Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni – opis dwóch przypadków

Streszczenie

Choroba Kennedy’ego, czyli rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni (SBMA, spinal bulbar muscular atrophy), jest sprzężoną z chromosomem X chorobą dolnego neuronu ruchowego manifestującą się w wieku dorosłym. Charakteryzuje się wolno postępującym osłabieniem mięśni opuszkowych oraz mięśni kończyn. Zajęcie mięśni opuszkowych prowadzi do dyzartrii i dysfagii. Często pojawiają się fascykulacje, w szczególności wokół ust i w obrębie języka, skurcze oraz drżenie mięśni. U chorych stwierdza się osłabione lub nieobecne odruchy głębokie oraz zaburzenia czucia powierzchniowego. Pacjenci z SBMA często mają również objawy takie jak ginekomastia i obniżona płodność, świadczące o niewrażliwości na androgeny. Poniżej przedstawiono dwóch pacjentów z SBMA potwierdzonym badaniem molekularnym. W obu przypadkach właściwe rozpoznanie ustalono po co najmniej kilkuletnim okresie trwania choroby.