Obraz kliniczny niedoboru witaminy B12. Opis przypadku i przegląd literatury
Streszczenie
Witamina B12 (kobalamina) jest egzogenną substancją organiczną biorącą udział w syntezie kwasów nukleinowych, glukoneogenezie oraz mielinizacji włókien nerwowych. Jej niedobór manifestuje się zespołem objawów neurologicznych, internistycznych oraz psychiatrycznych. W pracy przedstawiono przebieg choroby u 10-miesięcznego chłopca z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, globalnie obniżonym napięciem mięśniowym oraz ruchami mimowolnymi obejmującymi lewą połowę twarzy, język i lewą kończynę górną. Pacjent był obciążony wywiadem ciążowo-okołoporodowym oraz rodzinnym (niedobór witaminy B12 u matki o nieustalonej etiologii). W badaniach laboratoryjnych stwierdzono znaczny niedobór witaminy B12, a w badaniu rezonansu magnetycznego głowy opisano obustronne zmniejszenie objętości istoty białej. Wobec możliwego pierwotnego niedoboru kobalaminy wykonano badanie genetyczne w kierunku wrodzonych zaburzeń metabolicznych. W badanym panelu nie wykryto wariantów patogennych. Ustalono rozpoznanie wtórnego niedoboru witaminy B12. U dziecka zastosowano suplementację domięśniową kobalaminy, uzyskując znamienną poprawę kliniczną. Niedobór witaminy B12 opisuje się głównie w kontekście pr zyczyn niedokrwistości u dzieci. Szczególnie narażone są dzieci matek, u których stwierdza się niedobór tej witaminy. „Złoty standard” rozpoznania opiera się na wykazaniu obniżonego stężenia witaminy B12 w surowicy, któremu mogą towarzyszyć podwyższone wartości homocysteiny w surowicy oraz kwasu metylomalonowego w profilu kwasów organicznych w moczu. W przypadku wtórnego niedoboru kobalaminy z powodzeniem stosuje się suplementację doustną i domięśniową.
Słowa kluczowe: witamina B12 (kobalamina)homocysteinakwas metylomalonowyopóźnienie rozwoju psychoruchowegoruchy mimowolne
Referencje
- Obeid R, Heil SG, Verhoeven MMA, et al. Vitamin B12 intake from animal foods, biomarkers, and health aspects. Front Nutr. 2019; 6: 93.
- Çoban S, Yılmaz Keskin E, İğde M. Association between maternal and infantile markers of cobalamin status during the first month post-delivery. Indian J Pediatr. 2018; 85(7): 517–522.
- Gramer G, Hoffmann GF. Vitamin B deficiency in newborns and their mothers-novel approaches to early detection, treatment and prevention of a global health issue. Curr Med Sci. 2020; 40(5): 801–809.
- Dubaj C, Czyż K, Furmaga-Jabłońska W. Vitamin B deficiency as a cause of severe neurological symptoms in breast fed infant - a case report. Ital J Pediatr. 2020; 46(1): 40.
- Dror DK, Allen LH. Vitamin B-12 in human milk: a systematic review. Adv Nutr. 2018; 9(suppl_1): 358S–366S.
- McPhee AJ, Davidson GP, Leahy M, et al. Vitamin B12 deficiency in a breast fed infant. Arch Dis Child. 1988; 63(8): 921–923.
- Pankiewicz A, Adamowicz-Salach A, Karwacki M, et al. [Clinical manifestation of vitamin B12 deficiency in children — analysis] [Article in Polish]. Nowa Pediatr. 2019; 23(1): 40–46.
- Sobocińska-Mirska A. [Defficiency anemia in the first quarter of life] [Article in Polish]. Nowa Pediatr. 2007; 11(3): 71–77.
- Irevall T, Axelsson I, Naumburg E. B12 deficiency is common in infants and is accompanied by serious neurological symptoms. Acta Paediatr. 2017; 106(1): 101–104.
- Black MM. Effects of vitamin B12 and folate deficiency on brain development in children. Food Nutr Bull. 2008; 29(2 Suppl): S126–S131.
- Bousselamti A, El Hasbaoui B, Echahdi H, et al. Psychomotor regression due to vitamin B12 deficiency. Pan Afr Med J. 2018; 30: 152.
- Dror DK, Allen LH. Effect of vitamin B12 deficiency on neurodevelopment in infants: current knowledge and possible mechanisms. Nutr Rev. 2008; 66(5): 250–255.
- Strand TA, Ulak M, Hysing M, et al. Effects of vitamin B12 supplementation on neurodevelopment and growth in Nepalese Infants: A randomized controlled trial. PLoS Med. 2020; 17(12): e1003430.
- Keskin EY, Keskin M, Karaibrahimoğlu A. Association of maternal vitamin B12 status with infant findings and neurodevelopment in vitamin B12-deficient breast-fed babies. J Pediatr Hematol Oncol. 2021 [Epub ahead of print].
- Waśkiewicz A, Sygnowska E, Broda G. Dietary intake of vitamins B6, B12 and folate in relation to homocysteine serum concentration in the adult ish population — WOBASZ Project. Kardiol Pol. 2010; 68(3): 275–282.
- Acıpayam C, Güneş H, Güngör O, et al. Cerebral atrophy in 21 hypotonic infants with severe vitamin B12 deficiency. J Paediatr Child Health. 2020; 56(5): 751–756.
- Serin HM, Arslan EA. Neurological symptoms of vitamin B12 deficiency: analysis of pediatric patients. Acta Clin Croat. 2019; 58(2): 295–302.
- Kocaoglu C, Akin F, Caksen H, et al. Cerebral atrophy in a vitamin B12-deficient infant of a vegetarian mother. J Health Popul Nutr. 2014; 32(2): 367–371.
- Dokumaci DS, Dogan F, Geter S, et al. Does B12 deficiency lead to change in brain metabolites in pediatric population? A MR spectroscopy study. Neurol Sci. 2019; 40(11): 2319–2324.
- Lövblad K, Ramelli G, Remonda L, et al. Retardation of myelination due to dietary vitamin B12 deficiency: cranial MRI findings. Pediatr Radiol. 1997; 27(2): 155–158.
- Sezer RG, Akoğlu HA, Bozaykut A, et al. Comparison of the efficacy of parenteral and oral treatment for nutritional vitamin B12 deficiency in children. Hematology. 2018; 23(9): 653–657.
