Zanik mięśni pochodzenia rdzeniowego jest heterogenną grupą chorób, w których dochodzi do uszkodzenia montoneuronów alfa rogów przednich rdzenia kręgowego oraz pnia mózgu, prowadzącego do osłabienia mięśni szkieletowych i ich zaniku. Na podstawie licznych badań współczesne spojrzenie na patogenezę i obraz kliniczny rdzeniowego zaniku mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) zmieniło się. Ogólnoustrojowy charakter schorzenia, z zajęciem różnych narządów, jest szczególne dobrze widoczny u pacjentów z bardziej zaawansowaną chorobą. Zmiany w obrębie układu sercowo-naczyniowego mogą mieć charakter strukturalny z obecnością wad rozwojowych serca i wielkich naczyń, mogą występować zaburzenia czynnościowe w postaci arytmii i nieprawidłowego zapisu elektrokardiograficznego. Uszkodzenie obwodowego układu nerwowego z zaburzeniami autonomicznymi objawia się wahaniami ciśnienia tętniczego, zaburzeniami ukrwienia dystalnych części kończyn czy paradoksalnymi reakcjami skórnymi, opisywano także neuropatie czuciowe. Zaburzenia metaboliczne w SMA dotyczą kwasów tłuszczowych, lipidów, glukozy oraz gospodarki wapniowo-fosforanowej. Ich następstwem są częstsze niż w populacji ogólnej zmiany w obrębie narządów uczestniczących w procesach metabolicznych, między innymi stłuszczenie wątroby, zwapnienia w obrębie cewek nerkowych oraz złamania kości. Możliwość efektywnego leczenia SMA, z wydłużeniem przeżycia chorych, często wiąże się jednak z koniecznością przewlekłego stosowaniem terapii wspomagających. Między innymi w konsekwencji długotrwałej wentylacji mechanicznej mogą wystąpić przerost prawej komory serca i nadciśnienie płucne. Pojawiają się więc nowe wyzwania, które wymagają uwzględnienia stosowania wielokierunkowej terapii i traktowania SMA jako choroby ogólnoustrojowej.