Tom 20, Nr 2 (2024)
Opis przypadku
Opublikowany online: 2024-08-14
Wyświetlenia strony 361
Wyświetlenia/pobrania artykułu 50
Pobierz cytowanie

Eksport do Mediów Społecznościowych

Eksport do Mediów Społecznościowych

Padaczka lekooporna z napadami ogniskowymi na tle ogniskowej dysplazji korowej

Kamil Dzwilewski1, Marta Zawadzka1, Dawid Zakrzewski1, Wiktoria Kubziakowska1, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska1
DOI: 10.5603/ppn.98847
Pol. Przegl. Neurol 2024;20(2):109-114.

Streszczenie

Ogniskowe dysplazje korowe należą do spektr um malformacji rozwojowych tkanki ner wowej objawiającej się zaburzeniami w strukturze kory nerwowej, dysmorfią neuronów oraz występowaniem tak zwanych balloon cells. Są one jedną z najczęstszych przyczyn występowania lekoopornej padaczki w populacji dziecięcej. Mimo obszerności literatury opisującej problematykę tego schorzenia, jego patogeneza pozostaje niejasna, a diagnostyka oraz leczenie wciąż stanowi wyzwanie dla lekarzy. W pracy zaprezentowano przypadek pacjentki z padaczką lekooporną, u której po 3 latach od rozpoznania — dzięki użyciu MRI 3T — w protokole padaczkowym uwidoczniono „zmianę w płacie potylicznym prawym odpowiadającą najprawdopodobniej dysplazji korowej” (cytat z wyniku badania radiologicznego). Pacjentka została zakwalifikowana do resekcji zmiany. Podczas operacji zastosowano elektrokortykografię w celu dokładnego zlokalizowania ogniska padaczkorodnego. Usunięto zmianę z okolicy bruzdy ostrogowej po stronie prawej. W badaniu histopatologicznym materiału pooperacyjnego opisano zaburzenia architektoniki warstwowej oraz pojedyncze dysmorficzne neurony, a całość obrazu przemawiała za ogniskową dysplazją korową typu IIa. W trakcie 5-letniej obserwacji nie zarejestrowano powrotu napadów padaczkowych. Padaczka lekooporna na tle strukturalnym w przebiegu ogniskowych dysplazji korowych stanowi wyzwanie diagnostyczno-terapeutyczne. Często rozpoznanie stawiane jest po kilku latach od rozpoznania padaczki, co powoduje gorszą jakość życia pacjentów. Dzięki rozwojowi badań obrazowych jesteśmy w stanie z coraz większą skutecznością diagnozować i leczyć zmiany strukturalne mózgowia wywołujące zaburzenia neurologiczne.

Artykuł dostępny w formacie PDF

Dodaj do koszyka: 49,00 PLN

Posiadasz dostęp do tego artykułu?

Referencje

  1. Barkovich AJ, Kuzniecky RI, Dobyns WB, et al. A classification scheme for malformations of cortical development. Neuropediatrics. 1996; 27(2): 59–63.
  2. Guerrini R, Dobyns WB, Barkovich AJ. Abnormal development of the human cerebral cortex: genetics, functional consequences and treatment options. Trends Neurosci. 2008; 31(3): 154–162.
  3. Kabat J, Król P. Focal cortical dysplasia - review. Pol J Radiol. 2012; 77(2): 35–43.
  4. Gaitanis JN, Donahue J. Focal cortical dysplasia. Pediatr Neurol. 2013; 49(2): 79–87.
  5. Blümcke I, Thom M, Aronica E, et al. The clinicopathologic spectrum of focal cortical dysplasias: a consensus classification proposed by an ad hoc Task Force of the ILAE Diagnostic Methods Commission. Epilepsia. 2011; 52(1): 158–174.
  6. Najm I, Lal D, Alonso Va, et al. The ILAE consensus classification of focal cortical dysplasia: An update proposed by an ad hoc task force of the ILAE diagnostic methods commission. Epilepsia. 2022; 63(8): 1899–1919.
  7. Becker AJ, Urbach H, Scheffler B, et al. Focal cortical dysplasia of Taylor's balloon cell type: mutational analysis of the TSC1 gene indicates a pathogenic relationship to tuberous sclerosis. Ann Neurol. 2002; 52(1): 29–37.
  8. Stewart W. Pathology and genetics: developmental neuropathology. Neuropathology and Applied Neurobiology. 2005; 31(4): 452–453.
  9. Marín-Padilla M, Parisi JE, Armstrong DL, et al. Shaken infant syndrome: developmental neuropathology, progressive cortical dysplasia, and epilepsy. Acta Neuropathol. 2002; 103(4): 321–332.
  10. Bernasconi A, Cendes F, Theodore WH, et al. Recommendations for the use of structural magnetic resonance imaging in the care of patients with epilepsy: A consensus report from the International League Against Epilepsy Neuroimaging Task Force. Epilepsia. 2019; 60(6): 1054–1068.
  11. Raymond AA, Fish DR, Sisodiya SM, et al. Abnormalities of gyration, heterotopias, tuberous sclerosis, focal cortical dysplasia, microdysgenesis, dysembryoplastic neuroepithelial tumour and dysgenesis of the archicortex in epilepsy. Clinical, EEG and neuroimaging features in 100 adult patients. Brain. 1995; 118(Pt 3): 629–660.
  12. Krsek P, Pieper T, Karlmeier A, et al. Different presurgical characteristics and seizure outcomes in children with focal cortical dysplasia type I or II. Epilepsia. 2009; 50(1): 125–137.
  13. Tassi L, Colombo N, Garbelli R, et al. Focal cortical dysplasia: neuropathological subtypes, EEG, neuroimaging and surgical outcome. Brain. 2002; 125(Pt 8): 1719–1732.
  14. Kim YH, Kang HC, Kim DS, et al. Neuroimaging in identifying focal cortical dysplasia and prognostic factors in pediatric and adolescent epilepsy surgery. Epilepsia. 2011; 52(4): 722–727.
  15. Choi SAh, Kim SY, Kim H, et al. Surgical outcome and predictive factors of epilepsy surgery in pediatric isolated focal cortical dysplasia. Epilepsy Res. 2018; 139: 54–59.
  16. Rowland NC, Englot DJ, Cage TA, et al. A meta-analysis of predictors of seizure freedom in the surgical management of focal cortical dysplasia. J Neurosurg. 2012; 116(5): 1035–1041.
  17. Hamiwka L, Jayakar P, Resnick T, et al. Surgery for epilepsy due to cortical malformations: ten-year follow-up. Epilepsia. 2005; 46(4): 556–560.