Vassos E, Deng W, et al. Factor structures of the neurocognitive assessments and familial analysis in first-episode schizophrenia patients, their relatives and controls. Aust N Z J Psychiatry. 2010; 44(2): 109–119.
  20. Brothers L. The social brain: a project for intergrating primate behawior and neurophysiology in a new domain. Concept in Neuroscience. 1990; 1: 27-51.
  21. Penn DL, Corrigan PW, Bentall RP, et al. Social cognition in schizophrenia. Psychol Bull. 1997; 121(1): 114–132.
  22. Frajo-Apor B, Kemmler G, Pardeller S, et al. Is Emotional Intelligence Impaired in Unaffected Siblings of Patients with Schizophrenia? J Int Neuropsychol Soc. 2017; 23(7): 577–583.
  23. Raju V V, Grover S, Nehra R. Social cognitions in siblings of patients with schizophrenia: a comparison with patients with schizophrenia and healthy controls - a cross-sectional study. Asian J Psychiatr. 2019; 43: 24–33.
  24. Ho KKY, Lui SSY, Hung KSY, et al. Theory of mind impairments in patients with first-episode schizophrenia and their unaffected siblings. Schizophr Res. 2015; 166(1-3): 1–8.
  25. Montag C, Neuhaus K, Lehmann A, et al. Subtle deficits of cognitive theory of mind in unaffected first-degree relatives of schizophrenia patients. Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci. 2012; 262(3): 217–226.
  26. Lieberemann JA. Scott Stroup T, Perkins DO. Schizofrenia. American Psychiatric Publishing. 2006; 16: 271.
  27. Li HJ, Chan RCK, Gong QY, et al. Facial emotion processing in patients with schizophrenia and their non-psychotic siblings: a functional magnetic resonance imaging study. Schizophr Res. 2012; 134(2-3): 143–150.
  28. Li H, Chan RCK, Zhao Q, et al. Facial emotion perception in Chinese patients with schizophrenia and non-psychotic first-degree relatives. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2010; 34(2): 393–400.
  29. Holzman PS, Kringlen E, Levy DL, et al. Abnormal-pursuit eye movements in schizophrenia. Evidence for a genetic indicator. Arch Gen Psychiatry. 1977; 34(7): 802–805.
  30. Borkowska A, Rybakowski J, Filaczyńska E, et al. Disorders of linear eye movements in schizophrenia. Postępy Psychiatrii i Neurologii. 1997; 2(5): 17–21.
  31. Caldani S, Amado I, Bendjemaa N, et al. Oculomotricity and Neurological Soft Signs: Can we refine the endophenotype? A study in subjects belonging to the spectrum of schizophrenia. Psychiatry Res. 2017; 256: 490–497.
  32. Caldani S, Bucci MP, Lamy JC, et al. Saccadic eye movements as markers of schizophrenia spectrum: Exploration in at-risk mental states. Schizophr Res. 2017; 181: 30–37.
  33. Rebouças DB, Rabelo-da-Ponte FD, Massuda R, et al. The Relationship between Cytokines and Verbal Memory in Individuals with Schizophrenia and Their Unaffected Siblings. Neuroimmunomodulation. 2018; 25(5-6): 334–339.
  34. Umesh S, Nizamie SH, Goyal N, et al. Social anhedonia and gamma band abnormalities as a composite/multivariate endophenotype for schizophrenia: a dense array EEG study. Early Interv Psychiatry. 2018; 12(3): 362–371.
  35. Schmeidler J, Lazzeroni LC, Swerdlow NR, et al. Paternal age of schizophrenia probands and endophenotypic differences from unaffected siblings. Psychiatry Res. 2014; 219(1): 67–71.
  36. Tsuang D, Esterberg M, Braff D, et al. Is there an association between advanced paternal age and endophenotype deficit levels in schizophrenia? PLoS One. 2014; 9(2): e88379.

Regulations

Important: This website uses cookies. More >>

The cookies allow us to identify your computer and find out details about your last visit. They remembering whether you've visited the site before, so that you remain logged in - or to help us work out how many new website visitors we get each month. Most internet browsers accept cookies automatically, but you can change the settings of your browser to erase cookies or prevent automatic acceptance if you prefer.

Wydawcą serwisu jest Via Medica sp. z o.o. sp. komandytowa, ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl