Multimedialna platforma wiedzy medycznej Internetowa Księgarnia Medyczna Kalendarium Konferencji
Psychiatria
MENU
Na skróty Zdeponuj artykuł Wytyczne dla autorów Ahead of print Recenzenci 2022 Kolegium redakcyjne

dostęp otwarty

Tom 7, Nr 4 (2010)
Artykuł przeglądowy
Opublikowany online: 2010-09-13
Pokaż PDF Pobierz plik PDF
Pobierz cytowanie

Geny centralnego zegara biologicznego w zaburzeniach afektywnych jedno- i dwubiegunowych

Monika Dmitrzak-Węglarz, Joanna Pawlak
Psychiatria 2010;7(4):151-160.

dostęp otwarty

Tom 7, Nr 4 (2010)
Artykuły przeglądowe
Opublikowany online: 2010-09-13

Streszczenie

Rytmy biologiczne to cykliczne zmiany procesów fizjologicznych i aktywności behawioralnej. Spośród kilku rodzajów rytmów biologicznych rytm okołodobowy pełni rolę podstawowego regulatora pozwalającego przystosować liczne procesy wewnętrzne do zewnętrznych czynników środowiska. Zaburzenia działania układu okołodobowego, których konsekwencją są zakłócenia rytmów biologicznych, towarzyszą wielu chorobom. Zaburzenia rytmów biologicznych są jedną z czterech podstawowych kategorii objawów zaburzeń nastroju (obok podwyższenia/ obniżenia nastroju, napędu, objawów lęku/drażliwości). W zaburzeniach afektywnych dwubiegunowych (ChAD) zaburzenia rytmu okołodobowego wykazują zróżnicowaną postać i nasilenie. Między innymi głębokość obniżenia nastroju może zmieniać się w rytmie dobowym (typowe poranne pogorszenie nastroju i wieczorna jego częściowa poprawa). Dotychczas potwierdzono znaczenie co najmniej kilku genów w etiopatogenezie zaburzeń nastroju. W zakresie zegara molekularnego zidentyfikowano 21 genów. U ssaków, w tym i człowieka, podstawowe geny zegarowe to 3 geny period - PER1, PER2, PER3 - oraz dwa kryptochromy CRY1 i CRY2. Wykazano, że zmiany w genach zegarowych są związane z zaburzeniami cyklicznych procesów fizjologicznych i pojawieniem się objawów psychopatologicznych. Pozwala to sądzić, że istnieje grupa pacjentów z zaburzeniem afektywnym zarówno jedno-, jak i dwubiegunowym, u których choroba jest związana z zaburzeniami funkcjonowania układu okołodobowego. Fakt ten przyczynił się do zainteresowania badaczy zajmujących się wyjaśnieniem genetycznego podłoża zaburzeń psychicznych i wytypowania genów kandydujących spośród genów zegarowych. W niniejszej pracy przedstawiono przegląd dotychczasowych badań asocjacyjnych wybranych genów zegarowych w zaburzeniach afektywnych jedno- i dwubiegunowych.
Psychiatria 2010; 7, 4: 151-160

Streszczenie

Rytmy biologiczne to cykliczne zmiany procesów fizjologicznych i aktywności behawioralnej. Spośród kilku rodzajów rytmów biologicznych rytm okołodobowy pełni rolę podstawowego regulatora pozwalającego przystosować liczne procesy wewnętrzne do zewnętrznych czynników środowiska. Zaburzenia działania układu okołodobowego, których konsekwencją są zakłócenia rytmów biologicznych, towarzyszą wielu chorobom. Zaburzenia rytmów biologicznych są jedną z czterech podstawowych kategorii objawów zaburzeń nastroju (obok podwyższenia/ obniżenia nastroju, napędu, objawów lęku/drażliwości). W zaburzeniach afektywnych dwubiegunowych (ChAD) zaburzenia rytmu okołodobowego wykazują zróżnicowaną postać i nasilenie. Między innymi głębokość obniżenia nastroju może zmieniać się w rytmie dobowym (typowe poranne pogorszenie nastroju i wieczorna jego częściowa poprawa). Dotychczas potwierdzono znaczenie co najmniej kilku genów w etiopatogenezie zaburzeń nastroju. W zakresie zegara molekularnego zidentyfikowano 21 genów. U ssaków, w tym i człowieka, podstawowe geny zegarowe to 3 geny period - PER1, PER2, PER3 - oraz dwa kryptochromy CRY1 i CRY2. Wykazano, że zmiany w genach zegarowych są związane z zaburzeniami cyklicznych procesów fizjologicznych i pojawieniem się objawów psychopatologicznych. Pozwala to sądzić, że istnieje grupa pacjentów z zaburzeniem afektywnym zarówno jedno-, jak i dwubiegunowym, u których choroba jest związana z zaburzeniami funkcjonowania układu okołodobowego. Fakt ten przyczynił się do zainteresowania badaczy zajmujących się wyjaśnieniem genetycznego podłoża zaburzeń psychicznych i wytypowania genów kandydujących spośród genów zegarowych. W niniejszej pracy przedstawiono przegląd dotychczasowych badań asocjacyjnych wybranych genów zegarowych w zaburzeniach afektywnych jedno- i dwubiegunowych.
Psychiatria 2010; 7, 4: 151-160

