Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera — opis przypadku i przegląd literatury
, 1, 1, 1
Streszczenie
Choroby mitochondrialne stanowią heterogenną grupę schorzeń, które mogą się pojawić w każdym wieku. Spektrum objawów jest różnorodne, jednak najczęściej obejmuje tkanki o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym, takie jak układ nerwowy i mięśnie. Jedną z chorób mitochondrialnych jest dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera (LHON, Leber’s hereditary optic neuropathy), charakteryzująca się bezbolesnym pogorszeniem ostrości widzenia. W pracy zaprezentowano przypadek 9-letniego chłopca przyjętego do Kliniki autorów z powodu nagłego, obuocznego pogorszenia widzenia, które wystąpiło po podaniu hormonu wzrostu. W badaniu okulistycznym stwierdzono obrzęk tarcz nerwów wzrokowych z obustronnym zaburzeniem ostrości widzenia w stopniu znacznym. W badaniu rezonansu magnetycznego głowy nie stwierdzono zmian w obrębie mózgowia. Wzrokowe potencjały wywołane były nieprawidłowe — z obustronnie patologicznie wydłużoną latencją P100. Zastosowano leczenie steroidami, nie uzyskując poprawy ostrości widzenia. Wykonano badania genetyczne, w któr ych stwierdzono mutację 3460A>G, odpowiedzialną za LHON. Rozpoczęto leczenie idebenonem. Po kilku miesiącach odnotowano poprawę ostrości widzenia. Ze względu na brak charakter ystycznych objawów diagnostyka LHON jest tr udna. Takie rozpoznanie należy brać pod uwagę u pacjentów z pogorszeniem ostrości widzenia bez przyczyn zapalnych i bez poprawy po terapii steroidami. Wczesne wdrożenie leczenia — w opisywanym pr zypadku suplementem diety, będącym analogiem koenzymu Q10 — może być kluczem do poprawy ostrości wzroku i spowolnienia progresji choroby.
Słowa kluczowe: neuropatiaLebernerw wzrokowychoroby mitochondrialne
Referencje
- Schaefer A, Lim A, Gorman G. Epidemiology of mitochondrial disease. In: Mancuso M, Klopstock T. ed. Diagnosis and management of mitochondrial disorders. Springer, Cham 2019: 63–79.
- Carelli V, Ross-Cisneros FN, Sadun AA. Mitochondrial dysfunction as a cause of optic neuropathies. Prog Retin Eye Res. 2004; 23(1): 53–89.
- McFarland R, Turnbull DM. Batteries not included: diagnosis and management of mitochondrial disease. J Intern Med. 2009; 265(2): 210–228.
- Yu-Wai-Man P, Griffiths PG, Hudson G, et al. Inherited mitochondrial optic neuropathies. J Med Genet. 2009; 46(3): 145–158.
- Yu-Wai-Man P, Griffiths PG, Chinnery PF. Mitochondrial optic neuropathies — disease mechanisms and therapeutic strategies. Prog Retin Eye Res. 2011; 30(2): 81–114.
- Mascialino B, Leinonen M, Meier T. Meta-analysis of the prevalence of Leber hereditary optic neuropathy mtDNA mutations in Europe. Eur J Ophthalmol. 2012; 22(3): 461–465.
- Newman NJ. Hereditary optic neuropathies: from the mitochondria to the optic nerve. Am J Ophthalmol. 2005; 140(3): 517–523.
- Ghelli A, Zanna C, Porcelli AM, et al. Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) pathogenic mutations induce mitochondrial-dependent apoptotic death in transmitochondrial cells incubated with galactose medium. J Biol Chem. 2003; 278(6): 4145–4150.
- Sajjadi H, Poorsalman H. Previously diagnosed Leber's hereditary optic neuropathy with clinical signs of idiopathic intracranial hypertension responsive to acetazolamide therapy. J Ophthalmic Vis Res. 2019; 14(1): 109–113.
- Fraser JA, Biousse V, Newman NJ. The neuro-ophthalmology of mitochondrial disease. Surv Ophthalmol. 2010; 55(4): 299–334.
- Zawadzka M, Knurowska A, Paulus D, et al. Padaczka w chorobach mitochondrialnych. Pol Przegl Neurol. 2020; 15(4): 237–242.
- Meyerson C, Van Stavern G, McClelland C. Leber hereditary optic neuropathy: current perspectives. Clin Ophthalmol. 2015; 9: 1165–1176.
- Bianco A, Valletti A, Longo G, et al. Mitochondrial DNA copy number in affected and unaffected LHON mutation carriers. BMC Res Notes. 2018; 11(1): 911.
- Filatov A, Khanni JL, Espinosa PS. Leber hereditary optic neuropathy: case report and literature review. Cureus. 2020; 12(4): e7745.
- Knapp-Tężycka J, Zawadzka M, Knurowska A, et al. Zapalenie nerwów wzrokowych, mózgu i rdzenia związane z MOG-IgG (MONEM). Pol Przegl Neurol. 2020; 16(1): 46–50.
- Carelli V, Carbonelli M, de Coo IF, et al. International consensus statement on the clinical and therapeutic management of Leber hereditary optic neuropathy. J Neuroophthalmol. 2017; 37(4): 371–381.
- Jaber S, Polster BM. Idebenone and neuroprotection: antioxidant, pro-oxidant, or electron carrier? J Bioenerg Biomembr. 2015; 47(1-2): 111–118.
- Carelli V, La Morgia C, Valentino ML, et al. Idebenone treatment in Leber's hereditary optic neuropathy. Brain. 2011; 134(Pt 9): e188.
- Wan X, Pei H, Zhao Mj, et al. Efficacy and safety of rAAV2-ND4 treatment for Leber's hereditary optic neuropathy. Sci Rep. 2016; 6: 21587.
- Theodorou-Kanakari A, Karampitianis S, Karageorgou V, et al. Current and emerging treatment modalities for Leber's hereditary optic neuropathy: a review of the literature. Adv Ther. 2018; 35(10): 1510–1518.
- Lam BL, Feuer WJ, Schiffman JC, et al. Trial end points and natural history in patients with G11778A Leber hereditary optic neuropathy : preparation for gene therapy clinical trial. JAMA Ophthalmol. 2014; 132(4): 428–436.
- Yu-Wai-Man P, Votruba M, Moore AT, et al. Treatment strategies for inherited optic neuropathies: past, present and future. Eye (Lond). 2014; 28(5): 521–537.
- Yen MY, Wang AG, Wei YH. Leber's hereditary optic neuropathy: a multifactorial disease. Prog Retin Eye Res. 2006; 25(4): 381–396.
