dostęp otwarty
Padaczka w chorobach mitochondrialnych
, 1, 1, 1, 1, 1
Afiliacje- Gdański Uniwersytet Medyczny
dostęp otwarty
Streszczenie
Choroby mitochondrialne (MD, mitochondrial diseases) to jedne z najczęstszych chorób genetycznych. Pierwsze objawy MD mogą się pojawić zarówno w wieku wczesnodziecięcym, jak i podeszłym. Dotyczą one przede wszystkim tkanek i układów o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym — mięśni szkieletowych i układu nerwowego. Do najczęstszych objawów neurologicznych należy między innymi padaczka, która może być jedynym objawem choroby mitochondrialnej lub jednym z wielu objawów. Częstość występowania padaczki mitochondrialnej zależy od rodzaju stwierdzanej mutacji i jest wyższa u dzieci i młodzieży niż u dorosłych. Podejmując się leczenia padaczki u chorego z MD, należy unikać stosowania leków o wysokim potencjale toksyczności dla mitochondriów, w szczególności preparatów kwasu walproinowego.
Streszczenie
Choroby mitochondrialne (MD, mitochondrial diseases) to jedne z najczęstszych chorób genetycznych. Pierwsze objawy MD mogą się pojawić zarówno w wieku wczesnodziecięcym, jak i podeszłym. Dotyczą one przede wszystkim tkanek i układów o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym — mięśni szkieletowych i układu nerwowego. Do najczęstszych objawów neurologicznych należy między innymi padaczka, która może być jedynym objawem choroby mitochondrialnej lub jednym z wielu objawów. Częstość występowania padaczki mitochondrialnej zależy od rodzaju stwierdzanej mutacji i jest wyższa u dzieci i młodzieży niż u dorosłych. Podejmując się leczenia padaczki u chorego z MD, należy unikać stosowania leków o wysokim potencjale toksyczności dla mitochondriów, w szczególności preparatów kwasu walproinowego.
Słowa kluczowe
padaczka, choroby mitochondrialne
Informacje o artykuleTytuł
Padaczka w chorobach mitochondrialnych
Czasopismo
Numer
Strony
237-242
Opublikowany online
2020-01-28
Wyświetlenia strony
1274
Wyświetlenia/pobrania artykułu
2387
DOI
Rekord bibliograficzny
Pol. Przegl. Neurol 2019;15(4):237-242.
Słowa kluczowe
padaczka
choroby mitochondrialne
Autorzy
Marta Zawadzka
Agata Knurowska
Damian Palus
Piotr Stogowski
Karolina Anuszkiewicz
Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska
Referencje (27)- Schaefer A, Lim A, Gorman G. Epidemiology of mitochondrial disease. In: Mancuso M, Klopstock T. ed. Diagnosis and management of mitochondrial disorders. Springer, Cham 2019: 63–79.
- Jameson E, Morris A. Mitochondrial disease — a review. Paediatr Child Health. 2011; 21(2): 80–83.
- Rahman S. Advances in the treatment of mitochondrial epilepsies. Epilepsy Behav. 2019; 101(Pt B): 106546.
- El Sabbagh S, Lebre AS, Bahi-Buisson N, et al. Epileptic phenotypes in children with respiratory chain disorders. Epilepsia. 2010; 51(7): 1225–1235.
- Finsterer J, Mahjoub SZ. Presentation of adult mitochondrial epilepsy. Seizure. 2013; 22(2): 119–123.
- Whittaker RG, Devine HE, Gorman GS, et al. Epilepsy in adults with mitochondrial disease: a cohort study. Ann Neurol. 2015; 78(6): 949–957.
- Uziel G, Moroni I, Lamantea E, et al. Mitochondrial disease associated with the T8993G mutation of the mitochondrial ATPase 6 gene: a clinical, biochemical, and molecular study in six families. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1997; 63(1): 16–22.
- Lake NJ, Compton AG, Rahman S, et al. Leigh syndrome: 6ne disorder, more than 75 monogenic causes. Ann Neurol. 2016; 79(2): 190–203.
- Ma YY, Wu TF, Liu YP, et al. Genetic and biochemical findings in Chinese children with Leigh syndrome. J Clin Neurosci. 2013; 20(11): 1591–1594.
- Lake NJ, Bird M, Isohanni P, et al. Leigh syndrome. J Neuropathol Exp Neurol. 2015; 74(6): 482–492.
- Baertling F, Wagner M, Brunet T, et al. A guide to diagnosis and treatment of Leigh syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014; 85(3): 257–265.
- Sofou K, De Coo IFM, Isohanni P, et al. A multicenter study on Leigh syndrome: disease course and predictors of survival. Orphanet J Rare Dis. 2014; 9: 52.
- Finsterer J, Mahjoub SZ. Mitochondrial epilepsy in pediatric and adult patients. Acta Neurol Scand. 2013; 128(3): 141–152.
- Domańska M, Sitek EJ, Schinwelski M, et al. Cognitive functions in myoclonic epilepsy with ragged red fibres – a case report. J Epileptol. 2015 Jun 26. ; 23(1): 69–74.
- Finsterer J, Zarrouk-Mahjoub S. Management of epilepsy in MERRF syndrome. Seizure. 2017; 50: 166–170.
- Debray FG, Lambert M, Chevalier I, et al. Long-term outcome and clinical spectrum of 73 pediatric patients with mitochondrial diseases. Pediatrics. 2007; 119(4): 722–733.
- Yatsuga S, Povalko N, Nishioka J, et al. Taro Matsuoka for MELAS Study Group in Japan. MELAS: a nationwide prospective cohort study of 96 patients in Japan. Biochim Biophys Acta. 2012; 1820(5): 619–624.
- Sproule DM, Kaufmann P. Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: basic concepts, clinical phenotype, and therapeutic management of MELAS syndrome. Ann NY Acad Sci. 2008; 1142: 133–158.
- Hirano M, Pavlakis SG. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS): current concepts. J Child Neurol. 1994; 9(1): 4–13.
- Finsterer J, Zarrouk-Mahjoub S. Focal and generalized seizures may occur in mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) patients. J Child Neurol. 2015; 30(11): 1553–1554.
- Finsterer J, Zarrouk Mahjoub S. Epilepsy in mitochondrial disorders. Seizure. 2012; 21(5): 316–321.
- Finsterer J, Zarrouk Mahjoub S. Epilepsy in mitochondrial disorders. Seizure. 2012; 21(5): 316–321.
- Finsterer J, Scorza FA. Effects of antiepileptic drugs on mitochondrial functions, morphology, kinetics, biogenesis, and survival. Epilepsy Res. 2017; 136: 5–11.
- Kang HC, Lee YM, Kim HD. Mitochondrial disease and epilepsy. Brain Dev. 2013; 35(8): 757–761.
- Lee YM, Kang HC, Lee JS, et al. Mitochondrial respiratory chain defects: underlying etiology in various epileptic conditions. Epilepsia. 2008; 49(4): 685–690.
- Rahman S, Clarke CF, Hirano M. 176th ENMC International Workshop: diagnosis and treatment of coenzyme Q₁₀ deficiency. Neuromuscul Disord. 2012; 22(1): 76–86.
- Rahman S. Pathophysiology of mitochondrial disease causing epilepsy and status epilepticus. Epilepsy Behav. 2015; 49: 71–75.
