Tom 17, Nr 4 (2021)
Opis przypadku
Opublikowany online: 2021-12-31
Wyświetlenia strony 3299
Wyświetlenia/pobrania artykułu 246
Pobierz cytowanie

Eksport do Mediów Społecznościowych

Eksport do Mediów Społecznościowych

Aceruloplazminemia

Agnieszka Antos1, Tomasz Litwin1, Adam Przybyłkowski2, Marta Skowrońska1, Iwona Kurkowska-Jastrzębska1, Anna Członkowska1
Pol. Przegl. Neurol 2021;17(4):185-191.

Streszczenie

Aceruloplazminemia należy do r zadkich, genetycznie uwar unkowanych zaburzeń metabolizmu żelaza. Schor zenie to dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny i jest spowodo wane przez mutacje w genie kodującym białko ceruloplazminę zlokalizowanym na chromosomie 3. Cer uloplazmina dzięki aktywności fer rooksydazy bierze udział w utlenianiu jonów żelaza. Brak aktywności enzymatycznej ceruloplazminy powoduje zaburzenia transportu żelaza, zmniejszenie jego dostępności przy równoczesnym gromadzeniu się tego pierwiastka w wielu narządach, prowadząc do ich wtórnego uszkodzenia. Głównymi cechami klinicznymi aceruloplazminemii są objawy hematologiczne (niedokrwistość mikrocytarna), endokrynologiczne (cukrzyca) i neurologiczne (objawy móżdżkowe, pozapiramidowe, zaburzenia poznawcze) oraz zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. W większości przypadków objawy schorzenia pojawiają się między 25. a 60. rokiem życia. Początkowo są to na ogół niedokrwistość oraz cukrzyca, później występują objawy neurologiczne. Rozpoznanie aceruloplazminemii ustala się na podstawie obrazu klinicznego, wyników badań laboratoryjnych (nieoznaczalne stężenie ceruloplazminy i niskie stężenie miedzi w surowicy krwi, zaburzenia metabolizmu żelaza i jego transpor terów) oraz obecności zmian neuroradiologicznych związanych z o dkładaniem się żelaza w ośrodkowym układzie nerwowym. Pewnego rozpoznania aceruloplazminemii dokonuje się na podstawie wyniku badania genetycznego. W terapii schorzenia stosuje się leki chelatujące żelazo, przeciwutleniające oraz dietę ubogą w żelazo, a ponadto prowadzi się leczenie cukrzycy. W pracy przedstawiono przypadek 52-letniego mężczyzny, z wieloletnim wywiadem cukrzycy oraz z postępującym zespołem móżdżkowym i zaburzeniami poznawczymi, u którego ustalono rozpoznanie aceruloplazminemii.

Artykuł dostępny w formacie PDF

Dodaj do koszyka: 49,00 PLN

Posiadasz dostęp do tego artykułu?

Referencje

  1. Xu WQ, Ni W, Wang RM, et al. A novel ceruloplasmin mutation identified in a Chinese patient and clinical spectrum of aceruloplasminemia patients. Metab Brain Dis. 2021; 36(8): 2273–2281.
  2. Marchi G, Busti F, Lira Zidanes A, et al. Aceruloplasminemia: a severe neurodegenerative disorder deserving an early diagnosis. Front Neurosci. 2019; 13: 325.
  3. Doyle A, Rusli F, Bhathal P. Aceruloplasminaemia: a rare but important cause of iron overload. BMJ Case Rep. 2015; 2015.
  4. Kerkhof M, Honkoop P. Never forget aceruloplasminemia in case of highly suggestive Wilson's disease score. Hepatology. 2014; 59(4): 1645–1647.
  5. Lindner U, Schuppan D, Schleithoff L, et al. Aceruloplasminaemia: a family with a novel mutation and long-term therapy with deferasirox. Horm Metab Res. 2015; 47(4): 303–308.
  6. Vila Cuenca M, Marchi G, Barqué A, et al. Genetic and clinical heterogeneity in thirteen new cases with aceruloplasminemia. Atypical anemia as a clue for an early diagnosis. Int J Mol Sci. 2020; 21(7).
  7. Miyake Z, Nakamagoe K, Yoshida K, et al. Deferasirox might be effective for microcytic anemia and neurological symptoms associated with aceruloplasminemia: a case report and review of the literature. Intern Med. 2020; 59(14): 1755–1761.
  8. Vroegindeweij LHP, Boon AJW, Wilson JH, et al. Effects of iron chelation therapy on the clinical course of aceruloplasminemia: an analysis of aggregated case reports. Orphanet J Rare Dis. 2020; 15(1): 105.
  9. Vroegindeweij LHP, Bossoni L, Boon AJW, et al. Quantification of different iron forms in the aceruloplasminemia brain to explore iron-related neurodegeneration. Neuroimage Clin. 2021; 30: 102657.
  10. Yoshida K, Furihata K, Takeda S, et al. A mutation in the ceruloplasmin gene is associated with systemic hemosiderosis in humans. Nat Genet. 1995; 9(3): 267–272.
  11. Wierzbicka D, Gromadzka G. [Ceruloplasmin, hephaestin and zyklopen: the three multicopper oxidases important for human iron metabolism] [Article in Polish]. Post Hig Med Dosw (Online). 2014; 68: 912–924.
  12. Ferreira CR, Gahl WA. Disorders of metal metabolism. Transl Sci Rare Dis. 2017; 2(3-4): 101–139.
  13. Miyajima H, Nishimura Y, Mizoguchi K, et al. Familial apoceruloplasmin deficiency associated with blepharospasm and retinal degeneration. Neurology. 1987; 37(5): 761–767.
  14. Ortel TL, Takahashi N, Putnam FW. Structural model of human ceruloplasmin based on internal triplication, hydrophilic/hydrophobic character, and secondary structure of domains. Proc Natl Acad Sci USA. 1984; 81(15): 4761–4765.
  15. Gitlin JD. Aceruloplasminemia. Pediatr Res. 1998; 44(3): 271–276.
  16. Morita H, Ikeda S, Yamamoto K, et al. Hereditary ceruloplasmin deficiency with hemosiderosis: a clinicopathological study of a Japanese family. Ann Neurol. 1995; 37(5): 646–656.
  17. Fasano A, Bentivoglio AR, Colosimo C. Movement disorder due to aceruloplasminemia and incorrect diagnosis of hereditary hemochromatosis. J Neurol. 2007; 254(1): 113–114.
  18. Miyajima H. Aceruloplasminemia. Neuropathology. 2015; 35(1): 83–90.
  19. Kaneko K, Yoshida K, Arima K, et al. Astrocytic deformity and globular structures are characteristic of the brains of patients with aceruloplasminemia. J Neuropathol Exp Neurol. 2002; 61(12): 1069–1077.
  20. Kaneko K, Hineno A, Yoshida K, et al. Extensive brain pathology in a patient with aceruloplasminemia with a prolonged duration of illness. Hum Pathol. 2012; 43(3): 451–456.
  21. Finkenstedt A, Wolf E, Höfner E, et al. Hepatic but not brain iron is rapidly chelated by deferasirox in aceruloplasminemia due to a novel gene mutation. J Hepatol. 2010; 53(6): 1101–1107.
  22. Kruer MC, Boddaert N. Neurodegeneration with brain iron accumulation: a diagnostic algorithm. Semin Pediatr Neurol. 2012; 19(2): 67–74.
  23. Schneider SA, Dusek P, Hardy J, et al. Iron accumulation in syndromes of neurodegeneration with brain iron accumulation 1 and 2: causative or consequential? J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2009; 80(6): 589–590.
  24. Keogh MJ, Chinnery PF. Current concepts and controversies in neurodegeneration with brain iron accumulation. Semin Pediatr Neurol. 2012; 19(2): 51–56.
  25. Dusek P, Schneider S. Neurodegeneration with brain iron accumulation. Curr Opin Neurol. 2012; 25(4): 499–506.
  26. Prohaska R, Sibon OCM, Rudnicki DD, et al. Brain, blood, and iron: perspectives on the roles of erythrocytes and iron in neurodegeneration. Neurobiol Dis. 2012; 46(3): 607–624.
  27. Schneider SA, Hardy J, Bhatia KP. Syndromes of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA): an update on clinical presentations, histological and genetic underpinnings, and treatment considerations. Mov Disord. 2012; 27(1): 42–53.
  28. Dusek P, Litwin T, Czlonkowska A. Wilson disease and other neurodegenerations with metal accumulations. Neurol Clin. 2015; 33(1): 175–204.
  29. Dusek P, Jankovic J, Le W. Iron dysregulation in movement disorders. Neurobiol Dis. 2012; 46(1): 1–18.
  30. McNeill A, Chinnery PF. Neurodegeneration with brain iron accumulation. Handb Clin Neurol. 2011; 100: 161–172.
  31. Gregory A, Hayflick S. Genetics of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation. Curr Neurol Neurosci Rep. 2011; 11(3): 254–261.
  32. Gregory A, Hayflick SJ. Neurodegeneration with brain iron accumulation. Folia Neuropathol. 2005; 43(4): 286–296.
  33. Kalman B, Lautenschlaeger R, Kohlmayer F, et al. An international registry for neurodegeneration with brain iron accumulation. Orphanet J Rare Dis. 2012; 7: 66.
  34. Litwin T, Gromadzka G, Członkowska A. Wilson's disease: does iron metabolism impact phenotypic presentation? Liver Int. 2012; 32(5): 869–870; author reply 870.
  35. Stamelou M, Tuschl K, Chong WK, et al. Dystonia with brain manganese accumulation resulting from SLC30A10 mutations: a new treatable disorder. Mov Disord. 2012; 27(10): 1317–1322.
  36. Xueying X, Sokhon P, Gathinji M, et al. An inherited neurodegenerative disease with impairment of iron homeostasis. Ann NY Acad Sci. 2004; 1012: 299–305.
  37. Kwiatkowski A, Ryckewaert G, Jissendi Tchofo P, et al. Long-term improvement under deferiprone in a case of neurodegeneration with brain iron accumulation. Parkinsonism Relat Disord. 2012; 18(1): 110–112.
  38. Kono S. Aceruloplasminemia. Curr Drug Targets. 2012; 13: 1190–1199.
  39. Ogimoto M, Anzai K, Takenoshita H, et al. Criteria for early identification of aceruloplasminemia. Intern Med. 2011; 50(13): 1415–1418.
  40. Pan PL, Tang HH, Chen Q, et al. Desferrioxamine treatment of aceruloplasminemia: long-term follow-up. Mov Disord. 2011; 26(11): 2142–2144.
  41. Vroegindeweij LHP, van der Beek EH, Boon AJW, et al. Aceruloplasminemia presents as type 1 diabetes in non-obese adults: a detailed case series. Diabet Med. 2015; 32(8): 993–1000.