Tom 18, Nr 1 (2022)
Opis przypadku
Opublikowany online: 2022-04-24
Wyświetlenia strony
1936
Wyświetlenia/pobrania artykułu
289
Stwardnienie guzowate
Pol. Przegl. Neurol 2022;18(1):45-49.
Streszczenie
Stwardnienie guzowate jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą, w której mutacja w genie TSC1 lub TSC2 prowadzi do nieprawidłowej aktywacji kinazy mTOR. W efekcie dochodzi do rozwoju zmian o typie łagodnych nowotworów w mózgu, sercu, nerkach, wątrobie, na skórze, w siatkówce oka, płucach i innych narządach, a także, u ponad 80% pacjentów, do padaczki. Przedstawiony przypadek pacjentki ilustruje możliwość leczenia objawów stwardnienia guzowatego lekiem hamującym aktywność kinazy mTOR, ewerolimusem, oraz zalecenia dotyczące postępowania z niemowlęciem z tą chorobą.
Słowa kluczowe: stwardnienie guzowateSEGApadaczkaewerolimusmTOR
Referencje
- Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S. Tuberous sclerosis. The Lancet. 2008; 372(9639): 657–668.
- Northrup H, Krueger DA. International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013; 49(4): 255–265.
- Northrup H, Krueger DA. International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference . Pediatr Neurol. 2013; 49(4): 243–254.
- Bissler JJ, McCormack F, Young L, et al. Sirolimus for angiomyolipoma in tuberous sclerosis complex or lymphangioleiomyomatosis. N Engl J Med. 2008; 358(2): 140–151.
- Bissler JJ, Kingswood J, Radzikowska E, et al. Everolimus for angiomyolipoma associated with tuberous sclerosis complex or sporadic lymphangioleiomyomatosis (EXIST-2): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet. 2013; 381(9869): 817–824.
- Franz DN, Agricola K, Mays M, et al. Everolimus for subependymal giant cell astrocytoma: 5-year final analysis. Ann Neurol. 2015; 78(6): 929–938.
- Franz DN, Lawson JA, Yapici Z, et al. Adjunctive everolimus therapy for tuberous sclerosis complex-associated refractory seizures: Results from the postextension phase of EXIST-3. Epilepsia. 2021; 62(12): 3029–3041.
- Jóźwiak S, Nabbout R, Curatolo P, et al. participants of the TSC Consensus Meeting for SEGA and Epilepsy Management. Management of subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) associated with tuberous sclerosis complex (TSC): Clinical recommendations. Eur J Paediatr Neurol. 2013; 17(4): 348–352.
- Curatolo P, Jóźwiak S, Nabbout R, et al. TSC Consensus Meeting for SEGA and Epilepsy Management. Management of epilepsy associated with tuberous sclerosis complex (TSC): clinical recommendations. Eur J Paediatr Neurol. 2012; 16(6): 582–586.
- Thiele EA, Bebin EM, Bhathal H, et al. GWPCARE6 Study Group. Add-on cannabidiol treatment for drug-resistant seizures in tuberous sclerosis complex: a placebo-controlled randomized clinical trial. JAMA Neurol. 2021; 78(3): 285–292.
- Jóźwiak S, Kotulska K, Domańska-Pakieła D, et al. Antiepileptic treatment before the onset of seizures reduces epilepsy severity and risk of mental retardation in infants with tuberous sclerosis complex. Eur J Paediatr Neurol. 2011; 15(5): 424–431.
- Kotulska K, Kwiatkowski DJ, Curatolo P, et al. EPISTOP Investigators. Prevention of epilepsy in infants with tuberous sclerosis complex in the EPISTOP trial. Ann Neurol. 2021; 89(2): 304–314.