Pełny tekst:

Pokaż PDF Pobierz plik PDF
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

choroba afektywna jedno- i dwubiegunowa; rytmy okołodobowe; gen; geny zegarowe; polimorfizm

Informacje o artykule
Tytuł

Geny centralnego zegara biologicznego w zaburzeniach afektywnych jedno- i dwubiegunowych

Czasopismo

Psychiatria

Numer

Tom 7, Nr 4 (2010)

Typ artykułu

Artykuł przeglądowy

Strony

151-160

Opublikowany online

2010-09-13

Wyświetlenia strony

3890

Wyświetlenia/pobrania artykułu

3264

Rekord bibliograficzny

Psychiatria 2010;7(4):151-160.

Słowa kluczowe

choroba afektywna jedno- i dwubiegunowa
rytmy okołodobowe
gen
geny zegarowe
polimorfizm

Autorzy

Monika Dmitrzak-Węglarz
Joanna Pawlak

Referencje (53)
  1. Merikangas KR, Akiskal HS, Angst J, et al. Lifetime and 12-month prevalence of bipolar spectrum disorder in the National Comorbidity Survey replication. Arch Gen Psychiatry. 2007; 64(5): 543–552.
    CrossRefPubMed
  2. Mendlewicz J. Circadian Rhythms and depression. Current understanding and new therapeutic perspectives. RueilMalmaison Cedex: Wolters Kluwer Health, France 2008.
  3. Kaladchibachi SA, Doble B, Anthopoulos N, et al. Glycogen synthase kinase 3, circadian rhythms, and bipolar disorder: a molecular link in the therapeutic action of lithium. J Circadian Rhythms. 2007; 5: 3.
    CrossRefPubMed
  4. Shi J, Wittke-Thompson JK, Badner JA, et al. Clock genes may influence bipolar disorder susceptibility and dysfunctional circadian rhythm. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2008; 147B(7): 1047–1055.
    CrossRefPubMed
  5. Linkowski P. Neuroendocrine profiles in mood disorders. Int J Neuropsychopharmacol. 2003; 6(2): 191–197.
    CrossRefPubMed
  6. Wirz-Justice A. Biological rhythm disturbances in mood disorders. Int Clin Psychopharmacol. 2006; 21 Suppl 1: S11–S15.
    CrossRefPubMed
  7. Bixler EO, Kales A, Soldatos CR, et al. Prevalence of sleep disorders in the Los Angeles metropolitan area. Am J Psychiatry. 1979; 136(10): 1257–1262.
    CrossRefPubMed
  8. Ohayon MM. Epidemiology of circadian rhythm disorders in depression. Medicographia. 2007; 29: 10–16.
  9. Giles DE, Kupfer DJ, Rush AJ, et al. Controlled comparison of electrophysiological sleep in families of probands with unipolar depression. Am J Psychiatry. 1998; 155(2): 192–199.
    CrossRefPubMed
  10. Hatzinger M, Hemmeter UM, Brand S, et al. Electroencephalographic sleep profiles in treatment course and long-term outcome of major depression: association with DEX/CRH-test response. J Psychiatr Res. 2004; 38(5): 453–465.
    CrossRefPubMed
  11. Hall DP, Sing HC, Romanoski AJ. Identification and characterization of greater mood variance in depression. Am J Psychiatry. 1991; 148(10): 1341–1345.
    CrossRefPubMed
  12. TERMAN M. Light therapy for Seasonal Affective Disorder A review of efficacy. Neuropsychopharmacology. 1989; 2(1): 1–22.
    CrossRef
  13. Rosenthal NE, Jacobsen FM, Sack DA, et al. Antidepressant effects of light in seasonal affective disorder. Am J Psychiatry. 1985; 142(2): 163–170.
    CrossRefPubMed
  14. Germain A. Psychobehavioral approach to circadian rhythm disturbances in depressed patients. Medicographia. 2007; 29: 56–62.
  15. SCHULTE W. [Sequelae of sleep deprivation]. Med Klin. 1959; 54(20): 969–973.
    PubMed
  16. Rosenthal NE, Sack DA, Gillin JC, et al. Seasonal affective disorder. A description of the syndrome and preliminary findings with light therapy. Arch Gen Psychiatry. 1984; 41(1): 72–80.
    PubMed
  17. Knowles J, Waldron J, Cairns J. Sleep preceding the onset of a manic episode. Biol Psychiatry. 1979; 14(4): 671–675.
    PubMed
  18. Mouchet-Mages S. Antidepressants and sleep: the need for better treatment. Medicographia. 2007; 29: 50–55.
