Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk – opis przypadku z dominującymi objawami czuciowymi

Streszczenie

Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (hereditary neuropathy with liability to pressure palsy, HNPP) jest chorobą uwarukowaną genetycznie, spowodowaną mutacją genu PMP22 (kodującego białko mieliny obwodowej 22), zlokalizowanego na chromosomie 17p11.2. Objawy kliniczne w HNPP polegają na nawracających, bezbolesnych incydentach mononeuropatii lub pleksopatii w przebiegu niewielkich urazów lub ucisku. W obrazie klinicznym występują niedowłady oraz parestezje w zakresie unerwienia zajętego nerwu. Z czasem, w wyniku nakładania się utrwalonych lub resztkowych objawów, może pojawić się mononeuropatia wieloogniskowa. W poniższej pracy przedstawiono przypadek rodziny z HNPP, z dominującymi objawami zaburzeń czuciowych w obrazie klinicznym oraz elektrofizjologicznym.