Wybrane aspekty poznawczego funkcjonowania dorosłego rodzeństwa z galaktozemią klasyczną
Streszczenie
Wstęp: Pacjenci z galaktozemią klasyczną (GALK) nierzadko cierpią z powodu różnorodnych neurokognitywnych
zaburzeń. Wskazane zaburzenia mogą pojawić się mimo wprowadzenia bardzo wcześnie restrykcyjnej diety.
Wśród najczęściej spotykanych w galaktozemii klasycznej trudności w poznawczym funkcjonowaniu wyróżnia
się: osłabienie przetwarzania informacji, problemy z pamięcią i funkcjami wykonawczymi a także deficyty wzrokowo-
przestrzenne. Ten układ nieprawidłowości niejednokrotnie rzutuje na przebieg kariery szkolnej pacjentów.
Jednym z obszarów funkcjonowania edukacyjnego mogącym szczególnie odzwierciedlać wpływ zaburzeń neurokognitywnych
w GALK są zdolności matematyczne, zarówno w zakresie myślenia matematycznego, geometrii
jak i myślenia arytmetycznego. W przypadku galaktozemii klasycznej istnieje również podwyższone ryzyko, że
w jednej rodzinie może przyjść na świat więcej niż jedno dziecko z tą chorobą.
Materiał i metody: W prezentowanym materiale przeanalizowano stan funkcji poznawczych dorosłego rodzeństwa,
w którym obie osoby chorują na GALK.
Wyniki i wnioski: Uzyskane wyniki odzwierciedlają istotne różnice w poznawczym funkcjonowaniu obu pacjentek,
co w przypadku osób blisko spokrewnionych chorujących na GALK nie jest często odnotowywane przez
naukowców i praktyków zajmujących się tą rzadką chorobą metaboliczną.
Słowa kluczowe: rzadkie choroby autosomalne recesywnegalaktozemia klasycznazaburzenia poznawcze
Referencje
- Gajewska J. Pathogenesis of galactosemia. Pediatria Wspolczesna. 2001; 3(1): 77–80.
- Bosch AM. Classical galactosemia revisited. University of Amsterdam , Amsterdam 2004.
- Holton JB. Galactosemia. In the metabolic & molecular bases of inherited disease. . In: Scriver CR, Childs B. ed. The metabolic & molecular bases of inherited disease. McGraw-Hill., New York 2001: 1553–1587.
- Jorde L. Medical Genetics. Fourth Edition. Mosby Elsevier, New York 2010.
- Berry GT, Hunter JV, Wang Z, et al. In vivo evidence of brain galactitol accumulation in an infant with galactosemia and encephalopathy. J Pediatr. 2001; 138(2): 260–262.
- Schadewaldt P, Kamalanathan L, Hammen HW, et al. Endogenous galactose formation in galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency. Arch Physiol Biochem. 2014; 120(5): 228–239.
- Schadewaldt P. Age dependence of endogenous galactose formation in Q188R homozygous galactosemic patients. Molecular Genetics and Metabolism. 2004; 81(1): 31–44.
- Berry GT, Palmieri M, Gross KC, et al. The effect of dietary fruits and vegetables on urinary galactitol excretion in galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency. J Inherit Metab Dis. 1993; 16(1): 91–100.
- Gross KC, Acosta PB. Fruits and vegetables are a source of galactose: implications in planning the diets of patients with galactosaemia. J Inherit Metab Dis. 1991; 14(2): 253–258.
- Acosta PB, Gross KC. Hidden sources of galactose in the environment. Eur J Pediatr. 1995; 154(7 Suppl 2): S87–S92.
- Haberland C, Perou M, Brunngraber EG, et al. The neuropathology of galactosemia. A histopathological and biochemical study. J Neuropathol Exp Neurol. 1971; 30(3): 431–447.
- http://www.galactosemia.org/potential-complications/#Learning.
- Schadewaldt P, Hoffmann B, Hammen HW, et al. Longitudinal Assessment of Intellectual Achievement in Patients With Classical Galactosemia. PEDIATRICS. 2010; 125(2): e374–e381.
- https://pediatriceducation.org/2013/02/11/what-are-the-long-term-cognitive-effects-of- galactosemia/.
- Ryan EL, Lynch ME, Taddeo E, et al. Cryptic residual GALT activity is a potential modifier of scholastic outcome in school age children with classic galactosemia. J Inherit Metab Dis. 2013; 36(6): 1049–1061.
- Horn W. Zestaw Testów uzdolnień. ERDA, Warszawa 2013.
- Dajek ER. Polska adaptacja Zestawu Testów Uzdolnień Wolfganga Horna. ERDA, Warszawa 2013.
- Brzeziński J, Hornowska E. Skala Inteligencji Wechslera WAIS-R. Polska adaptacja, standaryzacja, normalizacja i wykorzystanie w diagnostyce psychologicznej. PWN, Warszawa 1993.
- Cabalska B. Wybrane choroby metaboliczne u dzieci. PZWL, Warszawa 2002.
- Nelson MD, Wolff JA, Cross CA, et al. Galactosemia: evaluation with MR imaging. Radiology. 1992; 184(1): 255–261.
- Rubio-Agusti I. Movement disorders in adult patiens with classical galactosemia. Mov Disord. 2013; 28(2): 804–810.
- Stern Y. Cognitive reserve: implications for assessment and intervention. Folia Phoniatr Logop. 2013; 65(2): 49–54.