  19. Frank E, Kupfer DJ, Thase ME, et al. Two-year outcomes for interpersonal and social rhythm therapy in individuals with bipolar I disorder. Arch Gen Psychiatry. 2005; 62(9): 996–1004.
    CrossRefPubMed
  20. Craddock N, Forty L. Genetics of affective (mood) disorders. Eur J Hum Genet. 2006; 14(6): 660–668.
    CrossRefPubMed
  21. Koskenvuo M, Hublin C, Partinen M, et al. Heritability of diurnal type: a nationwide study of 8753 adult twin pairs. J Sleep Res. 2007; 16(2): 156–162.
    CrossRefPubMed
  22. Paine SJ, Gander PH, Travier N. The epidemiology of morningness/eveningness: influence of age, gender, ethnicity, and socioeconomic factors in adults (30-49 years). J Biol Rhythms. 2006; 21(1): 68–76.
    CrossRefPubMed
  23. Roenneberg T, Kuehnle T, Juda M, et al. Epidemiology of the human circadian clock. Sleep Med Rev. 2007; 11(6): 429–438.
    CrossRefPubMed
  24. Manji HK, Moore GJ, Chen G. Bipolar disorder: leads from the molecular and cellular mechanisms of action of mood stabilizers. Br J Psychiatry Suppl. 2001; 41: s107–s119.
    PubMed
  25. Roemer HC, Griefahn B, Kuenemund C, et al. The reliability of melatonin synthesis as an indicator of the individual circadian phase position. Mil Med. 2003; 168(8): 674–678.
    PubMed
  26. Adam EK, Hawkley LC, Kudielka BM, et al. Day-to-day dynamics of experience--cortisol associations in a population-based sample of older adults. Proc Natl Acad Sci U S A. 2006; 103(45): 17058–17063.
    CrossRefPubMed
  27. Mansour HA, Talkowski ME, Wood J, et al. Association study of 21 circadian genes with bipolar I disorder, schizoaffective disorder, and schizophrenia. Bipolar Disord. 2009; 11(7): 701–710.
    CrossRefPubMed
  28. Mirsky HP, Liu AC, Welsh DK, et al. A model of the cell-autonomous mammalian circadian clock. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009; 106(27): 11107–11112.
    CrossRefPubMed
  29. Roybal K, Theobold D, Graham A, et al. Mania-like behavior induced by disruption of CLOCK. Proc Natl Acad Sci U S A. 2007; 104(15): 6406–6411.
    CrossRefPubMed
  30. Katzenberg D, Young T, Finn L, et al. A CLOCK polymorphism associated with human diurnal preference. Sleep. 1998; 21(6): 569–576.
    PubMed
  31. Benedetti F, Dallaspezia S, Fulgosi MC, et al. Actimetric evidence that CLOCK 3111 T/C SNP influences sleep and activity patterns in patients affected by bipolar depression. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2007; 144B(5): 631–635.
    CrossRefPubMed
  32. Mansour HA, Wood J, Logue T, et al. Association study of eight circadian genes with bipolar I disorder, schizoaffective disorder and schizophrenia. Genes Brain Behav. 2006; 5(2): 150–157.
    CrossRefPubMed
  33. Lin JD, Liu C, Li S, et al. Transcriptional coactivator PGC-1alpha integrates the mammalian clock and energy metabolism. Nature. 2007; 447(7143): 477–481.
    CrossRefPubMed
  34. Sandrelli F, Tauber E, Pegoraro M, et al. A molecular basis for natural selection at the timeless locus in Drosophila melanogaster. Science. 2007; 316(5833): 1898–1900.
    CrossRefPubMed
  35. Shearman LP, Jin X, Lee C, et al. Targeted disruption of the mPer3 gene: subtle effects on circadian clock function. Mol Cell Biol. 2000; 20(17): 6269–6275.
    PubMed
  36. Kripke DF, Nievergelt CM, Joo Ej, et al. Circadian polymorphisms associated with affective disorders. J Circadian Rhythms. 2009; 7: 2.
    CrossRefPubMed
  37. Benedetti F, Dallaspezia S, Colombo C, et al. A length polymorphism in the circadian clock gene Per3 influences age at onset of bipolar disorder. Neurosci Lett. 2008; 445(2): 184–187.
    CrossRefPubMed
  38. Pereira DS, Tufik S, Louzada FM, et al. Association of the length polymorphism in the human Per3 gene with the delayed sleep-phase syndrome: does latitude have an influence upon it? Sleep. 2005; 28(1): 29–32.
    PubMed
  39. Johansson C, Willeit M, Smedh C, et al. Circadian clock-related polymorphisms in seasonal affective disorder and their relevance to diurnal preference. Neuropsychopharmacology. 2003; 28(4): 734–739.
    CrossRefPubMed
  40. Nievergelt CM, Kripke DF, Barrett TB, et al. Suggestive evidence for association of the circadian genes PERIOD3 and ARNTL with bipolar disorder. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2006; 141B(3): 234–241.
    CrossRefPubMed
  41. Preitner N, Damiola F, Lopez-Molina L, et al. The orphan nuclear receptor REV-ERBalpha controls circadian transcription within the positive limb of the mammalian circadian oscillator. Cell. 2002; 110(2): 251–260.
    PubMed
  42. Etchegaray JP, Lee C, Wade PA, et al. Rhythmic histone acetylation underlies transcription in the mammalian circadian clock. Nature. 2003; 421(6919): 177–182.
    CrossRefPubMed
  43. Yin L, Wang J, Klein PS, et al. Nuclear receptor Rev-erbalpha is a critical lithium-sensitive component of the circadian clock. Science. 2006; 311(5763): 1002–1005.
    CrossRefPubMed
  44. Yin L, Wu N, Curtin JC, et al. Rev-erbalpha, a heme sensor that coordinates metabolic and circadian pathways. Science. 2007; 318(5857): 1786–1789.
    CrossRefPubMed
  45. Manchia M, Squassina A, Congiu D, et al. Interacting genes in lithium prophylaxis: preliminary results of an exploratory analysis on the role of DGKH and NR1D1 gene polymorphisms in 199 Sardinian bipolar patients. Neurosci Lett. 2009; 467(2): 67–71.
    CrossRefPubMed
  46. Dick DM, Foroud T, Flury L, et al. Genomewide linkage analyses of bipolar disorder: a new sample of 250 pedigrees from the National Institute of Mental Health Genetics Initiative. Am J Hum Genet. 2003; 73(1): 107–114.
    CrossRefPubMed
  47. Kishi T, Kitajima T, Ikeda M, et al. Association analysis of nuclear receptor Rev-erb alpha gene (NR1D1) with mood disorders in the Japanese population. Neurosci Res. 2008; 62(4): 211–215.
    CrossRefPubMed
  48. Severino G, Manchia M, Contu P, et al. Association study in a Sardinian sample between bipolar disorder and the nuclear receptor REV-ERBalpha gene, a critical component of the circadian clock system. Bipolar Disord. 2009; 11(2): 215–220.
    CrossRefPubMed
  49. Lamia KA, Sachdeva UM, DiTacchio L, et al. AMPK regulates the circadian clock by cryptochrome phosphorylation and degradation. Science. 2009; 326(5951): 437–440.
    CrossRefPubMed
  50. Curtis D, Kalsi G, Brynjolfsson J, et al. Genome scan of pedigrees multiply affected with bipolar disorder provides further support for the presence of a susceptibility locus on chromosome 12q23-q24, and suggests the presence of additional loci on 1p and 1q. Psychiatr Genet. 2003; 13(2): 77–84.
    CrossRefPubMed
  51. Ewald H, Kruse TA, Mors O. Genome wide scan using homozygosity mapping and linkage analyses of a single pedigree with affective disorder suggests oligogenic inheritance. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2003; 120B(1): 63–71.
    CrossRefPubMed
  52. Nievergelt CM, Kripke DF, Barrett TB, et al. Examination of the clock gene Cryptochrome 1 in bipolar disorder: mutational analysis and absence of evidence for linkage or association. Psychiatr Genet. 2005; 15(1): 45–52.
    PubMed
  53. Soria V, Martinez-Amoros E, Escaramis G, et al. Differential Association of Circadian Genes with Mood Disorders: CRY1 and NPAS2 are Associated with Unipolar Major Depression and CLOCK and VIP with Bipolar Disorder. Neuropsychopharmacology. 2010.

Regulamin

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Wydawcą serwisu jest VM Media Group sp z o.o., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl