Zespół Perry’ego (atypowy parkinsonizm połączony z utratą wagi, depresją i zaburzeniami oddechowymi)

Streszczenie

Zespół Perry’ego jest autosomalnie dominującą chorobą neurodegeneracyjną, charakteryzującą się parkinsonizmem, objawami neuropsychiatrycznymi (głównie depresją i apatią), zaburzeniami oddechowymi i zmniejszeniem masy ciała. Choroba jest spowodowana patogennymi mutacjami w eksonie 2 genu DCTN1, a w badaniach neuropatologicznych wyróżnia się nieprawidłowymi złogami białka TDP-43. Obecnie dostępne jest tylko leczenie objawowe. Rokowanie jest złe, a średni czas przeżycia od początku objawów wynosi 5,5 roku. Dotychczas chorobę rozpoznano u ponad 30 rodzin z całego świata, w tym także z Polski. Ze względu zarówno na zmienną prezentację, nawet w obrębie tej samej rodziny, jak i częste zespoły nakładania się z innymi zespołami neurologicznymi liczba pacjentów może być niedoszacowana. Identyfikacja patogennych mutacji umożliwiła wczesną diagnostykę, a wraz ze zwiększeniem się dostępności do badań genetycznych rozpoznawalność choroby będzie się zwiększała. Dalsze badania nad molekularnymi patomechanizmami leżącymi u podłoża choroby budzą nadzieję na możliwość opracowania w przyszłości terapii genowej. W pracy przedstawiono pierwsze w języku polskim opracowanie aktualnego stanu wiedzy o zespole Perry’ego, w tym zalecane postępowanie terapeutyczne i najczęstsze trudności w diagnostyce różnicowej.