Tom 20, Nr 1 (2024)
Opis przypadku
Opublikowany online: 2024-05-17
Wyświetlenia strony 96
Wyświetlenia/pobrania artykułu 42
Pobierz cytowanie

Eksport do Mediów Społecznościowych

Eksport do Mediów Społecznościowych

DZIEDZICZNA NEUROPATIA Z NADWRAŻLIWOŚCIĄ NA UCISK – OPIS PRZYPADKU Z DOMINUJĄCYMI OBJAWAMI CZUCIOWYMI.

Małgorzata Klimas
DOI: 10.5603/ppn.98405
Pol. Przegl. Neurol 2024;20(1):43-47.

Streszczenie

Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (hereditary neuropathy with liability to pressure palsy, HNPP) jest chorobą uwarukowaną genetycznie, spowodowaną mutacją genu PMP22 (kodującego białko mieliny obwodowej 22), zlokalizowanego na chromosomie 17p11.2. Objawy kliniczne w HNPP polegają na nawracających, bezbolesnych incydentach mononeuropatii lub pleksopatii w przebiegu niewielkich urazów lub ucisku. W obrazie klinicznym występują niedowłady oraz parestezje w zakresie unerwienia zajętego nerwu. Z czasem, w wyniku nakładania się utrwalonych lub resztkowych objawów, może pojawić się mononeuropatia wieloogniskowa. W poniższej pracy przedstawiono przypadek rodziny z HNPP, z dominującymi objawami zaburzeń czuciowych w obrazie klinicznym oraz elektrofizjologicznym.

Dodaj do koszyka: 49,00 PLN

Posiadasz dostęp do tego artykułu?