dostęp płatny
Leczenie nusinersenem pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni w trakcie pandemii COVID-19 — własne doświadczenia i wnioski
, 2, 1, 1, 1, 1
Afiliacje- Klinika Neurologii, Warszawski, Uniwersytet Medyczny, Warszawa, Polska
- I Wydział Lekarski, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Warszawa, Polska
dostęp płatny
Streszczenie
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) to uwarunkowana genetycznie choroba prowadząca do postępującego osłabienia i zaniku mięśni. W 2016 roku zarejestrowano pierwszy lek na SMA, nusinersen, a w Polsce jest on refundowany i dostępny w ramach programu lekowego od 2019 roku. Od czasu wybuchu pandemii choroby koronawirusowej 2019 (COVID-19, coronavirus disease 2019) w marcu 2020 roku systemy ochrony zdrowia na całym świecie musiały się zmierzyć z wieloma wyzwaniami oraz ograniczeniami w dostępie do leczenia. Celem niniejszej pracy jest analiza tego, jak okres pandemii wpłynął na dostęp pacjentów z SMA do leczenia nusinersenem. W tym celu zebrano i porównano dane pacjentów z SMA leczonych w ośrodku Autorów niniejszej pracy od maja 2019 do maja 2021 roku. Podano w sumie 373 dawki nusinersenu — 181 przed i 192 po wybuchu pandemii. Badana populacja liczyła 62 pacjentów, dzieci i dorosłych z wszystkimi typami SMA (29 kobiet i 33 mężczyzn); 38 pacjentów leczono drogą zwykłego nakłucia lędźwiowego, a 24 podawano lek pod kontrolą tomografii komputerowej. Sześćdziesięciu pacjentów kontynuowało leczenie przez cały okres obserwacji, 2 pacjentki przerwały terapię — jedna zmarła z powodu nawrotu raka piersi, druga zrezygnowała z leczenia. Mediana odstępu między dawkami nasycającymi wyniosła 124 dni w okresie przed pandemią (112–139, n = 56) oraz 120 dni po wybuchu pandemii COVID-19 (28–211, n = 164). Trzydzieści jeden dawek było opóźnionych ponad 14 dni w trakcie pandemii, w porównaniu z 5 w okresie przed pandemią. Według uzyskanych danych, mimo wielu trudności, większość pacjentów kontynuowała leczenie w trakcie pandemii.
Streszczenie
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) to uwarunkowana genetycznie choroba prowadząca do postępującego osłabienia i zaniku mięśni. W 2016 roku zarejestrowano pierwszy lek na SMA, nusinersen, a w Polsce jest on refundowany i dostępny w ramach programu lekowego od 2019 roku. Od czasu wybuchu pandemii choroby koronawirusowej 2019 (COVID-19, coronavirus disease 2019) w marcu 2020 roku systemy ochrony zdrowia na całym świecie musiały się zmierzyć z wieloma wyzwaniami oraz ograniczeniami w dostępie do leczenia. Celem niniejszej pracy jest analiza tego, jak okres pandemii wpłynął na dostęp pacjentów z SMA do leczenia nusinersenem. W tym celu zebrano i porównano dane pacjentów z SMA leczonych w ośrodku Autorów niniejszej pracy od maja 2019 do maja 2021 roku. Podano w sumie 373 dawki nusinersenu — 181 przed i 192 po wybuchu pandemii. Badana populacja liczyła 62 pacjentów, dzieci i dorosłych z wszystkimi typami SMA (29 kobiet i 33 mężczyzn); 38 pacjentów leczono drogą zwykłego nakłucia lędźwiowego, a 24 podawano lek pod kontrolą tomografii komputerowej. Sześćdziesięciu pacjentów kontynuowało leczenie przez cały okres obserwacji, 2 pacjentki przerwały terapię — jedna zmarła z powodu nawrotu raka piersi, druga zrezygnowała z leczenia. Mediana odstępu między dawkami nasycającymi wyniosła 124 dni w okresie przed pandemią (112–139, n = 56) oraz 120 dni po wybuchu pandemii COVID-19 (28–211, n = 164). Trzydzieści jeden dawek było opóźnionych ponad 14 dni w trakcie pandemii, w porównaniu z 5 w okresie przed pandemią. Według uzyskanych danych, mimo wielu trudności, większość pacjentów kontynuowała leczenie w trakcie pandemii.
Pełny tekst:
Dodaj do koszyka: 49,00 PLN
Słowa kluczowe
rdzeniowy zanik mięśni, nusinersen, COVID-19, SARS-CoV-2
Informacje o artykuleTytuł
Leczenie nusinersenem pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni w trakcie pandemii COVID-19 — własne doświadczenia i wnioski
Czasopismo
Numer
Typ artykułu
Inne materiały uzgodnione z Redakcją
Strony
120-126
Opublikowany online
2022-07-02
Wyświetlenia strony
1840
Wyświetlenia/pobrania artykułu
122
DOI
Rekord bibliograficzny
Pol. Przegl. Neurol 2022;18(2):120-126.
