Aceruloplazminemia należy do r zadkich, genetycznie uwar unkowanych zaburzeń metabolizmu żelaza. Schor zenie to dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny i jest spowodo wane przez mutacje w genie kodującym białko ceruloplazminę zlokalizowanym na chromosomie 3. Cer uloplazmina dzięki aktywności fer rooksydazy bierze udział w utlenianiu jonów żelaza. Brak aktywności enzymatycznej ceruloplazminy powoduje zaburzenia transportu żelaza, zmniejszenie jego dostępności przy równoczesnym gromadzeniu się tego pierwiastka w wielu narządach, prowadząc do ich wtórnego uszkodzenia. Głównymi cechami klinicznymi aceruloplazminemii są objawy hematologiczne (niedokrwistość mikrocytarna), endokrynologiczne (cukrzyca) i neurologiczne (objawy móżdżkowe, pozapiramidowe, zaburzenia poznawcze) oraz zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. W większości przypadków objawy schorzenia pojawiają się między 25. a 60. rokiem życia. Początkowo są to na ogół niedokrwistość oraz cukrzyca, później występują objawy neurologiczne. Rozpoznanie aceruloplazminemii ustala się na podstawie obrazu klinicznego, wyników badań laboratoryjnych (nieoznaczalne stężenie ceruloplazminy i niskie stężenie miedzi w surowicy krwi, zaburzenia metabolizmu żelaza i jego transpor terów) oraz obecności zmian neuroradiologicznych związanych z o dkładaniem się żelaza w ośrodkowym układzie nerwowym. Pewnego rozpoznania aceruloplazminemii dokonuje się na podstawie wyniku badania genetycznego. W terapii schorzenia stosuje się leki chelatujące żelazo, przeciwutleniające oraz dietę ubogą w żelazo, a ponadto prowadzi się leczenie cukrzycy. W pracy przedstawiono przypadek 52-letniego mężczyzny, z wieloletnim wywiadem cukrzycy oraz z postępującym zespołem móżdżkowym i zaburzeniami poznawczymi, u którego ustalono rozpoznanie aceruloplazminemii.