Tom 16, Nr 1 (2020)
Opis przypadku
Opublikowany online: 2020-03-27
Wyświetlenia strony 2084
Wyświetlenia/pobrania artykułu 308
Pobierz cytowanie

Eksport do Mediów Społecznościowych

Eksport do Mediów Społecznościowych

Zespół MELAS u 39-letniego mężczyzny

Wojciech Chlebowski1, Łukasz Rosenau2
Pol. Przegl. Neurol 2020;16(1):41-46.

Streszczenie

W artykule przedstawiono przypadek 39-letniego pacjenta, u którego wystąpił incydent przypominający udar niedokrwienny mózgu pod postacią ustępującej afazji czuciowej. Na podstawie przeprowadzonych badań, w tym genetycznych, rozpoznano zespół MEL AS — chorobę z grupy schorzeń mitochondrialnych. Za takim rozpoznaniem przemawiały przede wszystkim młody wiek zachorowania, charakterystyczny przebieg choroby, obciążony wywiad rodzinny oraz typowy obraz zmian w badaniu rezonansu magnetycznego mózgowia.

Artykuł dostępny w formacie PDF

Dodaj do koszyka: 49,00 PLN

Posiadasz dostęp do tego artykułu?

Referencje

  1. Felczak P, Lewandowska E, Stępniak I, et al. Pathology of mitochondria in MELAS syndrome: an ultrastructural study. Pol J Pathol. 2017; 68(2): 173–181.
  2. Fryer RH, Bain JM, De Vivo DC. Mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS): a case report and critical reappraisal of treatment options. Pediatr Neurol. 2016; 56: 59–61.
  3. Sinnecker T, Andelova M, Mayr M, et al. Diagnosis of adult-onset MELAS syndrome in a 63-year-old patient with suspected recurrent strokes - a case report. BMC Neurol. 2019; 19(1): 91.
  4. David J, Okiro JO, Murphy K, et al. Uncommon mutation in mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). BMJ Case Rep. 2017; 2017.
  5. Koga SJ, Hodges M, Markin C, et al. MELAS syndrome. West J Med. 1995; 163(4): 379–381.
  6. Cai SS, von Coelln R, Kouo TJ. Migratory stroke-like lesions in a case of adult-onset mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome and a review of imaging findings. Radiol Case Rep. 2016; 11(4): 425–429.
  7. Orsucci D, Ienco EC, Siciliano G, et al. Mitochondrial disorders and drugs: what every physician should know. Drugs Context. 2019; 8: 212588.
  8. El-Hattab AW, Zarante AM, Almannai M, et al. Therapies for mitochondrial diseases and current clinical trials. Mol Genet Metab. 2017; 122(3): 1–9.