Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe w Polsce

Streszczenie

Ataksja (niezborność ruchowa, bezład) jest zespołem objawów charakteryzującym się zaburzeniami równowagi i koordynacji chodu, postawy, ruchów kończyn oraz nieprawidłową (dyzartryczną) mową. Najczęściej ataksja jest nabyta, wtórna do przyczyn naczyniowych, autoimmunologicznych, infekcyjnych/zapalnych, nowotworowych i niedoborowych. Choroby neurozwyrodnieniowe mogą się objawiać ataksją, a w niektórych przypadkach, na przykład w zaniku wieloukładowym czy chorobie Creutzfeldta-Jakoba, może to być pierwsza i główna manifestacja choroby. W niektórych przypadkach ataksja może mieć charakter napadowy (tzw. ataksje epizodyczne). Ataksja bywa także wiodącym objawem uwarunkowanych genetycznie chorób neurozwyrodnieniowych (tzw. ataksje dziedziczne), które mogą być dziedziczone recesywnie, sprzężone z chrosomem X lub dominujące. Do ostatniej grupy zalicza się ataksje rdzeniowo-móżdzkowe (SCA, spinocerebellar ataxia). Jako grupa SCA charakteryzują się postępującym nasilaniem objawów, na ogół o początku w średnim wieku, oraz neurodegeneracją najbardziej wyrażoną w zakresie móżdzku, pnia mózgu i rdzenia kręgowego. Dotychczas opisano ponad 40 typów SCA, nadając numery zgodnie z kolejnością odkrycia patogennych mutacji w kolejnych genach. Większość publikacji na temat SCA pochodzi z Europy Zachodniej i Ameryki Północnej. Wyników tych prac nie można jednak przekładać na Polskę ze względu na specyfikę naszego regionu pod względem częstości występowania poszczególnych typów SCA. W pracy przedstawiono stan wiedzy na temat SCA w Polsce, omówiono występujące w naszym kraju typy SCA, podłoże genetyczne, obraz kliniczny, postępowanie diagnostyczne, leczenie, kierunki badań i przyszłe terapie.