Słowa kluczowe
rdzeniowy zanik mięśni
nusinersen
COVID-19
SARS-CoV-2
Autorzy
Karolina Aragon-Gawińska
Ivo John
Anna Łusakowska
Anna Frączek
Anna Potulska-Chromik
Anna Kostera-Pruszczyk
Referencje (25)- Zhu Na, Zhang D, Wang W, et al. China Novel Coronavirus Investigating and Research Team. A novel coronavirus from patients with pneumonia in China, 2019. N Engl J Med. 2020; 382(8): 727–733.
- Coronaviruses and acute respiratory syndromes (COVID-19, MERS, and SARS) — infectious diseases. In: MSD manual professional edition. https://www.msdmanuals.com/professional/infectious-diseases/respiratory-viruses/coronaviruses-and-acute-respiratory-syndromes-covid-19-mers-and-sars (December 18, 2020).
- Grasselli G, Zangrillo A, Zanella A, et al. COVID-19 Lombardy ICU Network. Baseline characteristics and outcomes of 1591 patients infected with SARS-CoV-2 admitted to ICUs of the Lombardy Region, Italy. JAMA. 2020; 323(16): 1574–1581.
- Wu Z, McGoogan JM. Characteristics of and important lessons from the coronavirus disease 2019 (COVID-19) outbreak in China: summary of a report of 72 314 cases from the Chinese Center for Disease Control and Prevention. JAMA. 2020; 323(13): 1239–1242.
- Lin DY, Gu Yu, Wheeler B, et al. Effectiveness of COVID-19 vaccines over a 9-month period in North Carolina. N Engl J Med. 2022; 386(10): 933–941.
- Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy — a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12(1): 124.
- Prior TW, Nagan N. Spinal muscular atrophy: overview of molecular diagnostic approaches. Curr Protoc Hum Genet. 2016; 88: 9.27.1–9.27.13.
- Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995; 80(1): 155–165.
- Jędrzejowska M, Kostera-Pruszczyk A. Spinal muscular atrophy — new therapies, new challenges. Neurol Neurochir Pol. 2020; 54(1): 8–13.
- Hua Y, Vickers TA, Baker BF, et al. Enhancement of SMN2 exon 7 inclusion by antisense oligonucleotides targeting the exon. PLoS Biol. 2007; 5(4): e73.
- Wirth B. An update of the mutation spectrum of the survival motor neuron gene (SMN1) in autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA). Hum Mutat. 2000; 15(3): 228–237, doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:3<228::AID-HUMU3>3.0.CO;2-9.
- Zerres K, Rudnik-Schöneborn S. Natural history in proximal spinal muscular atrophy. Clinical analysis of 445 patients and suggestions for a modification of existing classifications. Arch Neurol. 1995; 52(5): 518–523.
- Guidon AC, Amato AA. COVID-19 and neuromuscular disorders. Neurology. 2020; 94(22): 959–969.
- Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, et al. ENDEAR Study Group. Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med. 2017; 377(18): 1723–1732.
- Darras BT, Chiriboga CA, Iannaccone ST, et al. ISIS-396443-CS2/ISIS-396443-CS12 Study Groups. Nusinersen in later-onset spinal muscular atrophy: long-term results from the phase 1/2 studies. Neurology. 2019; 92(21): e2492–e2506.
- Anonymous. Spinraza. In: European Medicines Agency. https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/spinraza (September 17, 2018 ).
- WHO Director-General’s opening remarks at the media briefing on COVID-19 — 11 March 2020. https://www.who.int/director-general/speeches/detail/who-director-general-s-opening-remarks-at-the-media-briefing-on-covid-19---11-march-2020 (December 18, 2020).
- Veerapandiyan A, Connolly AM, Finkel RS, et al. Spinal muscular atrophy care in the COVID-19 pandemic era. Muscle Nerve. 2020; 62(1): 46–49.
- Dhont S, Callens R, Stevens D, et al. Myotonic dystrophy type 1 as a major risk factor for severe COVID-19? Acta Neurol Belg. 2021; 121(6): 1761–1765.
- Anand P, Slama MCC, Kaku M, et al. COVID-19 in patients with myasthenia gravis. Muscle Nerve. 2020; 62(2): 254–258.
- WMS guidelines on COVID-19 for NMD community — update June 15, 2020 — EAMDA – European Alliance of Neuromuscular Disorders Associations. http://www.eamda.eu/2020/07/01/wms-guidelines-on-covid-19-for-nmd-community-update-june-15-2020/ (December 22, 2020).
- Chu DK, Akl EA, Duda S, et al. COVID-19 Systematic Urgent Review Group Effort (SURGE) study authors. Physical distancing, face masks, and eye protection to prevent person-to-person transmission of SARS-CoV-2 and COVID-19: a systematic review and meta-analysis. Lancet. 2020; 395(10242): 1973–1987.
- Karlsson U, Fraenkel CJ. Covid-19: risks to healthcare workers and their families. BMJ. 2020; 371: m3944.
- Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, et al. SMA Care group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018; 28(3): 197–207.
- Di Stefano V, Battaglia G, Giustino V, et al. Significant reduction of physical activity in patients with neuromuscular disease during COVID-19 pandemic: the long-term consequences of quarantine. J Neurol. 2021; 268(1): 20–26.
