Tom 16, Nr 3 (2020)
List do Redakcji
Opublikowany online: 2020-09-29
Pobierz cytowanie

Podejrzenie pierwszego przypadku chorego z leukodystrofią z obecnością sferoidów aksonalnych

Łukasz Milanowski1, Zbigniew K. Wszolek1
DOI: 10.5603/PPN.2020.0027
·
Pol. Przegl. Neurol 2020;16(3):192-193.
Afiliacje
  1. Department of Neurology, Mayo Clinic Florida, Stany Zjednoczone Ameryki

dostęp płatny

Tom 16, Nr 3 (2020)
List do redakcji
Opublikowany online: 2020-09-29

Streszczenie

Brak

Streszczenie

Brak
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

leukodystrofia, CSF1R, AARS2, ALSP

Informacje o artykule
Tytuł

Podejrzenie pierwszego przypadku chorego z leukodystrofią z obecnością sferoidów aksonalnych

Czasopismo

Polski Przegląd Neurologiczny

Numer

Tom 16, Nr 3 (2020)

Typ artykułu

List do Redakcji

Strony

192-193

Data publikacji on-line

2020-09-29

DOI

10.5603/PPN.2020.0027

Rekord bibliograficzny

Pol. Przegl. Neurol 2020;16(3):192-193.

Słowa kluczowe

leukodystrofia
CSF1R
AARS2
ALSP

Autorzy

Łukasz Milanowski
Zbigniew K. Wszolek

Referencje (10)
  1. Grabowska W, Kapica-Topczewska K, Kochanowicz J, et al. Współwystępowania choroby Parkinsona i pierwotnie postępującej postaci stwardnienia rozsianego — opis przypadku. Pol Przegl Neurol. 2020; 16(2): 117–120.
  2. Konno T, Kasanuki K, Ikeuchi T, et al. -related leukoencephalopathy: a major player in primary microgliopathies. Neurology. 2018; 91(24): 1092–1104.
  3. Sundal C, Carmona S, Yhr M, et al. An AARS variant as the likely cause of Swedish type hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids. Acta Neuropathol Commun. 2019; 7(1): 188.
  4. Zhuang LP, Liu CY, Li YX, et al. Clinical features and genetic characteristics of hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids due to CSF1R mutation: a case report and literature review. Ann Transl Med. 2020; 8(1): 11.
  5. Wang JY, Chen SF, Zhang HQ, et al. A homozygous mutation of alanyl-transfer RNA synthetase 2 in a patient of adult-onset leukodystrophy: A case report and literature review. Brain Behav. 2019; 9(7): e01313.
  6. Sąsiadek M, Katulska K, Majos A, et al. Guidelines of the Polish Medical Society of radiology for the routinely used MRI protocol in patients with multiple sclerosis. Neurol Neurochir Pol. 2018; 52(6): 638–642.
  7. Konno T, Yoshida K, Mizuno T, et al. Clinical and genetic characterization of adult‐onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia associated with CSF 1R mutation. Eur J Neurol. 2017; 24(1): 37–45.
  8. Panda SP, Das RC, Srivastava K, et al. Psychiatric comorbidity in multiple sclerosis. Neurol Neurochir Pol. 2018; 52(6): 704–709.
  9. Kulhánek J, Brožová K, Hansíková H, et al. POLR3B-associated leukodystrophy: clinical, neuroimaging and molecular-genetic analyses in four patients: clinical heterogeneity and novel mutations in POLR3B gene. Neurol Neurochir Pol. 2019; 53(5): 369–376.
  10. Jurkiewicz E, Dunin-Wąsowicz D, Gieruszczak-Białek D, et al. Recessive mutations in POLR3B encoding RNA polymerase III subunit causing diffuse hypomyelination in patients with 4H leukodystrophy with polymicrogyria and cataracts. Clin Neuroradiol. 2017; 27(2): 213–220.

Regulamin

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel. +48 58 320 94 94, faks +48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl