Tom 20, Nr 2 (2024)
Opis przypadku
Opublikowany online: 2024-08-14
Wyświetlenia strony
17
Wyświetlenia/pobrania artykułu
6
Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni – opis dwóch przypadków
1
, 1, 1, 1
, 1, 1, 1
DOI: 10.5603/ppn.97231
Pol. Przegl. Neurol 2024;20(2):129-137.
Streszczenie
Choroba Kennedy’ego, czyli rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni (SBMA, spinal bulbar muscular atrophy), jest sprzężoną z chromosomem X chorobą dolnego neuronu ruchowego manifestującą się w wieku dorosłym. Charakteryzuje się wolno postępującym osłabieniem mięśni opuszkowych oraz mięśni kończyn. Zajęcie mięśni opuszkowych prowadzi do dyzartrii i dysfagii. Często pojawiają się fascykulacje, w szczególności wokół ust i w obrębie języka, skurcze oraz drżenie mięśni. U chorych stwierdza się osłabione lub nieobecne odruchy głębokie oraz zaburzenia czucia powierzchniowego. Pacjenci z SBMA często mają również objawy takie jak ginekomastia i obniżona płodność, świadczące o niewrażliwości na androgeny. Poniżej przedstawiono dwóch pacjentów z SBMA potwierdzonym badaniem molekularnym. W obu przypadkach właściwe rozpoznanie ustalono po co najmniej kilkuletnim okresie trwania choroby.
Słowa kluczowe: choroba Kennedy’egordzeniowo-opuszkowy zanik mięśnichoroba dolnego neuronu ruchowegomutacja dynamicznaginekomastianiewrażliwość na androgeny
Referencje
- Poletti A. The polyglutamine tract of androgen receptor: from functions to dysfunctions in motor neurons. Front Neuroendocrinol. 2004; 25(1): 1–26.
- Fern�ndez-Guasti A, Kruijver F, Fodor M, et al. Sex differences in the distribution of androgen receptors in the human hypothalamus. The Journal of Comparative Neurology. 2000; 425(3): 422–435, doi: 10.1002/1096-9861(20000925)425:3<422::aid-cne7>3.0.co;2-h.
- Marchioretti C, Andreotti R, Zuccaro E, et al. Spinal and bulbar muscular atrophy: From molecular pathogenesis to pharmacological intervention targeting skeletal muscle. Curr Opin Pharmacol. 2023; 71: 102394.
- Li M, Miwa S, Kobayashi Y, et al. Nuclear inclusions of the androgen receptor protein in spinal and bulbar muscular atrophy. Ann Neurol. 1998; 44(2): 249–254.
- Li M, Sobue G, Doyu M, et al. Primary sensory neurons in X-linked recessive bulbospinal neuropathy: histopathology and androgen receptor gene expression. Muscle Nerve. 1995; 18(3): 301–308.
- La Spada AR, Wilson EM, Lubahn DB, et al. Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy. Nature. 1991; 352(6330): 77–79.
- Breza M, Koutsis G. Kennedy's disease (spinal and bulbar muscular atrophy): a clinically oriented review of a rare disease. J Neurol. 2019; 266(3): 565–573.
- Finsterer J, Soraru G. Onset manifestations of spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy's disease). J Mol Neurosci. 2016; 58(3): 321–329.
- Torii R, Hashizume A, Yamada S, et al. Clinical features of female carriers and prodromal male patients with spinal and bulbar muscular atrophy. Neurology. 2023; 100(1): e84–e93.
- Katsuno M, Tanaka F, Adachi H, et al. Pathogenesis and therapy of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). Prog Neurobiol. 2012; 99(3): 246–256.
- Kennedy WR, Alter M, Sung JH. Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of late onset. A sex-linked recessive trait. Neurology. 1968; 18(7): 671–680.
- Sperfeld AD, Karitzky J, Brummer D, et al. X-linked bulbospinal neuronopathy: Kennedy disease. Arch Neurol. 2002; 59(12): 1921–1926.
- Atsuta N, Watanabe H, Ito M, et al. Natural history of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA): a study of 223 Japanese patients. Brain. 2006; 129(Pt 6): 1446–1455.
- Warnecke T, Oelenberg S, Teismann I, et al. Dysphagia in X-linked bulbospinal muscular atrophy (Kennedy disease). Neuromuscul Disord. 2009; 19(10): 704–708.
- Greenland KJ, Zajac JD. Kennedy's disease: pathogenesis and clinical approaches. Intern Med J. 2004; 34(5): 279–286.
- Manzano R, Sorarú G, Grunseich C, et al. Beyond motor neurons: expanding the clinical spectrum in Kennedy's disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018; 89(8): 808–812.
- Querin G, Bertolin C, Da Re E, et al. Italian Study Group on Kennedy's disease. Non-neural phenotype of spinal and bulbar muscular atrophy: results from a large cohort of Italian patients. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016; 87(8): 810–816.
- Steinmetz K, Rudic B, Borggrefe M, et al. J wave syndromes in patients with spinal and bulbar muscular atrophy. J Neurol. 2022; 269(7): 3690–3699.
- Ferrante M, Wilbourn A. The characteristic electrodiagnostic features of Kennedy's disease. Muscle & Nerve. 1997; 20(3): 323–329, doi: 10.1002/(sici)1097-4598(199703)20:3<323::aid-mus9>3.0.co;2-d.
- Ali A, Butt N, Sheikh AS. Early repolarization syndrome: a cause of sudden cardiac death. World J Cardiol. 2015; 7(8): 466–475.
- Rosengarten JA, Scott PA, Morgan JM. Fragmented QRS for the prediction of sudden cardiac death: a meta-analysis. Europace. 2015; 17(6): 969–977.
- Kucharz A, Kułakowski P. Fragmentacja zespołu QRS – ważny parametr o znaczeniu prognostycznym? W Dobrym Rytmie. 2017; 44(3): 9–14.
- Brugada R, Campuzano O, Sarquella-Brugada G, et al. Brugada syndrome. Methodist Debakey Cardiovasc J. 2014; 10(1): 25–28.
- Szczeklik A, Gajewski P. Interna Szczeklika. Medycyna Praktyczna, Kraków. ; 2018: 269–271.
- Shimizu W, Matsuo K, Kokubo Y, et al. Sex hormone and gender difference--role of testosterone on male predominance in Brugada syndrome. J Cardiovasc Electrophysiol. 2007; 18(4): 415–421.
- Blasi L, Sabbatini D, Fortuna A, et al. The value of serum creatinine as biomarker of disease progression in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). Sci Rep. 2023; 13(1): 17311.
- Szczeklik A, Gajewski P. Interna Szczeklika. Medycyna Praktyczna, Kraków. ; 2018: 1519.
- Dahlqvist JR, Fornander F, de Stricker Borch J, et al. Disease progression and outcome measures in spinobulbar muscular atrophy. Ann Neurol. 2018; 84(5): 754–765.
- Haouimi A, Gaillard F. Dixon method. Radiopaedia.org. 2016.
- Kwieciński H, Słowik A. Słowik A. Choroby neuronu ruchowego PPN. 2010; 6(Supl. A): 59–64.
- Kostera-Pruszczyk A, Potulska-Chromik A. Choroby nerwowo-mięśniowe PZWL. : Warszawa.
- Stępień A. Neurologia tom II wydanie II. Medical Tribune Polska, Warszawa 2020.
- Findlay AR, Goyal NA, Mozaffar T. An overview of polymyositis and dermatomyositis. Muscle Nerve. 2015; 51(5): 638–656.
- Liewluck T, Saperstein DS. Progressive muscular atrophy. Neurol Clin. 2015; 33(4): 761–773.
- Ryniewicz B. Diagnostyka i leczenie miopatii zapalnych. PPN. 2006; 2(3): 158–164.
- Harutunian GM, Beydoun SR, Rison RA. Kennedy disease misdiagnosed as polymyositis: a case report. BMC Res Notes. 2013; 6: 389.
- Chen Y, Luo P, Li Z, et al. Kennedy disease with difficulty in differential diagnosis: a case report. Medicine (Baltimore). 2017; 96(19): e6792.
- Kostera-Pruszczyk A. Postępowanie terapeutyczne w miastenii. PPN. 2013; 9(1): 11–15.
- Brisson JD, Brais B, Mathieu J, et al. Characterization of muscle strength and mobility in oculopharyngeal muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2023; 68(6): 841–849.
- Smith IC, Chakraborty S, Bourque PR, et al. Emerging and established biomarkers of oculopharyngeal muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2023; 33(11): 824–834.
